Consangvinizare: ce este și care sunt riscurile pentru copil

Conţinut

• Ce să fac

Căsătoria consanguină este o căsătorie care are loc între rude apropiate, cum ar fi unchii și nepoții sau între veri, de exemplu, care poate reprezenta un risc pentru o viitoare sarcină din cauza probabilității mai mari de a moșteni gene recesive responsabile de boli rare.

Din acest motiv, în cazul căsătoriei consanguine, este important să aveți un monitor geneticist pentru a putea evalua toate riscurile viitoarei sarcini.

Riscurile pentru bebeluș sunt mai mari cu cât este mai apropiat gradul de rudenie, deoarece există o șansă crescută de combinare a două gene recesive, una de la tată și cealaltă de la mamă, care au fost reduse la tăcere în corp și pot exista manifestarea unor boli rare precum:

• Surditate congenitală, în care copilul se naște fără a putea auzi;
• Fibroză chistică, care este o boală moștenită în care glandele produc secreții anormale care interferează cu tractul digestiv și respirator, pe lângă creșterea șanselor de infecții. Vedeți cum să identificați fibroza chistică;
• Anemia celulelor secera, care este o boală caracterizată prin modificări ale formei globulelor roșii din cauza prezenței unei mutații, cu transportul oxigenului afectat și obstrucția vaselor de sânge. Înțelegeți ce este și ce simptome ale anemiei falciforme;
• Dizabilitate intelectuală, care corespunde întârzierii dezvoltării cognitive și intelectuale a copilului, care poate fi percepută prin dificultatea de concentrare, învățare și adaptare la medii diferite;
• Displazii osoase, care se caracterizează prin modificări în dezvoltarea unui organ sau țesut care duce la deformarea unuia sau mai multor oase, care pot duce la dificultăți de mobilitate, de exemplu;
• Mucopolizaharidoză, care este o boală genetică rară în care există o schimbare în funcționarea unor enzime din organism, ducând la simptome progresive legate de oase, articulații, ochi, inimă și sistemul nervos, de exemplu;
• Orbire congenitala, în care copilul se naște fără a putea vedea.

Deși există o probabilitate crescută de riscuri asociate cu căsătoria între veri, acest lucru nu se întâmplă întotdeauna și este posibil ca verișorii apropiați să aibă copii sănătoși. Cu toate acestea, ori de câte ori un cuplu consanguiniu dorește să rămână gravidă, este important ca riscurile să fie evaluate de medic și cuplul să fie monitorizat pe tot parcursul sarcinii.

Ce să fac

În cazul căsătoriei între rude apropiate, este recomandat ca cuplul să consulte un medic geneticist pentru a efectua consiliere genetică pentru a identifica posibilele riscuri care pot apărea într-o posibilă sarcină. Înțelegeți cum se face consilierea genetică.

În timpul consilierii genetice medicul analizează întregul arbore genealogic al cuplului și genele, verificând prezența genelor recesive și probabilitatea apariției unor boli psihice, fizice sau metabolice la viitorul copil. Dacă există riscul modificărilor fetale, cuplul trebuie să fie însoțit pentru a-i pregăti să îngrijească copilul în funcție de limitările lor.