Colită ulceroasă și genetică: este ereditară?

Conţinut

• Prezentare generală
• Factorii genetici din spatele UC
• Clustere în familii
• Gemenii
• Etnie
• genele
• Alte posibile declanșatoare
• Întrebări și întrebări: Este posibilă testarea genetică?
• Î:
• A:

Prezentare generală

Medicii nu știu exact ce cauzează colita ulceroasă (UC), un tip de boală inflamatorie intestinală (IBD). Dar genetica pare să joace un rol important.

UC funcționează în familii. De fapt, existența antecedentelor familiale de UC este cel mai mare factor de risc pentru boală. Este probabil ca oamenii moștenesc un risc genetic pentru UC. În plus, anumiți factori din mediul lor par să joace un rol în atacul sistemului imunitar asupra intestinului gros, punând în mișcare boala.

Familiile cu UC împărtășesc unele gene comune. Zeci de variații genetice sau modificări au fost legate de afecțiune. Genele pot declanșa UC modificând răspunsul imun al organismului sau perturbând bariera de protecție a intestinelor.

Ceea ce nu se știe încă este dacă genele cauzează în mod direct starea și, dacă da, care dintre ele.

Factorii genetici din spatele UC

Cercetătorii au analizat mai mulți factori care leagă genetica de un risc crescut pentru UC. Acestea includ:

Clustere în familii

UC tinde să funcționeze în familii - în special în rudele apropiate. Aproximativ 10-25% din persoanele cu UC au un părinte sau un frate cu IBD (UC sau boala Crohn). Riscul UC este, de asemenea, mai mare în rândul rudelor mai îndepărtate, cum ar fi bunicii și verii. UC care afectează mai mulți membri ai familiei începe adesea la o vârstă mai timpurie decât o face la persoanele fără istoric familial al afecțiunii.

Gemenii

Unul dintre cele mai bune moduri de a studia genele în UC este să privești familiile.

Gemenii oferă, în special, o fereastră ideală asupra rădăcinilor genetice ale bolii, deoarece genele lor sunt cele mai asemănătoare. Gemenii identici împart majoritatea aceluiași ADN. Gemenii fraterni împart aproximativ 50 la sută din genele lor. Gemenii care cresc în aceeași casă împărtășesc, de asemenea, multe din aceleași expuneri de mediu.

Pentru persoanele care au UC și sunt gemeni identici, cercetările descoperă că aproximativ 16% din timp, gemenul lor va avea și UC. La gemenii fraterni, acest număr este de aproximativ 4 la sută.

Etnie

UC este, de asemenea, mai frecventă în rândul persoanelor cu anumite etnii. Caucazienii și evreii Ashkenazi (evrei de origine europeană) au mai multe boli decât alte grupuri etnice.

genele

Cercetătorii au analizat zeci de modificări genetice care pot fi implicate în UC. Încă nu știu cum aceste declanșări declanșează boala, dar au câteva teorii.

Unele dintre genele care au fost legate de UC sunt asociate cu capacitatea organismului de a produce proteine ​​care formează o barieră protectoare pe suprafața căptușelii din intestin. Această barieră păstrează bacteriile normale ale florei și toxinele din interiorul intestinului. Dacă această barieră protectoare este ruptă, bacteriile și toxinele pot intra în contact cu suprafața epitelială a intestinului gros, iar acest lucru ar putea declanșa un răspuns al sistemului imunitar.

Alte gene legate de UC afectează celulele T. Aceste celule vă ajută sistemul imunitar să identifice bacteriile și alți invadatori străini din corpul vostru și să le atace.

Anumite farduri genetice pot determina celulele T să atace greșit bacteriile care trăiesc în mod normal în intestinele tale sau să aibă o reacție prea agresivă la agenți patogeni sau toxine care trec prin colon. Acest răspuns imunitar în exces poate contribui la procesul de boală în UC.

Un studiu din 2012 a descoperit peste 70 de gene de sensibilitate pentru IBD. Multe dintre aceste gene au fost deja asociate cu alte tulburări de imunitate, cum ar fi psoriazisul și spondilita anchilozantă.

Alte posibile declanșatoare

Genele joacă un rol important în dezvoltarea UC, dar sunt doar o parte a puzzle-ului. Majoritatea persoanelor care au această afecțiune nu au istoric familial.

În general, IBD afectează mai multe persoane din țările dezvoltate, și în special cele care trăiesc în zonele urbane. Poluarea, dieta și expunerea chimică pot avea legătură cu acest risc crescut.

Posibilele declanșatoare legate de UC includ:

• lipsa expunerii la bacterii și la alți germeni în copilărie, ceea ce împiedică sistemul imunitar să se dezvolte normal (numit ipoteza de igienă)
• o dietă bogată în grăsimi, zahăr și carne și acizi grași omega-3 și legume
• deficit de vitamina D
• expunerea la antibiotice în copilărie
• utilizarea aspirinei (Bufferin) și a altor medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• infecții cu bacterii și virusuri, cum ar fi E. coli, Salmonella, și rujeolă

Întrebări și întrebări: Este posibilă testarea genetică?

Î:

Dacă fratele meu are UC, pot fi testat genetic pentru a vedea dacă am și eu?

A:

De obicei, testarea genetică nu se face în mod obișnuit pentru a verifica UC. Un frate cu UC îți crește riscul de a avea UC. Dar, din cauza numeroaselor variații ale genelor care pot fi asociate cu un risc mai mare de a avea UC, în prezent nu există un test genetic unic specific pentru UC.

Efectuarea unui diagnostic de UC se bazează de obicei pe o combinație de istoric clinic (istoric familial, istoric medical trecut, istoric al expunerii mediului și simptome și semne gastrointestinale) și teste diagnostice (de obicei, o combinație de sânge, scaun și studii imagistice).