Ce trebuie să știți despre microcefalie

Conţinut

• Prezentare generală
• Ce cauzează microcefalia?
• Condiții genetice
• Sindromul Cornelia de Lange
• Sindromul Down
• Sindromul Cri-du-chat
• Sindromul Rubinstein-Taybi
• Sindromul Seckel
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Trisomia 18
• Expunerea la viruși, medicamente sau toxine
• virusul Zika
• Intoxicația cu metilmercur
• Rubeolă congenitală
• Toxoplasmoza congenitala
• Citomegalovirus congenital
• Fenilcetonurie necontrolată (PKU) la mamă
• Complicații de livrare
• Ce complicații sunt asociate cu microcefalia?
• Cum este diagnosticată microcefalia?
• Cum se tratează microcefalia?
• Se poate preveni microcefalia?

Prezentare generală

Medicul dumneavoastră poate măsura creșterea bebelușului în mai multe moduri. De exemplu, medicul dumneavoastră va verifica înălțimea sau lungimea bebelușului și greutatea acestora pentru a afla dacă acestea cresc în mod normal.

O altă măsură a creșterii sugarului este circumferința capului sau dimensiunea capului bebelușului. Este important, deoarece poate indica cât de bine crește creierul lor.

Dacă creierul bebelușului dvs. nu crește corect, este posibil să aibă o afecțiune cunoscută sub numele de microcefalie.

Microcefalia este o afecțiune în care capul bebelușului dvs. este mai mic decât al altor copii de aceeași vârstă și sex. Această afecțiune poate fi prezentă atunci când copilul dumneavoastră se naște.

Se poate dezvolta și în primii 2 ani de viață. Nu are leac. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți perspectiva copilului dumneavoastră.

Ce cauzează microcefalia?

De cele mai multe ori, dezvoltarea anormală a creierului cauzează această afecțiune.

Dezvoltarea anormală a creierului poate apărea în timp ce copilul dumneavoastră este încă în uter sau în timpul copilăriei. Adesea, cauza dezvoltării anormale a creierului este necunoscută. Unele afecțiuni genetice pot provoca microcefalie.

Condiții genetice

Condițiile genetice care pot provoca microcefalie includ:

Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange încetinește creșterea copilului în interiorul și în afara uterului. Caracteristicile comune ale acestui sindrom includ:

• probleme intelectuale
• anomalii ale brațelor și mâinilor
• trăsături faciale distincte

De exemplu, copiii cu această afecțiune au adesea:

• sprancene care cresc impreuna la mijloc
• urechi scăzute
• un nas și dinți mici

Sindromul Down

Sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomie 21. Copiii cu trisomie 21 au de obicei:

• întârzieri cognitive
• dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată
• mușchi slabi
• trăsături distinctive ale feței, cum ar fi ochii în formă de migdale, o față rotundă și trăsături mici

Sindromul Cri-du-chat

Bebelușii cu sindrom cri-du-chat sau sindromul plânsului pisicii au un strigăt distinct, ascuțit, ca cel al unei pisici. Caracteristicile comune ale acestui sindrom rar includ:

• handicap intelectual
• greutate redusă la naștere
• mușchi slabi
• anumite trăsături faciale, cum ar fi ochii larg deschiși, o maxilară mică și urechile joase

Sindromul Rubinstein-Taybi

Bebelușii cu sindrom Rubenstein-Taybi sunt mai scurți decât în ​​mod normal. De asemenea, au:

• degetele mari și degetele de la picioare
• trăsături distinctive ale feței
• dizabilitati intelectuale

Persoanele cu forma severă a acestei afecțiuni deseori nu supraviețuiesc copilăriei trecute.

