lissencephaly

Conţinut

• Ce este lissencephaly?
• Care sunt simptomele lissencephaly?
• Ce provoacă lissencephaly?
• Cum este diagnosticată lissencephaly?
• Cum este tratată lissencephaly?
• Care este perspectiva pentru cineva cu lissencephaly?

Ce este lissencephaly?

O scanare tipică a creierului unui om va dezvălui multe riduri complicate, pliuri și caneluri. Astfel, corpul împachetează o cantitate mare de țesut cerebral într-un spațiu mic. Creierul începe să se plieze în timpul dezvoltării fetale.

Dar unii bebeluși dezvoltă o afecțiune rară, cunoscută sub numele de lissencephaly. Creierul lor nu se pliază corect și rămâne neted. Această afecțiune poate afecta funcția neurală a bebelușului, iar simptomele pot fi severe.

Care sunt simptomele lissencephaly?

Bebelușii născuți cu lissencephaly pot avea un cap anormal de mic, o afecțiune cunoscută sub numele de microlissencephaly. Dar nu toți bebelușii cu lissencephaly au acest aspect. Alte simptome pot include:

• dificultăți în hrănire
• incapacitatea de a prospera
• deficiență intelectuală
• degete, degete sau mâini malformate
• spasme musculare
• afectarea psihomotorie
• convulsii
• probleme de înghițire

Este posibil să se efectueze scanări imagistice pe un făt încă din săptămâna 20, dacă unul sau ambii părinți au antecedente familiale de lissencefalie. Dar radiologii pot aștepta până la 23 de săptămâni pentru a efectua orice scanări.

Ce provoacă lissencephaly?

Lissencefalia este adesea considerată o afecțiune genetică, deși uneori o infecție virală sau un flux slab de sânge către făt o pot provoca. Oamenii de știință au identificat malformații în mai multe gene ca contribuitori la lissencephaly. Dar cercetările în aceste gene sunt în derulare. Iar mutațiile din aceste gene provoacă diferite niveluri ale tulburării.

Lissencephaly se dezvoltă atunci când un făt are vârsta de 12-14 săptămâni. În acest timp, celulele nervoase încep să se deplaseze în alte zone ale creierului pe măsură ce se dezvoltă. Dar pentru fetusii cu lissencephaly, celulele nervoase nu se misca.

Starea poate apărea de la sine. Dar este asociat și cu afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg.

Cum este diagnosticată lissencephaly?

Dacă un copil prezintă simptome legate de dezvoltarea creierului incomplet, un medic poate recomanda o scanare imagistică pentru a examina creierul. Aceasta include scanarea cu ultrasunete, CT sau RMN. Dacă lissencephaly este cauza, un medic va evalua tulburarea în măsura în care creierul este afectat.

Netezimea creierului se numește agirie, iar îngroșarea canelurilor creierului se numește pachigrie. Un diagnostic de gradul 1 înseamnă că un copil are agiotie generalizată sau că cea mai mare parte a creierului este afectată. Această apariție este rară și duce la cele mai severe simptome și întârzieri.

Majoritatea copiilor afectați au lissencefalie de gradul 3. Acest lucru are ca rezultat îngroșarea pe partea din față și pe laturile creierului și o anumită agerie în întregul creier.

Cum este tratată lissencephaly?

Lissencephaly nu poate fi inversat. Tratamentul urmărește să sprijine și să consolideze copiii afectați. De exemplu, copiii care au dificultăți în hrănire și înghițire pot avea nevoie de un tub de gastrostomie introdus în stomacul lor.

Dacă un copil prezintă hidrocefalie sau o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală care aruncă lichidul departe de creier.

Un copil poate avea, de asemenea, nevoie de medicamente dacă se confruntă cu convulsii ca urmare a lissencefaliei.

Care este perspectiva pentru cineva cu lissencephaly?

Perspectiva pentru un copil cu lissencephaly depinde de severitatea afecțiunii.De exemplu, cazuri severe pot duce la eșecul psihic al copilului dincolo de o funcție veche de trei până la cinci luni.

Copiii cu lissencefalie severă au o speranță de viață de aproximativ 10 ani, potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și AVC. Cauzele obișnuite de deces includ sufocarea alimentelor sau a lichidelor (aspirația), a bolilor respiratorii sau a convulsiilor. Copiii cu lissencefalie ușoară pot experimenta o dezvoltare aproape normală și funcția creierului.