Progeria: ce este, caracteristici și tratament

Conţinut

• Caracteristici principale
• Cum se face tratamentul

Progeria, cunoscută și sub numele de Sindromul Hutchinson-Gilford, este o boală genetică rară care se caracterizează prin îmbătrânire accelerată, de aproximativ șapte ori mai mare decât rata normală, astfel încât un copil de 10 ani, de exemplu, pare să aibă 70 de ani.

Copilul cu sindrom se naște aparent normal, doar puțin mai mic pentru vârsta sa gestațională, totuși, pe măsură ce se dezvoltă, de obicei după primul an de viață, apar unele semne care indică îmbătrânirea prematură, adică progeria, cum ar fi părul pierderea, pierderea grăsimii subcutanate și modificări cardiovasculare. Deoarece este o boală care determină îmbătrânirea rapidă a corpului, copiii cu progeria au o speranță medie de viață de 14 ani pentru fete și 16 ani pentru băieți.

Sindromul Hutchinson-Gilford nu are leac, totuși, pe măsură ce apar semne de îmbătrânire, medicul pediatru poate recomanda tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții copilului.

Caracteristici principale

Inițial, progeria nu are semne sau simptome specifice, totuși, din primul an de viață, pot fi observate unele modificări care sugerează sindromul și ar trebui să fie investigate de către medici pediatri prin examene. Astfel, principalele caracteristici ale îmbătrânirii premature sunt:

• Întârzierea dezvoltării;
• Fața subțire cu bărbie mică;
• Venele apar pe scalp și pot ajunge în septul nazal;
• Capul mult mai mare decât fața;
• Căderea părului, inclusiv genele și sprâncenele, fiind mai frecvent observată căderea totală a părului la 3 ani;
• Întârziere accentuată în căderea și creșterea dinților noi;
• Ochii proeminenți și cu dificultate pentru a închide pleoapele;
• Absența maturizării sexuale;
• Modificări cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea și insuficiența cardiacă;
• Dezvoltarea diabetului;
• Oase mai fragile;
• Inflamație la nivelul articulațiilor;
• Voce puternică;
• Scăderea capacității auditive.

În ciuda acestor caracteristici, copilul cu progeria are un sistem imunitar normal și nu există implicarea creierului, astfel încât dezvoltarea cognitivă a copilului este păstrată. În plus, deși nu există o dezvoltare a maturizării sexuale din cauza modificărilor hormonale, ceilalți hormoni implicați în metabolism funcționează corect.

Cum se face tratamentul

Nu există o formă specifică de tratament pentru această boală și, prin urmare, medicul sugerează unele tratamente în funcție de caracteristicile care apar. Printre cele mai utilizate forme de tratament se numără:

• Utilizarea zilnică a aspirinei: permite menținerea sângelui mai subțire, evitând formarea de cheaguri care pot provoca atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale;
• Sedinte de fizioterapie: ajuta la ameliorarea inflamației articulațiilor și la întărirea mușchilor, evitând fracturile ușoare;
• Chirurgii: sunt utilizate pentru tratarea sau prevenirea problemelor grave, în special în inimă.

În plus, medicul poate prescrie și alte medicamente, cum ar fi statinele pentru reducerea colesterolului sau hormonii de creștere, dacă copilul este foarte subponderal, de exemplu.

Copilul cu progeria trebuie urmat de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, deoarece această boală ajunge să afecteze mai multe sisteme. Astfel, atunci când copilul începe să prezinte dureri articulare și musculare, acesta ar trebui să fie văzut de un ortoped, astfel încât să recomande medicamentul adecvat și să ofere îndrumări cu privire la modul de a economisi articulațiile, evitând agravarea artritei și a osteoartritei. Cardiologul trebuie să însoțească copilul din momentul diagnosticului, deoarece majoritatea purtătorilor bolii mor din cauza complicațiilor cardiace.

Toți copiii cu progeria trebuie să aibă o dietă ghidată de un nutriționist, pentru a evita cât mai mult posibil osteoporoza și pentru a-și îmbunătăți metabolismul. Este recomandată și practicarea oricărei activități fizice sau sport de cel puțin două ori pe săptămână, deoarece îmbunătățește circulația sângelui, întărește mușchii, distrage atenția minții și, în consecință, calitatea vieții familiei.

A fi sfătuit de un psiholog poate fi, de asemenea, util pentru copil să-și înțeleagă boala și în cazurile de depresie, pe lângă faptul că este important pentru familie.