Albinism

Conţinut

• Ce este albinismul?
• Care sunt tipurile de albinism?
• Albinismul oculocutanat (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismul ocular
• Sindromul Hermansky-Pudlak
• Sindromul Chediak-Higashi
• Sindromul Griscelli
• Ce cauzează albinismul?
• Cine este expus riscului de albinism?
• Care sunt simptomele albinismului?
• Cum este diagnosticat albinismul?
• Care sunt tratamentele pentru albinism?
• Care este perspectiva pe termen lung?

Ce este albinismul?

Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care fac ca pielea, părul sau ochii să aibă o culoare mică sau deloc. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18.000 până la 20.000 de persoane din Statele Unite au o formă de albinism.

Care sunt tipurile de albinism?

Diferite defecte genetice caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:

Albinismul oculocutanat (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:

OCA1

OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirosinazei. Există două subtipuri de OCA1:

• OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă de melanină. Acesta este pigmentul care conferă pielii, ochilor și părului culoarea lor. Persoanele cu acest subtip au părul alb, pielea foarte palidă și ochii deschisi la culoare.
• OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc melanină. Au pielea, părul și ochii de culoare deschisă. Colorarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.

OCA2

OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Se datorează unui defect al genei OCA2 care duce la reducerea producției de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu o culoare ușoară și piele. Părul lor poate fi galben, blond sau brun deschis. OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africană și la nativii americani.

OCA3

OCA3 este un defect al genei TYRP1. De obicei, afectează persoanele cu pielea închisă la culoare, în special sud-africanii negri. Persoanele cu OCA3 au pielea maro-roșiatică, părul roșcat și ochii aluni sau căprui.

OCA4

OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Rezultă într-o producție minimă de melanină și apare frecvent la persoanele de origine din Asia de Est. Persoanele cu OCA4 prezintă simptome similare cu cele de la persoanele cu OCA2.

Albinismul ocular

Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au o culoare normală a părului, a pielii și a ochilor, dar nu au culoare în retină (partea din spate a ochiului).

Sindromul Hermansky-Pudlak

Acest sindrom este o formă rară de albinism care se datorează unui defect al uneia dintre cele opt gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și hemoragice.

Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar poate să nu afecteze toate zonele pielii. Părul este de obicei brun sau blond, cu un luciu argintiu. Pielea este de obicei alb crem până la cenușiu. Persoanele cu acest sindrom au un defect al celulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.

Sindromul Griscelli

Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Se datorează unui defect al uneia dintre cele trei gene. Acest sindrom a existat la nivel mondial doar din 1978. Apare cu albinism (dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imune și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la deces în primul deceniu de viață.

Ce cauzează albinismul?

Un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanină provoacă albinism. Defectul poate duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producere a melaninei. Gena defectă trece de la ambii părinți la copil și duce la albinism.

Cine este expus riscului de albinism?

Albinismul este o tulburare moștenită prezentă la naștere. Copiii riscă să se nască cu albinism dacă au părinți cu albinism sau părinți care poartă gena albinismului.

Care sunt simptomele albinismului?

Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:

• absența culorii părului, pielii sau ochilor
• mai deschisă decât culoarea normală a părului, pielii sau ochilor
• pete de piele care au o lipsă de culoare

Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:

• strabism (ochi încrucișați)
• fotofobie (sensibilitate la lumină)
• nistagmus (mișcări oculare rapide involuntare)
• tulburări de vedere sau orbire
• astigmatism

Cum este diagnosticat albinismul?

Cel mai precis mod de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta genele defecte legate de albinism. Modalități mai puțin precise de detectare a albinismului includ o evaluare a simptomelor de către medicul dumneavoastră sau un test de electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină din ochi pentru a releva problemele oculare asociate cu albinismul.

Care sunt tratamentele pentru albinism?

Nu există nici un remediu pentru albinism. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele și preveni deteriorarea soarelui. Tratamentul poate include:

• ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete (UV) ale soarelui
• îmbrăcăminte de protecție și protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV
• ochelari cu prescripție medicală pentru corectarea problemelor de vedere
• operație la mușchii ochilor pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor

Care este perspectiva pe termen lung?

Majoritatea formelor de albinism nu afectează durata de viață. Sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează totuși durata de viață. Acest lucru se datorează problemelor de sănătate asociate sindroamelor.

Este posibil ca persoanele cu albinism să-și limiteze activitățile în aer liber, deoarece pielea și ochii lor sunt sensibili la soare. Razele UV de la soare pot provoca cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane cu albinism.