Sindromul Seckel

Sindromul Seckel este o afecțiune rară care determină întârzieri de creștere în și în uter. Caracteristicile comune includ:

• handicap intelectual
• anumite trăsături faciale, inclusiv o față îngustă, nas asemănător cu ciocul și maxilarul înclinat.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Bebelușii cu sindrom Smith-Lemli-Opitz au:

• dizabilitati intelectuale
• dizabilități de comportament care reflectă autismul

Semnele timpurii ale acestei tulburări includ:

• dificultăți de hrănire
• creștere lentă
• degetele a doua și a treia combinate

Trisomia 18

Trisomia 18 este cunoscută și sub numele de sindrom Edward. Poate cauza:

• creștere lentă în uter
• greutate redusă la naștere
• defecte de organ
• un cap de formă neregulată

Bebelușii cu trisomie 18 de obicei nu supraviețuiesc după prima lună de viață.

Expunerea la viruși, medicamente sau toxine

Microcefalia poate apărea și atunci când copilul dumneavoastră este expus la anumite virusuri, medicamente sau toxine din uter. De exemplu, consumul de alcool sau droguri în timpul sarcinii poate provoca microcefalie la copii.

Următoarele sunt alte cauze potențiale ale microcefaliei:

virusul Zika

Tantarii infectati transmit virusul Zika la oameni. De obicei, infecția nu este foarte gravă. Cu toate acestea, dacă dezvoltați boala virusului Zika în timp ce sunteți gravidă, o puteți transmite bebelușului.

Virusul Zika poate provoca microcefalie și alte câteva defecte congenitale grave. Acestea includ:

• defecte de vedere și de auz
• creșterea afectată

Intoxicația cu metilmercur

Unii oameni folosesc metilmercurul pentru a păstra semințele pe care le hrănesc animalelor. Se poate forma și în apă, ducând la pești contaminați.

Intoxicația apare atunci când mâncați fructe de mare sau carne contaminate de la un animal care a fost hrănit cu semințe de semințe care conține metilmercur. Dacă bebelușul dvs. este expus la această otravă, acesta poate dezvolta leziuni ale creierului și ale măduvei spinării.

Rubeolă congenitală

Dacă contractați virusul care cauzează rujeola germană sau rubeolă, în primele 3 luni de sarcină, bebelușul dumneavoastră poate dezvolta probleme severe.

Aceste probleme pot include:

• pierderea auzului
• handicap intelectual
• convulsii

Cu toate acestea, această afecțiune nu este foarte frecventă din cauza utilizării vaccinului împotriva rubeolei.

Toxoplasmoza congenitala

Dacă sunteți infectat cu parazitul Toxoplasma gondii în timp ce sunteți gravidă, vă poate afecta copilul în curs de dezvoltare.

Copilul dvs. se poate naște prematur cu multe probleme fizice, inclusiv:

• convulsii
• pierderea auzului și a vederii

Acest parazit se găsește în unele fecale de pisică și carne nepreparată.

Citomegalovirus congenital

Dacă contractați citomegalovirusul în timp ce sunteți gravidă, îl puteți transmite fătului prin placentă. Alți copii mici sunt purtători obișnuiți ai acestui virus.

La sugari, poate provoca:

• icter
• erupții cutanate
• convulsii

Dacă sunteți gravidă, trebuie să luați măsuri de precauție, inclusiv:

• spălându-vă frecvent mâinile
• nu împărtășește ustensilele cu copiii sub 6 ani

Fenilcetonurie necontrolată (PKU) la mamă

Dacă sunteți gravidă și aveți fenilcetonurie (PKU), este important să urmați o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. Puteți găsi această substanță în:

• lapte
• ouă
• îndulcitori cu aspartam

Dacă consumați prea mult fenilalanină, aceasta vă poate afecta copilul în curs de dezvoltare.

Complicații de livrare

Microcefalia poate fi, de asemenea, cauzată de anumite complicații în timpul nașterii.

• Scăderea oxigenului în creierul bebelușului poate crește riscul de a dezvolta această tulburare.
• Subnutriția maternă severă poate crește, de asemenea, șansele de a o dezvolta.

