Fapte și mituri despre viață cu SMA

Conţinut

• Mitul: un diagnostic SMA înseamnă o durată de viață scurtă
• Mitul: Copiii cu SMA nu pot prospera în cadrul învățământului public
• Mit: 95 la sută din totalul transportatorilor de SMA pot fi identificați printr-o simplă extragere de sânge
• Mit: Dacă unul sau ambii părinți poartă SMN1 mutație, nu există nicio garanție că un copil nu va fi operator de transport sau este afectat direct de SMA
• A lua cu livrare

Există patru tipuri primare de atrofie musculară spinală (SMA), cu numeroase variații. Cu atât de multe condiții clasificate la rubrica generală SMA, sortarea faptelor din mituri poate fi dificilă.

Mai jos sunt răspunsuri directe la unele dintre cele mai frecvente percepții greșite despre SMA, de la diagnostic și purtători genetici la speranța de viață și calitatea vieții.

Mitul: un diagnostic SMA înseamnă o durată de viață scurtă

Fapt: Din fericire, nu este cazul. De obicei, sugarii cu SMA de tip 0 nu supraviețuiesc peste 6 luni. Copiii cu SMA severă de tip 1 adesea nu supraviețuiesc până la vârsta adultă, deși există mulți factori care pot prelungi și îmbunătăți calitatea vieții la acești copii. Dar copiii cu tipurile 2 și 3 trăiesc în general la vârsta adultă. Cu terapii adecvate, inclusiv tratamente fizice și respiratorii, împreună cu suport nutrițional, multe vieți întregi. Gravitatea simptomelor are, de asemenea, un impact. Dar un singur diagnostic nu este suficient pentru a determina longevitatea.

Mitul: Copiii cu SMA nu pot prospera în cadrul învățământului public

Fapt: SMA nu afectează în niciun fel capacitatea mentală sau intelectuală a unei persoane. Chiar dacă un copil depinde de scaunul cu rotile în momentul în care împlinește vârsta școlară, școlile publice din Statele Unite trebuie să aibă programe în vigoare pentru a răspunde nevoilor fizice speciale. Școlile publice trebuie să faciliteze, de asemenea, programe de învățare specializate, cum ar fi un Program de Educație Individualizată (IEP) sau un „Plan 504”, denumire care vine din secțiunea 504 din Legea reabilitării și americanii cu dizabilități. În plus, multe dispozitive adaptive sunt disponibile pentru copiii care doresc să participe la sport. Pentru mulți copii cu SMA, o experiență școlară mai „normală” este la îndemână.

Mit: SMA poate apărea numai dacă ambii părinți sunt purtători

Fapt: SMA este o boală recesivă, deci de obicei un copil va avea SMA doar dacă ambii părinți transmit SMN1 mutaţie. Cu toate acestea, există câteva excepții notabile.

Conform grupului de advocacy nonprofit Cure SMA, când doi părinți sunt purtători:

• Copilul lor are șanse de 25% de a nu fi afectat.
• Copilul lor are șanse de 50% să devină transportator.
• Copilul lor are șanse de 25% ca acesta să aibă SMA.

Dacă un singur părinte este un operator de transport, copilul nu are, de regulă, riscul pentru SMA, deși au un risc de 50% de a fi operator. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, mutații în SMN1 gena poate apărea în timpul producției de ovule sau spermă. Drept urmare, un singur părinte va fi un purtător al SMN1 mutaţie. În plus, un procent mic de transportatori au o mutație care nu poate fi identificată prin testarea curentă. În acest caz, va apărea ca și cum boala a fost cauzată de un singur purtător.

Mit: 95 la sută din totalul transportatorilor de SMA pot fi identificați printr-o simplă extragere de sânge

Fapt: Conform unui studiu, cinci dintre cele șase grupuri etnice identificate pentru testare în Statele Unite au rate de detecție de peste 90 la sută, inclusiv evreii caucazieni, askenazi, hispanici, asiatici și indieni asiatici. În rândul afro-americanilor, testul este doar aproximativ 70 la sută. Se crede că se datorează unei probabilități în general crescute de mutații nedetectabile la această populație.

Mit: Dacă unul sau ambii părinți poartă SMN1 mutație, nu există nicio garanție că un copil nu va fi operator de transport sau este afectat direct de SMA

Fapt: În plus față de testele prenatale, părinții care optează pentru implantare pot depista mai înainte diagnosticările genetice. Acesta este cunoscut sub numele de diagnostic genetic preimplant (PGD) și permite implantarea numai a embrionilor sănătoși. Desigur, implantarea și testarea prenatală sunt decizii extrem de personale și nu există un singur răspuns corect. Părinții potențiali trebuie să facă aceste alegeri pentru ei înșiși.

A lua cu livrare

Cu un diagnostic de SMA, viața unei persoane este modificată permanent. Chiar și în cele mai ușoare cazuri, dificultățile fizice care cresc în timp sunt sigure. Însă echipată cu informații bune și angajament de a lupta pentru cea mai bună viață posibilă, o persoană cu SMA nu trebuie să trăiască fără vise și realizări. Mulți cu SMA duc viață completă, absolvă colegiul și aduc contribuții semnificative în lume. Cunoașterea faptelor este cel mai bun loc pentru a începe călătoria.