Ce este sindromul Holt-Oram?

Conţinut

• Caracteristicile sindromului Holt-Oram
• Diagnosticul sindromului Holt-Oram
• Tratamentul sindromului Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram este o boală genetică rară care provoacă deformări la nivelul membrelor superioare, cum ar fi mâinile și umerii, și probleme cardiace, cum ar fi aritmiile sau malformațiile minore.

Aceasta este o boală care de multe ori poate fi diagnosticată numai după nașterea copilului și, deși nu există nici un tratament, există tratamente și intervenții chirurgicale care vizează îmbunătățirea calității vieții copilului.

Caracteristicile sindromului Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram poate provoca mai multe malformații și probleme care pot include:

• Deformități la nivelul membrelor superioare, care apar în principal în mâini sau în regiunea umărului;
• Probleme cardiace și malformații care includ aritmie cardiacă și defect septal atrial, care apare atunci când există o mică gaură între cele două camere ale inimii;
• Hipertensiune pulmonară, care este creșterea tensiunii arteriale în interiorul plămânilor, cauzând simptome precum oboseală și dificultăți de respirație.

Mâinile sunt de obicei membrele cele mai afectate de malformații, absența degetelor mari fiind frecventă.

Sindromul Holt-Oram este cauzat de o mutație genetică, care apare între 4 și 5 săptămâni de gestație, când membrele inferioare nu sunt încă formate corespunzător.

Diagnosticul sindromului Holt-Oram

Acest sindrom este de obicei diagnosticat după naștere, atunci când există malformații la nivelul membrelor copilului și malformații și modificări ale funcționării inimii.

Pentru efectuarea diagnosticului, poate fi necesară efectuarea unor teste precum radiografii și electrocardiograme. În plus, prin efectuarea unui test genetic specific efectuat în laborator, este posibil să se identifice mutația care cauzează boala.

Tratamentul sindromului Holt-Oram

Nu există tratament pentru vindecarea acestui sindrom, însă unele tratamente precum Fizioterapia pentru corectarea posturii, întărirea mușchilor și protejarea coloanei vertebrale ajută la dezvoltarea copilului. În plus, atunci când există alte probleme, cum ar fi malformații și modificări ale funcționării inimii, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Copiii cu aceste probleme ar trebui monitorizați în mod regulat de către un cardiolog.

Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați încă de la naștere și urmărirea ar trebui să se extindă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.