Ce complicații sunt asociate cu microcefalia?

Copiii diagnosticați cu această afecțiune vor avea complicații ușoare până la severe. Copiii cu complicații ușoare pot avea inteligență normală. Cu toate acestea, circumferința capului va fi întotdeauna mică pentru vârsta și sexul lor.

Copiii cu complicații mai severe pot prezenta:

• handicap intelectual
• funcția motorului întârziat
• vorbire întârziată
• distorsiuni faciale
• hiperactivitate
• convulsii
• dificultate în coordonare și echilibru

Dwarfismul și statura scurtă nu sunt complicații ale microcefaliei. Cu toate acestea, acestea pot fi asociate cu această afecțiune.

Cum este diagnosticată microcefalia?

Medicul copilului dumneavoastră poate diagnostica această afecțiune urmărind creșterea și dezvoltarea bebelușului. Când vei naște bebelușul, medicul le va măsura circumferința capului.

Vor pune o bandă de măsurare în jurul capului bebelușului și vor înregistra dimensiunea acestuia. Dacă observă anomalii, este posibil să vă diagnosticheze copilul cu microcefalie.

Medicul copilului dumneavoastră va continua să-și măsoare capul copilului la examenele de rutină pentru copiii de bine în primii 2 ani de viață. De asemenea, vor ține evidența creșterii și dezvoltării copilului dumneavoastră. Acest lucru îi va ajuta să detecteze orice anomalii.

Înregistrați orice schimbări în dezvoltarea bebelușului care apar între vizitele la medicul lor. Spuneți medicului despre ele la următoarea întâlnire.

Cum se tratează microcefalia?

Nu există nici un remediu pentru microcefalie. Cu toate acestea, tratamentul este disponibil pentru starea copilului dumneavoastră. Se va concentra pe gestionarea complicațiilor.

Dacă copilul dumneavoastră a întârziat funcția motorie, terapia ocupațională îi poate aduce beneficii. Dacă au întârziat dezvoltarea limbajului, logopedia poate ajuta. Aceste terapii vor ajuta la construirea și consolidarea abilităților naturale ale copilului dumneavoastră.

Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă anumite complicații, cum ar fi convulsiile sau hiperactivitatea, medicul poate prescrie, de asemenea, medicamente pentru a le trata.

Dacă medicul copilului dumneavoastră îi diagnosticează această afecțiune, veți avea nevoie și de asistență. Este important să găsiți furnizori de servicii medicale îngrijitoare pentru echipa medicală a copilului dumneavoastră. Vă pot ajuta să luați decizii în cunoștință de cauză.

Poate doriți să vă conectați și cu alte familii ai căror copii trăiesc cu microcefalie. Grupurile de asistență și comunitățile online vă pot ajuta să gestionați starea copilului și să vă ajute să găsiți resurse utile.

Se poate preveni microcefalia?

Nu este întotdeauna posibil să se prevină microcefalia, mai ales atunci când cauza este genetică. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, vă recomandăm să solicitați consiliere genetică.

poate oferi răspunsuri și informații relevante pentru etapele vieții, inclusiv:

• planificarea sarcinii
• în timpul sarcinii
• îngrijirea copiilor
• trăind ca adult

Obținerea unei îngrijiri prenatale adecvate și evitarea consumului de alcool și droguri în timpul sarcinii vă poate ajuta să preveniți microcefalia. Controalele prenatale oferă medicului dumneavoastră posibilitatea de a diagnostica afecțiuni materne, cum ar fi PKU necontrolată.

Se recomandă ca femeile însărcinate să nu călătorească în zonele în care au existat focare de virus Zika sau în zonele cu risc de focare Zika.

CDC recomandă femeilor care se gândesc să rămână însărcinate să urmeze aceleași recomandări sau cel puțin să vorbească cu medicul lor înainte de a călători în aceste zone.