Cum se identifică și se tratează sindromul Aase-Smith

Conţinut

• Cum se face tratamentul
• Ce poate provoca acest sindrom
• Cum se pune diagnosticul

Sindromul Aase, cunoscut și sub numele de sindrom Aase-Smith, este o boală rară care provoacă probleme precum anemie constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor diferitelor părți ale corpului.

Unele dintre cele mai frecvente malformații includ:

• Articulații, degete sau degetele de la picioare, mici sau absente;
• Palatul despicat;
• Urechi deformate;
• Pleoapele picate;
• Dificultate de a intinde complet articulatiile;
• Umeri îngustați;
• Piele foarte palidă;
• Articulația intestinală pe degetele mari.

Acest sindrom apare de la naștere și se întâmplă din cauza unei mutații genetice aleatorii în timpul sarcinii, motiv pentru care, în majoritatea cazurilor, este o boală non-ereditară. Cu toate acestea, există unele cazuri în care boala poate trece de la părinți la copii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul este de obicei indicat de un pediatru și include transfuzii de sânge în primul an de viață pentru a ajuta la controlul anemiei. De-a lungul anilor, anemia a devenit mai puțin pronunțată, deci este posibil ca transfuziile să nu mai fie necesare, dar este recomandabil să faceți frecvente analize de sânge pentru a evalua nivelul globulelor roșii.

În cele mai severe cazuri, în care nu este posibil să se echilibreze nivelul globulelor roșii din sânge cu transfuzii de sânge, poate fi necesar să se facă un transplant de măduvă osoasă. Vedeți cum se face acest tratament și care sunt riscurile.

Malformațiile rareori necesită tratament, deoarece nu afectează activitățile zilnice. Dar dacă se întâmplă acest lucru, medicul pediatru poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a încerca să reconstruiască locul afectat și să restabilească funcția.

Ce poate provoca acest sindrom

Sindromul Aase-Smith este cauzat de o modificare a uneia dintre cele mai importante 9 gene pentru formarea proteinelor din organism. Această schimbare se întâmplă de obicei la întâmplare, dar în cazuri mai rare poate trece de la părinți la copii.

Astfel, atunci când există cazuri de acest sindrom, este întotdeauna recomandat să consultați consiliere genetică înainte de a rămâne gravidă, pentru a afla care este riscul de a avea copii cu boala.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul acestui sindrom poate fi pus de medicul pediatru numai prin observarea malformațiilor, totuși, pentru a confirma diagnosticul, medicul poate comanda o biopsie a măduvei osoase.

Pentru a identifica dacă există anemie asociată cu sindromul, este necesar să faceți un test de sânge pentru a evalua cantitatea de celule roșii din sânge.