Ce este scleroza tuberoasă și cum se tratează

Conţinut

• Principalele simptome
• 1. Piele
• 2. Creierul
• 3. Inima
• 4. Plămânii
• 5. Rinichi
• Care este speranța de viață
• Cum se face tratamentul

Scleroza tuberoasă sau boala Bourneville este o boală genetică rară caracterizată prin creșterea anormală a tumorilor benigne în diferite organe ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii, ochii, plămânii, inima și pielea, cauzând simptome precum epilepsia, întârzierea dezvoltării sau chisturi la rinichi, în funcție de regiunea afectată.

Această boală nu are leac, dar poate fi tratată cu medicamente pentru a reduce simptomele, cum ar fi medicamentele anti-convulsive, de exemplu, cu psihologie, terapie fizică sau ședințe de terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Există încă o altă boală care cauzează simptome similare odată cu creșterea tumorilor în organism, însă afectează doar pielea și este cunoscută sub numele de neurofibromatoză.

Principalele simptome

Simptomele sclerozei tuberoase variază în funcție de localizarea tumorilor:

1. Piele

• Pete ușoare pe piele;
• Creșterea pielii sub sau în jurul unghiei;
• Leziuni pe față, asemănătoare acneei;
• Pete roșiatice pe piele, care pot crește în mărime și se pot îngroșa.

2. Creierul

• Epilepsie;
• Întârziere în dezvoltare și dificultăți de învățare;
• Hiperactivitate;
• Agresivitate;
• Schizofrenie sau autism.

3. Inima

• Palpitații;
• Aritmie;
• Senzație de dificultăți de respirație;
• Ameţeală;
• Leșin;
• Dureri în piept.

4. Plămânii

• Tuse persistenta;
• Senzație de dificultăți de respirație.

5. Rinichi

• Urină sângeroasă;
• Creșterea frecvenței urinării, mai ales noaptea;
• Umflarea mâinilor, picioarelor și gleznelor.

De obicei, aceste simptome apar în timpul copilăriei și diagnosticul poate fi pus prin teste genetice de cariotip, tomografie craniană și rezonanță magnetică. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele pot fi foarte ușoare și pot trece neobservate până la vârsta adultă.

Care este speranța de viață

Modul în care se dezvoltă scleroza tuberoasă este foarte variabil și poate prezenta doar câteva simptome la unii oameni sau poate deveni o limitare majoră pentru alții. În plus, severitatea bolii variază și în funcție de organul afectat, iar atunci când apare în creier și inimă este de obicei mai severă.

Cu toate acestea, speranța de viață este de obicei ridicată, deoarece este rar să apară complicații care pot pune viața în pericol.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sclerozei tuberoase are drept scop scăderea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Astfel, este important ca persoana să fie monitorizată și să aibă consultări periodice cu neurologul, nefrologul sau cardiologul, de exemplu, pentru a indica cel mai bun tratament.

În unele cazuri, tratamentul se poate face cu medicamente anti-convulsive, cum ar fi Valproate semisodic, carbamazepină sau fenobarbital, pentru a preveni convulsiile sau alte remedii, cum ar fi Everolimo, care previne dezvoltarea tumorilor în creier sau rinichi, de exemplu. exemplu. În cazul tumorilor care cresc pe piele, medicul poate prescrie utilizarea unui unguent cu Sirolimus, pentru a reduce dimensiunea tumorilor.

În plus, fizioterapia, psihologia și terapia ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta individul să facă față mai bine bolii și să aibă o calitate a vieții mai bună.