ALS (Boala Lou Gehrig)

Conţinut

• Ce este ALS?
• Care sunt cauzele ALS?
• Cât de des are loc ALS?
• Care sunt simptomele ALS?
• ALS afectează gândirea?
• Cum este diagnosticat ALS?
• Cum este tratat ALS?
• medicamente
• Care sunt complicațiile ALS?
• Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu ALS?

Ce este ALS?

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală degenerativă care afectează creierul și măduva spinării. ALS este o tulburare cronică care determină pierderea controlului asupra mușchilor voluntari. Nervii care controlează vorbirea, înghițirea și mișcările membrelor sunt adesea afectate. Din păcate, nu s-a găsit încă o cură pentru aceasta.

Celebrul jucător de baseball Lou Gehrig a fost diagnosticat cu boala în 1939. ALS este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Lou Gehrig.

Care sunt cauzele ALS?

ALS poate fi clasificat ca sporadic sau familial. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Aceasta înseamnă că nu se cunoaște o cauză specifică.

Clinica Mayo estimează că genetica cauzează numai ALS în aproximativ 5 până la 10 la sută din cazuri. Alte cauze ale ALS nu sunt bine înțelese. Unii factori care cred că oamenii de știință ar putea contribui la ALS includ:

• deteriorarea radicalilor liberi
• un răspuns imun care vizează neuronii motori
• dezechilibre în glutamatul de mesaje chimice
• o acumulare de proteine ​​anormale în interiorul celulelor nervoase

Clinica Mayo a identificat, de asemenea, fumatul, expunerea la plumb și serviciul militar ca factori de risc posibili pentru această afecțiune.

Debutul simptomelor în ALS apare de obicei între 50 și 60 de ani, deși simptomele pot apărea mai devreme. ALS este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei.

Cât de des are loc ALS?

Potrivit Asociației ALS, în fiecare an aproximativ 6.400 de persoane din Statele Unite sunt diagnosticate cu ALS. De asemenea, ei estimează că aproximativ 20.000 de americani trăiesc în prezent cu tulburarea. ALS afectează oamenii din toate grupurile rasiale, sociale și economice.

Această afecțiune devine tot mai frecventă. Aceasta se poate datora faptului că populația îmbătrânește. De asemenea, s-ar putea datora nivelurilor crescânde ale unui factor de risc pentru mediu care încă nu a fost identificat.

Care sunt simptomele ALS?

Atât ALS sporadic, cât și familial sunt asociate cu o pierdere progresivă de neuroni motori. Simptomele ALS depind de zonele sistemului nervos afectate. Acestea vor varia de la persoană la persoană.

Medula este jumătatea inferioară a trunchiului creierului. Acesta controlează multe dintre funcțiile autonome ale organismului. Acestea includ respirația, tensiunea arterială și frecvența cardiacă. Deteriorarea medulară poate provoca:

• vorbire neclară
• răguşeală
• dificultate la inghitire
• labilitatea emoțională, care se caracterizează prin reacții emoționale excesive, cum ar fi râsul sau plânsul
• o pierdere a conturului mușchiului limbii sau atrofierea limbii
• exces de salivă
• respiratie dificila

Tractul corticospinal este o parte a creierului formată din fibre nervoase. Acesta trimite semnale din creier către măduva spinării. ALS dăunează tractului corticospinal și provoacă slăbiciune a membrelor spastice.

Cornul anterior este partea anterioară a măduvei spinării. Degenerarea aici poate provoca:

• mușchii limpici sau slăbiciune flasca
• irosire musculară
• spasm
• probleme de respirație cauzate de slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi respiratori

Semnele timpurii ale ALS pot include probleme de îndeplinire a sarcinilor de zi cu zi. De exemplu, este posibil să întâmpinați dificultăți să urcați scările sau să vă ridicați de pe un scaun. S-ar putea să aveți dificultăți în vorbire, înghițire sau slăbiciune în brațe și mâini. Simptomele precoce se găsesc de obicei în anumite părți ale corpului. De asemenea, tind să fie asimetrice, ceea ce înseamnă că se întâmplă doar pe o parte.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele se răspândesc în general pe ambele părți ale corpului. Slăbiciunea musculară bilaterală devine frecventă. Acest lucru poate duce la pierderea în greutate din risipa musculară. Simțurile, tractul urinar și funcția intestinală rămân de obicei intacte.

