Imunodeficiența primară: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum este diagnosticul
• Tratamentul imunodeficienței primare

Imunodeficiența primară sau PID este o situație în care există modificări ale componentelor sistemului imunitar, ceea ce lasă persoana mai susceptibilă la diferite boli, deoarece sistemul imunitar nu funcționează corect. Principalul semn indicativ al PID este apariția infecțiilor bacteriene recurente, în principal sinuzită, otită și pneumonie.

Imunodeficiența primară este o boală genetică și congenitală și este mai frecventă în cazurile de căsătorie consanguină, care este căsătoria între persoane din aceeași familie, iar diagnosticul nu se face de obicei la scurt timp după naștere din cauza lipsei de cunoștințe despre această boală. Cu toate acestea, diagnosticul precoce este esențial pentru a asigura bunăstarea și calitatea vieții copilului, pe lângă evitarea complicațiilor grave care pot duce la deces, de exemplu.

Principalele simptome

Simptomele imunodeficienței primare apar de obicei în primele luni de viață, cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele pot apărea doar la vârsta adultă, deoarece depinde de tipul și severitatea modificării genetice.

Simptomele pot fi observate în orice parte a corpului, deoarece pot ajunge la orice organ sau sistem, cu toate acestea sunt observate în principal simptome legate de sistemul respirator, care pot determina confundarea imunodeficienței primare cu bolile respiratorii și infecțioase ale copilăriei.

Astfel, pentru ca imunodeficiența primară să fie luată în considerare în momentul diagnosticului, este important să fie conștienți de unele semne și simptome, cum ar fi:

• 4 sau mai multe infecții ale urechii în mai puțin de 1 an;
• 2 sau mai multe infecții ale tractului respirator în mai puțin de 1 an;
• Utilizarea antibioticelor mai mult de 2 luni fără a avea efect;
• Mai mult de două cazuri de pneumonie în mai puțin de 1 an;
• Întârziere în dezvoltarea copilului;
• Infecții intestinale repetate;
• Apariția complicațiilor vaccinale;
• Apariția frecventă a abceselor pe piele.

În plus, dacă familia are antecedente de imunodeficiență primară sau copilul este fiica unui partener de sânge, există o șansă mai mare de a avea imunodeficiență primară.

Este important ca părinții să fie conștienți de simptomele prezentate de copil și de apariția infecțiilor recurente, astfel încât diagnosticul să fie pus și tratamentul să înceapă cât mai curând posibil pentru a evita complicații grave, cum ar fi insuficiența respiratorie severă și septicemia, care pot fii fatal.

Cum este diagnosticul

Diagnosticul se poate face prin teste de sânge și teste genetice specifice, deoarece există mai mult de 100 de tipuri de imunodeficiențe primare.

Este important ca diagnosticul imunodeficiențelor primare să fie pus până în primul an de viață, astfel încât să fie posibilă sfătuirea familiei cu privire la tratamentul și îngrijirile necesare pentru menținerea bunăstării copilului și evitarea complicațiilor. Deși este un examen fundamental, testul primar de diagnosticare a imunodeficienței nu este disponibil prin sistemul de sănătate unificat, doar în clinicile private.

Tratamentul imunodeficienței primare

Tratamentul imunodeficienței primare trebuie efectuat conform recomandărilor medicului pediatru și variază în funcție de simptomele copilului, severitatea și stadiul de identificare.

Atunci când PID este identificat imediat sau simptomele prezentate sunt ușoare, medicul pediatru poate recomanda terapia cu imunoglobuline, în care se administrează anticorpi care lipsesc în organism, îmbunătățind activitatea sistemului imunitar. În plus, poate fi recomandată administrarea de antibiotice direct în venă pentru combaterea infecțiilor recurente.

Cu toate acestea, când vine vorba de PID severă, care se poate datora diagnosticului ulterior sau prezenței mutațiilor care compromit mai mult imunitatea, poate fi necesar transplantul de măduvă osoasă. Vedeți cum se face transplantul de măduvă osoasă.