Sindromul Maroteaux-Lamy

Sindromul Maroteaux-Lamy sau Mucopolizaharidoză VI este o boală ereditară rară, în care pacienții au următoarele caracteristici:

• Mic de statura,
• deformări faciale,
• gât scurt,
• otită recurentă,
• afectiuni respiratorii,
• malformații scheletice și
• rigiditate musculară.

Boala este cauzată de modificări ale enzimei Arilsulfataza B, care o împiedică să își îndeplinească funcția, care este degradarea polizaharidelor, care la rândul lor se acumulează în celule, dezvoltând simptomele caracteristice ale bolii.

Persoanele cu sindrom au inteligență normală, astfel încât copiii nu au nevoie de o școală specială, ci doar de materiale adaptate care facilitează interacțiunea cu profesorii și colegii de clasă.

Diagnosticul este pus de un genetician pe baza evaluării clinice și a analizelor biochimice de laborator. Diagnosticul în primii ani de viață este foarte important pentru elaborarea unui plan de intervenție timpurie, care va ajuta la dezvoltarea copilului și la trimiterea părinților către consiliere genetică, deoarece aceștia sunt expuși riscului de a transmite boala la copiii lor de mai târziu.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Maroteaux-Lamy, dar unele tratamente precum transplantul de măduvă osoasă și terapia de substituție enzimatică se dovedesc a fi eficiente în reducerea simptomelor. Fizioterapia este utilizată pentru a reduce rigiditatea musculară și pentru a crește mișcările corpului individului. Nu toți purtătorii au toate simptomele bolii, severitatea variază de la individ la individ, unii sunt capabili să ducă o viață relativ normală.