Paramiloidoză: ce este și care sunt simptomele

Conţinut

• Ce simptome
• Cauze posibile
• Cum se face tratamentul

Paramiloidoza, numită și boală a piciorului sau polineuropatie amiloidotică familială, este o boală rară care nu are leac, de origine genetică, caracterizată prin producerea de fibre amiloide de către ficat, care se depun în țesuturi și nervi, distrugându-le încet.

Această boală se numește boala picioarelor, deoarece simptomele apar pentru prima dată în picioare și, încetul cu încetul, apar în alte zone ale corpului.

În paramiloidoză, o afectare a nervilor periferici face ca zonele inervate de acești nervi să fie afectate, ducând la modificări ale sensibilității la căldură, frig, durere, tactil și vibrații. În plus, capacitatea motorie este, de asemenea, afectată, iar mușchii își pierd masa musculară, suferind o atrofie mare și pierderea forței, ceea ce duce la dificultăți de mers și de utilizare a membrelor.

Ce simptome

Paramiloidoza afectează sistemul nervos periferic, ducând la:

• Probleme cardiace, cum ar fi tensiunea arterială scăzută, aritmiile și obstrucțiile atrioventriculare;
• Disfuncție erectilă;
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi constipație, diaree, incontinență fecală și greață și vărsături, din cauza dificultății de golire gastrică;
• Disfuncții urinare, cum ar fi retenția și incontinența urinară și modificări ale ratelor de filtrare glomerulară;
• Tulburări oculare, cum ar fi deteriorarea pupilei și orbirea consecventă.

În plus, într-un stadiu terminal al bolii, persoana poate suferi de mobilitate redusă, având nevoie de un scaun cu rotile sau rămânând în pat.

Boala se manifestă de obicei între 20 și 40 de ani, ducând la moarte la 10-15 ani după apariția primelor simptome.

Cauze posibile

Paramiloidoza este o boală moștenită autosomală dominantă care nu are vindecare și este cauzată de o mutație genetică a proteinei TTR, care constă în depunerea în țesuturi și nervi a unei substanțe fibrilare produse de ficat, numită amiloid.

Depunerea acestei substanțe în țesuturi duce la o scădere progresivă a sensibilității la stimuli și a capacității motorii.

Cum se face tratamentul

Cel mai eficient tratament pentru paramiloidoză este transplantul de ficat, care este capabil să încetinească oarecum progresia bolii. Utilizarea medicamentelor imunosupresoare este indicată pentru a împiedica corpul individului să respingă noul organ, dar pot apărea efecte secundare neplăcute.

În plus, medicul poate recomanda și un medicament, numit Tafamidis, care ajută la încetinirea progresului bolii.