Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Ce cauzează fibrodisplazia
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Fibrodysplasia ossificans progressiva, cunoscută și sub denumirea de FOP, miozita osificantă progresivă sau sindromul omului de piatră, este o boală genetică foarte rară care determină osificarea țesuturilor moi ale corpului, precum ligamentele, tendoanele și mușchii, devenind dure și împiedicând mișcările corpului. În plus, această afecțiune poate provoca și modificări corporale.

În majoritatea cazurilor simptomele apar în timpul copilăriei, dar transformarea țesuturilor în os continuă până la vârsta adultă, vârsta la care se pune diagnosticul poate varia. Cu toate acestea, există multe cazuri în care, la naștere, bebelușul are deja malformații ale degetelor de la picioare sau ale coastelor care pot determina pediatrul să suspecteze boala.

Deși nu există nici un remediu pentru fibrodysplasia ossificans progressiva, este important ca copilul să fie întotdeauna însoțit de un medic pediatru și ortoped pediatric, deoarece există forme de tratament care pot ajuta la ameliorarea unor simptome, cum ar fi umflarea sau durerile articulare, îmbunătățind calitatea viaţă.

Principalele simptome

Primele semne ale fibrodisplaziei osificante progresive apar de obicei la scurt timp după naștere, cu prezența malformațiilor la degetele de la picioare, coloana vertebrală, umeri, șolduri și articulații.

Celelalte simptome apar de obicei până la vârsta de 20 de ani și includ:

• Umflături înroșite în tot corpul, care dispar, dar lasă osul în loc;
• Dezvoltarea oaselor în accidente vasculare cerebrale;
• Dificultate treptată în mișcarea mâinilor, brațelor, picioarelor sau picioarelor;
• Probleme cu circulația sângelui la nivelul membrelor.

În plus, în funcție de regiunile afectate, este obișnuit să se dezvolte probleme cardiace sau respiratorii, mai ales atunci când apar infecții respiratorii frecvente.

Fibrodysplasia ossificans progressiva afectează de obicei gâtul și umerii mai întâi, apoi progresează spre spate, trunchi și membre.

Deși boala poate provoca mai multe limitări în timp și poate scădea dramatic calitatea vieții, speranța de viață este de obicei lungă, deoarece de obicei nu există complicații foarte grave care pot pune viața în pericol.

Ce cauzează fibrodisplazia

Cauza specifică a fibrodisplaziei ossificante progresive și procesul prin care țesuturile se transformă în os nu sunt încă bine cunoscute, cu toate acestea, boala apare din cauza unei mutații genetice pe cromozomul 2. Deși această mutație poate trece de la părinți la copii, este mai mult frecvent că boala apare la întâmplare.

Recent, a fost descrisă o expresie crescută a proteinei morfogenetice osoase (BMP 4) în fibroblastele prezente în leziunile FOP timpurii. Proteina BMP 4 este localizată pe cromozomul 14q22-q23.

Cum se confirmă diagnosticul

Deoarece este cauzat de o modificare genetică și nu există un test genetic specific pentru aceasta, diagnosticul este pus de obicei de către medicul pediatru sau ortoped, prin evaluarea simptomelor și analiza istoricului clinic al copilului. Acest lucru se datorează faptului că alte teste, cum ar fi biopsia, cauzează traume minore care pot duce la dezvoltarea osului la locul examinat.

Adesea, prima constatare a acestei afecțiuni este prezența maselor în țesuturile moi ale corpului, care scad treptat în dimensiune și se osifică.

Cum se face tratamentul

Nu există nicio formă de tratament capabilă să vindece boala sau să prevină dezvoltarea acesteia și, prin urmare, este foarte frecvent ca majoritatea pacienților să fie limitați la un scaun cu rotile sau la pat după vârsta de 20 de ani.

Când apar infecții respiratorii, cum ar fi răcelile sau gripa, este foarte important să mergeți la spital imediat după primele simptome pentru a începe tratamentul și pentru a evita apariția unor complicații grave în aceste organe. În plus, menținerea unei bune igiene orale evită, de asemenea, necesitatea tratamentului dentar, care poate duce la noi crize de formare osoasă, care pot accelera ritmul bolii.

Deși sunt limitate, este, de asemenea, esențial să promovăm activități de agrement și socializare pentru persoanele cu boală, deoarece abilitățile lor intelectuale și de comunicare rămân intacte și se dezvoltă.