ALS afectează gândirea?

Insuficiența cognitivă este un simptom comun al ALS. Modificările comportamentale pot apărea și fără declin mental. Labilitatea emoțională poate apărea la toți bolnavii de ALS, chiar și la cei fără demență.

Neatenția și gândirea încetinită sunt cele mai frecvente simptome cognitive ale ALS. Dementa legată de ALS poate apărea, de asemenea, dacă există degenerare celulară în lobul frontal. Dementa legată de ALS este cel mai probabil să apară atunci când există un istoric familial de demență.

Cum este diagnosticat ALS?

ALS este de obicei diagnosticat de un neurolog. Nu există un test specific pentru ALS. Procesul de stabilire a unui diagnostic poate dura oriunde între săptămâni și luni.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să înceapă să suspecteze că aveți ALS dacă aveți declin neuromuscular progresiv. Vor urmări creșterea problemelor cu simptome, cum ar fi:

• slabiciune musculara
• irosirea
• spasm
• crampe
• contracturi

Aceste simptome pot fi, de asemenea, cauzate de o serie de afecțiuni. Prin urmare, un diagnostic necesită medicului dumneavoastră să excludă alte probleme de sănătate. Acest lucru se realizează cu o serie de teste de diagnostic, inclusiv:

• un EMG pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor
• studii de conducere nervoasă pentru a vă testa funcția nervoasă
• un RMN care arată ce părți ale sistemului nervos sunt afectate
• analize de sânge pentru a vă evalua starea generală de sănătate și nutriție

Testele genetice pot fi utile și pentru persoanele cu istoric familial de ALS.

Cum este tratat ALS?

Pe măsură ce ALS progresează, devine mai dificil să respirați și să digerați alimentele. Pielea și țesuturile subcutanate sunt de asemenea afectate. Multe părți ale corpului se deteriorează și toate trebuie tratate corespunzător.

Din această cauză, o echipă de medici și specialiști lucrează adesea împreună pentru a trata persoanele cu ALS. Specialiștii implicați în echipa ALS ar putea include:

• un neurolog priceput în managementul ALS
• un medic fizician
• nutriționist
• un gastroenterolog
• un terapeut ocupațional
• un terapeut respirator
• kinetoterapeut
• un asistent social
• un profesionist în sănătate mintală
• un furnizor de îngrijiri pastorale

Membrii familiei ar trebui să discute cu persoanele cu ALS despre îngrijirea lor. Persoanele cu ALS pot avea nevoie de sprijin atunci când iau decizii medicale.

medicamente

Riluzolul (Rilutek) este în prezent singurul medicament aprobat pentru tratamentul ALS. Poate prelungi viața cu câteva luni, dar nu poate elimina simptomele în întregime. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a trata simptomele ALS. Unele dintre aceste medicamente includ:

• bisulfat de chinină, baclofen și diazepam pentru crampe și spasticitate
• antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), gabapentina anticonvulsivantă, antidepresive triciclice și morfină pentru tratarea durerii
• Neurodex, care este o combinație de vitamine B-1, B-6 și B-12, pentru labilitatea emoțională

Oamenii de știință investighează utilizarea următoarelor elemente pentru un subtip de ALS ereditar:

• Coenzima Q10
• Inhibitori de COX-2
• creatina
• minociclina

Cu toate acestea, nu s-au dovedit încă eficiente.

Terapia cu celule stem nu a fost dovedită, de asemenea, a fi un tratament eficient pentru ALS.

Care sunt complicațiile ALS?

Complicațiile ALS includ:

• sufocant
• pneumonie
• subnutriție
• urme de pat

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu ALS?

Speranța de viață tipică pentru o persoană cu ALS este de doi până la cinci ani. Aproximativ 20 la sută dintre pacienți trăiesc cu ALS de peste cinci ani. Zece la sută dintre pacienți trăiesc cu boala de peste 10 ani.

Cea mai frecventă cauză de deces cauzată de ALS este insuficiența respiratorie. În prezent, nu există leac pentru ALS. Cu toate acestea, medicația și îngrijirea de susținere vă pot îmbunătăți calitatea vieții. O îngrijire adecvată vă poate ajuta să trăiți fericit și confortabil cât mai mult timp.