Cariotipie

Cariotiparea este un test pentru examinarea cromozomilor dintr-un eșantion de celule. Acest test poate ajuta la identificarea problemelor genetice ca fiind cauza unei tulburări sau a unei boli.

Testul poate fi efectuat pe aproape orice țesut, inclusiv:

• Lichid amniotic
• Sânge
• Măduvă osoasă
• Țesut din organul care se dezvoltă în timpul sarcinii pentru a hrăni un copil în creștere (placentă)

Pentru a testa lichidul amniotic, se face o amniocenteză.

Este necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a lua un eșantion de măduvă osoasă.

Proba este plasată într-un vas special sau tub și se lasă să crească în laborator. Celulele sunt preluate ulterior din noua probă și colorate. Specialistul de laborator folosește un microscop pentru a examina dimensiunea, forma și numărul de cromozomi din proba de celule. Eșantionul colorat este fotografiat pentru a arăta dispunerea cromozomilor. Aceasta se numește cariotip.

Anumite probleme pot fi identificate prin numărul sau dispunerea cromozomilor. Cromozomii conțin mii de gene care sunt stocate în ADN, materialul genetic de bază.

Urmați instrucțiunile furnizorului de servicii medicale despre cum să vă pregătiți pentru test.

Modul în care se va simți testul depinde dacă procedura de prelevare a probelor este prelevată de sânge (venipunctură), amniocenteză sau biopsie a măduvei osoase.

Acest test poate:

• Numărați numărul de cromozomi
• Căutați modificări structurale în cromozomi

Acest test se poate face:

• Pe un cuplu cu antecedente de avort spontan
• Pentru a examina orice copil sau copil care are caracteristici neobișnuite sau întârzieri în dezvoltare

Testul măduvei osoase sau al sângelui se poate face pentru a identifica cromozomul Philadelphia, care se găsește la 85% dintre persoanele cu leucemie mielogenă cronică (LMC).

Testul lichidului amniotic se face pentru a verifica un copil în curs de dezvoltare pentru probleme cromozomiale.

Furnizorul dvs. poate comanda alte teste care merg împreună cu un cariotip:

• Microarray: privește mici modificări ale cromozomilor
• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH): caută mici greșeli, cum ar fi ștergerile din cromozomi

Rezultatele normale sunt:

• Femele: 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali (XX), scrise ca 46, XX
• Bărbați: 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali (XY), scrise ca 46, XY

Rezultatele anormale se pot datora unui sindrom sau afecțiune genetică, cum ar fi:

• Sindromul Down
• Sindromul Klinefelter
• Cromozomul Philadelphia
• Trisomia 18
• sindromul Turner

Chimioterapia poate provoca pauze cromozomiale care afectează rezultatele normale ale cariotipului.

Riscurile sunt legate de procedura utilizată pentru obținerea eșantionului.

În unele cazuri, poate apărea o problemă cu celulele care cresc în vasul de laborator. Testele cariotipului trebuie repetate pentru a confirma faptul că o problemă anormală a cromozomului se află de fapt în corpul persoanei.

Analiza cromozomului

• Cariotipie

Bacino CA, Lee B. Citogenetică. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.

Stein CK. Aplicații ale citogeneticii în patologia modernă. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția a 23-a St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.