Înțelegerea mielofibrozei

Conţinut

• Ce este mielofibroza?
• Care sunt simptomele?
• Ce îl provoacă?
• Există factori de risc?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Tratarea anemiei
• Tratarea unei spline mărită
• Tratarea genelor mutate
• Tratamente experimentale
• Există complicații?
• Trăind cu mielofibroză

Ce este mielofibroza?

Mielofibroza (MF) este un tip de cancer de măduvă care afectează capacitatea corpului de a produce celule sanguine. Face parte dintr-un grup de afecțiuni numite neoplasme mieloproliferative (MPN). Aceste afecțiuni determină ca celulele tale ale măduvei să nu se mai dezvolte și să funcționeze așa cum ar trebui, rezultând țesuturi cicatrice fibroase.

MF poate fi primar, ceea ce înseamnă că apare de la sine sau secundar, ceea ce înseamnă că rezultă dintr-o altă afecțiune - de obicei una care îți afectează măduva osoasă. Alte MPN-uri pot progresa și la MF. În timp ce unii oameni pot merge ani întregi fără a avea simptome, alții au simptome care se agravează din cauza cicatricii în măduva lor osoasă.

Care sunt simptomele?

Mielofibroza tinde să se producă încet și multe persoane nu observă simptome la început. Cu toate acestea, pe măsură ce progresează și începe să interfereze cu producția de celule din sânge, simptomele sale pot include:

• oboseală
• scurtarea respirației
• vânătăi sau sângerare cu ușurință
• simțind durere sau plinătate pe partea stângă, sub coaste
• transpirații de noapte
• febră
• dureri osoase
• pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate
• hemoragii sau sângerare gingiilor

Ce îl provoacă?

Mielofibroza este asociată cu o mutație genetică a celulelor stem din sânge. Cu toate acestea, cercetătorii nu sunt siguri care este cauza acestei mutații.

Când celulele mutate se reproduc și se divid, ele trec mutația către celule noi din sânge. În cele din urmă, celulele mutate depășesc capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine sănătoase. Acest lucru duce de obicei la prea puține globule roșii și prea multe globule albe. De asemenea, provoacă cicatrizarea și întărirea măduvei tale, care este de obicei moale și spongioasă.

Există factori de risc?

Mielofibroza este rară, apărând doar aproximativ 1,5 din 100.000 de persoane din Statele Unite. Cu toate acestea, mai multe lucruri vă pot crește riscul de a-l dezvolta, inclusiv:

• Vârstă. În timp ce persoanele de orice vârstă pot avea mielofibroză, de obicei este diagnosticat la cei cu vârsta peste 50 de ani.
• O altă tulburare de sânge. Unele persoane cu MF o dezvoltă ca o complicație a unei alte afecțiuni, cum ar fi trombocitemia sau policitemia vera.
• Expunerea la substanțe chimice. MF a fost asociată cu expunerea la anumite substanțe chimice industriale, inclusiv toluen și benzen.
• Expunerea la radiații. Persoanele care au fost expuse la materiale radioactive pot avea un risc crescut de a dezvolta MF.

Cum este diagnosticat?

MF apare de obicei pe un număr complet de sânge de rutină (CBC). Persoanele cu MF tind să aibă niveluri foarte mici de globule roșii și niveluri neobișnuit de mari sau mici de globule albe și trombocite.

Pe baza rezultatelor testului CBC, medicul dumneavoastră ar putea face și o biopsie a măduvei osoase. Aceasta implică prelevarea unui mic eșantion din măduva oaselor și examinarea mai atentă a semnelor de MF, cum ar fi cicatricea.

De asemenea, este posibil să aveți nevoie de o radiografie sau de o scanare RMN pentru a exclude orice alte cauze potențiale ale simptomelor sau rezultatelor CBC.

Cum este tratat?

Tratamentul cu MF depinde de obicei de tipurile de simptome pe care le aveți. Multe simptome frecvente de MF sunt asociate cu o afecțiune de bază cauzată de MF, cum ar fi anemia sau splina mărită.

