Boala Charcot-Marie-Tooth

Conţinut

• Cum se manifestă
• Cum se face tratamentul
• Principalele tipuri

Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală neurologică și degenerativă care afectează nervii și articulațiile corpului, provocând dificultăți sau incapacitate de mers și slăbiciune pentru a ține obiecte cu mâinile.

Adesea, cei care au această boală trebuie să folosească un scaun cu rotile, dar pot trăi mulți ani și capacitatea lor intelectuală este menținută. Tratamentul necesită medicamente și terapie fizică pentru viață.

Cum se manifestă

Semnele și simptomele care pot indica boala Charcot-Marie-Tooth includ:

• Modificări ale picioarelor, cum ar fi o curbă foarte ascuțită în sus a piciorului și a degetelor de la picioare;
• Unele persoane au dificultăți de mers, cu căderi frecvente, din cauza lipsei de echilibru, care poate provoca entorse sau fracturi ale gleznei; alții nu pot merge;
• Tremur în mâini;
• Dificultate în coordonarea mișcărilor mâinilor, ceea ce face dificilă scrierea, nasturarea sau gătitul;
• Slăbiciune și oboseală frecventă;
• Se constată și durerea coloanei lombare și scolioza;
• Mușchii picioarelor, brațelor, mâinilor și picioarelor ofilite;
• Sensibilitate redusă la atingere și diferența de temperatură la picioare, brațe, mâini și picioare;
• Plângerile precum durerea, crampele, furnicăturile și amorțeala din corp sunt frecvente în viața de zi cu zi.

Cel mai frecvent este că copilul se dezvoltă normal și părinții nu bănuiesc nimic, până în jurul vârstei de 3 ani încep să apară primele semne cu slăbiciune la nivelul picioarelor, căderi frecvente, cădere de obiecte, scăderea volumului muscular și alte semne indicate mai sus.

Cum se face tratamentul

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth ar trebui să fie ghidat de neurolog și poate fi indicat să luați medicamente care să ajute la tratarea simptomelor, deoarece această boală nu are leac. Alte forme de tratament includ neurofizioterapia, hidroterapia și terapia ocupațională, de exemplu, care sunt capabile să amelioreze disconfortul și să îmbunătățească viața de zi cu zi a unei persoane.

De obicei, persoana are nevoie de un scaun cu rotile și un echipament mic poate fi indicat pentru a ajuta persoana să se spele pe dinți, să se îmbrace și să mănânce singură. Uneori poate fi necesară o intervenție chirurgicală articulară pentru a îmbunătăți utilizarea acestor dispozitive mici.

Există mai multe medicamente care sunt contraindicate persoanelor care suferă de boala Charcot-Marie-Tooth, deoarece acestea agravează simptomele bolii și, prin urmare, administrarea medicamentelor trebuie făcută numai sub sfatul medicului și cu cunoștințele neurologului.

În plus, alimentele ar trebui recomandate de un nutriționist, deoarece există alimente care agravează simptomele, în timp ce altele ajută la tratamentul bolii. Seleniul, cuprul, vitaminele C și E, acidul lipoic și magneziul ar trebui consumate zilnic prin consumul de alimente precum nuci de Brazilia, ficat, cereale, nuci, portocale, lămâie, spanac, roșii, mazăre și produse lactate, de exemplu.

Principalele tipuri

Există mai multe tipuri diferite ale acestei boli și de aceea există anumite diferențe și particularități între fiecare pacient. Principalele tipuri, deoarece sunt cele mai frecvente, sunt:

• Tipul 1: se caracterizează prin modificări ale învelișului de mielină, care acoperă nervii, care încetinește rata de transmisie a impulsurilor nervoase;
• Tipul 2: se caracterizează prin modificări care deteriorează axonii;
• Tipul 4: poate afecta atât teaca de mielină, cât și axonii, dar ceea ce o diferențiază de alte tipuri este că este autosomal recesiv;
• Tastați X: se caracterizează prin modificări ale cromozomului X, fiind mai severă la bărbați decât la femei.

Această boală progresează încet și progresiv, iar diagnosticul său se face de obicei în copilărie sau până la vârsta de 20 de ani printr-un test genetic și un examen de electroneuromiografie, solicitat de neurolog.