Angioedem ereditar: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Ce simptome
• Cauze posibile
• Ce complicații pot apărea
• Care este diagnosticul
• Cum se face tratamentul
• Ce trebuie făcut în timpul sarcinii

Angioedemul ereditar este o boală genetică care provoacă simptome precum umflarea în tot corpul și dureri abdominale recurente care pot fi însoțite de greață și vărsături. În unele cazuri, umflarea poate afecta, de asemenea, organe precum pancreasul, stomacul și creierul.

În general, aceste simptome apar înainte de vârsta de 6 ani și atacurile de umflare durează aproximativ 1 până la 2 zile, în timp ce durerile abdominale pot dura până la 5 zile. Boala poate rămâne perioade lungi de timp fără a provoca probleme sau neplăceri pacientului, până când apar noi crize.

Angiedemul ereditar este o boală rară, care poate apărea chiar și atunci când nu se află în familia acestei probleme, fiind clasificată în 3 tipuri de angiedem: tip 1, tip 2 și tip 3, în funcție de proteina afectată în organism.

Ce simptome

Unele dintre cele mai frecvente simptome ale angioedemului sunt umflarea în tot corpul, în special la nivelul feței, mâinilor, picioarelor și organelor genitale, dureri abdominale, greață, vărsături și, în cazuri mai severe, umflarea unor organe precum pancreasul, stomacul și creierul.

Cauze posibile

Angioedemul este cauzat de o mutație genetică a unei gene care produce o proteină legată de sistemul imunitar, ducând la apariția umflăturilor ori de câte ori sistemul imunitar al organismului este activat.

Crizele pot fi, de asemenea, agravate în caz de traume, stres sau în timpul exercițiului fizic. În plus, femeile sunt mai susceptibile la crize în timpul menstruației și sarcinii.

Ce complicații pot apărea

Principala complicație a angiedemului ereditar este umflarea gâtului, care poate provoca moartea din cauza sufocării. În plus, atunci când apare umflarea anumitor organe, boala îi poate afecta și funcționarea.

Unele complicații pot apărea și din cauza efectelor secundare ale medicamentelor utilizate pentru combaterea bolii și a unor probleme precum:

• Creștere în greutate;
• Durere de cap;
• Schimbări de dispoziție;
• Creșterea acneei;
• Hipertensiune;
• Colesterol ridicat;
• Modificări menstruale;
• Sânge în urină;
• Probleme hepatice.

În timpul tratamentului, pacienții ar trebui să facă analize de sânge la fiecare 6 luni pentru a evalua funcția hepatică, iar copiilor ar trebui să li se facă analize la fiecare 2 până la 3 luni, inclusiv o ecografie abdominală la fiecare 6 luni.

Care este diagnosticul

Diagnosticul bolii se face din simptome și un test de sânge care măsoară proteina C4 din organism, care este la niveluri scăzute în cazurile de angiedem ereditar.

În plus, medicul poate, de asemenea, să comande dozarea cantitativă și calitativă a C1-INH și poate fi necesară repetarea testelor în timpul unei crize a bolii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul angiedemului ereditar se face în funcție de severitatea și frecvența simptomelor și pot fi utilizate medicamente pe bază de hormoni, cum ar fi danazol, stanozolol și oxandrolon, sau remedii antifibrinolitice, cum ar fi acidul epsilon-aminocaproic și acidul tranexamic. crize.

În timpul crizelor, medicul poate crește doza de medicamente și, de asemenea, poate recomanda utilizarea medicamentelor pentru a combate durerile abdominale și greața.

Cu toate acestea, dacă criza provoacă umflături în gât, pacientul trebuie dus imediat la camera de urgență, deoarece umflarea poate bloca căile respiratorii și preveni respirația, ceea ce poate duce la moarte.

Ce trebuie făcut în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, pacienții cu angiedem ereditar trebuie să întrerupă utilizarea medicamentelor, de preferință înainte de a rămâne gravide, deoarece pot provoca malformații la făt. Dacă apar crize, tratamentul trebuie făcut conform recomandărilor medicului.

În timpul nașterii normale, debutul atacurilor este rar, dar atunci când apar, acestea sunt de obicei severe. În cazul nașterii prin cezariană, se recomandă doar utilizarea anesteziei locale, evitând anestezia generală.