Tratarea anemiei

Dacă MF provoacă anemie severă, este posibil să aveți nevoie de:

• Transfuzii de sânge. Transfuziile regulate de sânge îți pot crește numărul de globule roșii și pot reduce simptomele de anemie, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.
• Terapia cu hormoni. O versiune sintetică a hormonului masculin androgen poate favoriza producția de globule roșii la unele persoane.
• Corticosteroizii. Acestea pot fi utilizate cu androgeni pentru a încuraja producția de globule roșii sau pentru a reduce distrugerea acestora.
• Medicamente cu prescripție medicală. Medicamentele imunomodulatoare, cum ar fi talidomida (talomida) și lenalidomida (Revlimid) pot îmbunătăți numărul de celule din sânge. De asemenea, pot ajuta cu simptomele splinei mărită.

Tratarea unei spline mărită

Dacă aveți o splină mărită legată de MF care cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Terapie cu radiatii. Radioterapia folosește fascicule țintite pentru a ucide celulele și pentru a reduce dimensiunea splinei.
• chimioterapia. Unele medicamente pentru chimioterapie pot reduce dimensiunea splinei lărgite.
• Interventie chirurgicala. O splenectomie este o procedură chirurgicală care îți îndepărtează splina. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest lucru dacă nu răspundeți bine la alte tratamente.

Tratarea genelor mutate

Un nou medicament numit ruxolitinib (Jakafi) a fost aprobat de Administrația din SUA pentru alimente și medicamente în 2011 pentru a trata simptomele asociate cu MF. Ruxolitinib vizează o mutație genetică specifică care poate fi cauza MF. În studiile clinice, sa demonstrat că reduce dimensiunea splinei mărită, reduce simptomele MF și îmbunătățește prognosticul.

Tratamente experimentale

Cercetătorii lucrează la dezvoltarea de noi tratamente pentru MF. Deși multe dintre acestea necesită studii suplimentare pentru a se asigura că sunt în siguranță, medicii au început să folosească două noi tratamente în anumite cazuri:

• Transplant de celule stem. Transplanturile de celule stem au potențialul de a vindeca MF și de a restabili funcția măduvei osoase. Cu toate acestea, procedura poate provoca complicații care pot pune viața în pericol, așa că se face de obicei numai atunci când nimic altceva nu funcționează.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa a întârziat formarea țesutului cicatricial în măduva osoasă a persoanelor care primesc tratament timpuriu, dar este nevoie de mai multe cercetări pentru a determina siguranța pe termen lung.

Există complicații?

În timp, mielofibroza poate duce la mai multe complicații, inclusiv:

• Creșterea tensiunii arteriale în ficat. Creșterea fluxului de sânge dintr-o splină mărită poate crește presiunea în venele portale din ficat, provocând o afecțiune numită hipertensiune portală. Acest lucru poate pune prea multă presiune asupra venelor mai mici din stomac și esofag, ceea ce ar putea duce la sângerare excesivă sau la o ruptură a venei.
• Tumorile. Celulele sanguine se pot forma în grupuri în afara măduvei osoase, determinând creșterea tumorilor în alte zone ale corpului. În funcție de locul în care sunt localizate aceste tumori, acestea pot provoca o varietate de probleme diferite, inclusiv convulsii, sângerare în tractul gastric sau compresia măduvei spinării.
• Leucemie acută. Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu MF continuă să dezvolte leucemie mieloidă acută, o formă gravă și agresivă de cancer.

Trăind cu mielofibroză

Deși de multe ori MF nu provoacă simptome în stadiile incipiente, poate duce în cele din urmă la complicații grave, inclusiv tipuri de cancer mai agresive. Lucrează cu medicul pentru a determina care este cel mai bun curs de tratament pentru tine și cum îți poți gestiona simptomele. Trăirea cu MF poate fi stresantă, deci vă poate fi util să solicitați sprijin din partea unei organizații precum Leucemia și Limfom Society sau Fundația de cercetare a neoplasmelor mieloproliferative. Ambele organizații vă pot ajuta să găsiți grupuri locale de sprijin, comunități online și chiar resurse financiare pentru tratament.