Test alfa-1 antitripsină

Conţinut

• Ce este un test alfa-1 antitripsină (AAT)?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test AAT?
• Ce se întâmplă în timpul unui test AAT?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test AAT?
• Referințe

Ce este un test alfa-1 antitripsină (AAT)?

Acest test măsoară cantitatea de alfa-1 antitripsină (AAT) din sânge. AAT este o proteină care se face în ficat. Vă ajută să vă protejați plămânii de daune și boli, cum ar fi emfizemul și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC).

AAT este produs de anumite gene din corpul dumneavoastră. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la părinții tăi. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor. Toată lumea moștenește două copii ale genei care produce AAT, una de la tatăl lor și una de la mama lor. Dacă există o mutație (modificare) în una sau ambele copii ale acestei gene, corpul dvs. va produce mai puțin AAT sau AAT care nu funcționează la fel de bine cum ar trebui.

• Dacă aveți două copii mutate ale genei, înseamnă că aveți o afecțiune numită deficiență AAT. Persoanele cu această tulburare au un risc mai mare de a suferi de boli pulmonare sau leziuni hepatice înainte de vârsta de 45 de ani.
• Dacă aveți o genă AAT mutantă, este posibil să aveți cantități mai mici decât cele normale de AAT, dar simptome ușoare sau absente ale bolii. Persoanele cu o genă mutantă sunt purtătoare ale deficitului de AAT. Aceasta înseamnă că nu aveți această afecțiune, dar ați putea transmite gena mutantă copiilor dvs.

Un test AAT vă poate ajuta să arătați dacă aveți mutația genetică care vă pune în pericol boala.

Alte denumiri: A1AT, AAT, deficit de alfa-1-antiprotează, α1-antitripsină

Pentru ce se folosește?

Un test AAT este cel mai adesea folosit pentru a ajuta la diagnosticarea deficitului AAT la persoanele care dezvoltă boli pulmonare la o vârstă fragedă (45 de ani sau mai puțin) și nu au alți factori de risc, cum ar fi fumatul.

Testul poate fi, de asemenea, utilizat pentru a diagnostica o formă rară de boală hepatică la sugari.

De ce am nevoie de un test AAT?

Este posibil să aveți nevoie de un test AAT dacă aveți sub 45 de ani, nu sunteți fumător și aveți simptome de boli pulmonare, inclusiv:

• Șuierătoare
• Respirație scurtă
• Tuse cronică
• Bătăile inimii mai rapide decât în ​​mod normal atunci când te ridici
• Probleme de vedere
• Astm care nu răspunde bine la tratament

De asemenea, puteți obține acest test dacă aveți antecedente familiale de deficit de AAT.

Deficitul de AAT la copii afectează adesea ficatul. Deci, bebelușul dvs. poate avea nevoie de un test AAT dacă furnizorul său de asistență medicală găsește semne de boală hepatică. Acestea includ:

• Icter, o îngălbenire a pielii și a ochilor care durează mai mult de o săptămână sau două
• O splină mărită
• Mâncărime frecventă

Ce se întâmplă în timpul unui test AAT?

Un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru un test AAT.

Există riscuri la test?

Există un risc fizic foarte mic pentru un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele dvs. arată o cantitate mai mică decât cea normală de AAT, înseamnă probabil că aveți una sau două gene AAT mutate. Cu cât nivelul este mai scăzut, cu atât este mai probabil să aveți două gene mutante și deficit de AAT.

Dacă sunteți diagnosticat cu deficit de AAT, puteți lua măsuri pentru a reduce riscul de boală. Acestea includ:

• Nu fumez. Dacă ești fumător, renunță la fumat. Dacă nu fumezi, nu începe. Fumatul este principalul factor de risc pentru bolile pulmonare care pun viața în pericol la persoanele cu deficit de AAT.
• După o dietă sănătoasă
• Exercitarea regulată
• Consultați-vă regulat furnizorul de servicii medicale
• Utilizarea medicamentelor conform prescripției medicului dumneavoastră

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs., discutați cu furnizorul de servicii medicale.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test AAT?

Înainte de a fi de acord să fie testat, poate fi util să vorbiți cu un consilier genetic. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. Un consilier vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și beneficiile testării. Dacă sunteți testat, un consilier vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și să vă ofere informații despre această afecțiune, inclusiv riscul de a transmite boala copiilor dumneavoastră.

Referințe

1. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2019. Alfa-1 antitripsină; [actualizat 2019 7 iunie; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2019. Icter; [actualizat 2018 2 februarie; citat 1 octombrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Deficitul de alfa-1 antitripsină; [actualizat 2018 noiembrie; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Deficitul de alfa-1 antitripsină; [citat 1 octombrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Analize de sange; [citat 1 octombrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o genă ?; 2019 1 oct. [Citat 1 oct. 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Universitatea din Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitatea din Florida Health; c2019. Test de sânge alfa-1 antitripsină: Prezentare generală; [actualizat 2019 1 oct; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2019. Enciclopedia sănătății: Alfa-1 antitripsină; [citat 1 octombrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2019. Testarea genetică a alfa-1 antitripsină: Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină ?; [actualizat 2018 5 septembrie; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2019. Testarea genetică a alfa-1 antitripsină: Ce este consilierea genetică ?; [actualizat 2018 5 septembrie; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 7 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2019. Testarea genetică a alfa-1 antitripsină: de ce nu aș fi testat ?; [actualizat 2018 5 septembrie; citat 2019 1 oct.]; [aproximativ 6 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.