Organe genitale ambigue

Organele genitale ambigue sunt un defect congenital în care organele genitale exterioare nu au aspectul tipic nici al unui băiat, nici al unei fete.

Sexul genetic al unui copil este determinat la concepție. Celula ovulă a mamei conține un cromozom X, în timp ce sperma celulară conține fie un cromozom X, fie Y. Acești cromozomi X și Y determină sexul genetic al copilului.

În mod normal, un sugar moștenește 1 pereche de cromozomi sexuali, 1 X de la mamă și 1 X sau un Y de la tată. Tatăl „determină” sexul genetic al copilului. Un bebeluș care moștenește cromozomul X de la tată este o femeie genetică și are 2 cromozomi X. Un copil care moștenește cromozomul Y de la tată este un bărbat genetic și are 1 X și 1 Y cromozom.

Organele de reproducere masculine și feminine și organele genitale provin ambele din același țesut al fătului. Organele genitale ambigue se pot dezvolta dacă procesul care determină ca acest țesut fetal să devină „masculin” sau „feminin” este întrerupt. Acest lucru face dificilă identificarea cu ușurință a sugarului ca bărbat sau femeie. Amploarea ambiguității variază. Foarte rar, aspectul fizic poate fi dezvoltat pe deplin ca opus sexului genetic. De exemplu, un bărbat genetic poate să fi dezvoltat aspectul unei femele normale.

În majoritatea cazurilor, organele genitale ambigue la femeile genetice (bebeluși cu 2 X cromozomi) prezintă următoarele caracteristici:

• Un clitoris mărit care arată ca un penis mic.
• Deschiderea uretrală (de unde iese urina) poate fi oriunde de-a lungul, deasupra sau sub suprafața clitorisului.
• Labiile pot fi fuzionate și pot arăta ca un scrot.
• S-ar putea crede că sugarul este un bărbat cu testicule nedescinse.
• Uneori, o bucată de țesut se simte în labiile contopite, făcându-l să arate ca un scrot cu testicule.

La un bărbat genetic (cromozomul 1 X și 1 Y), organele genitale ambigue includ cel mai adesea următoarele caracteristici:

• Un penis mic (mai puțin de 2 până la 3 centimetri sau 3/4 până la 1 1/4 inci) care arată ca un clitoris mărit (clitorisul unei femele nou-născute este în mod normal oarecum mărit la naștere).
• Deschiderea uretrală poate fi oriunde de-a lungul, deasupra sau dedesubtul penisului. Poate fi localizat la fel de jos ca perineul, făcând în continuare copilul să pară femeie.
• S-ar putea să existe un mic scrot separat care să arate ca labiile.
• Testiculele nedescendente apar frecvent cu organe genitale ambigue.

Cu câteva excepții, organele genitale ambigue nu pun în pericol viața. Cu toate acestea, poate crea probleme sociale pentru copil și familie. Din acest motiv, o echipă de specialiști cu experiență, inclusiv neonatologi, genetici, endocrinologi și psihiatri sau asistenți sociali vor fi implicați în îngrijirea copilului.

Cauzele organelor genitale ambigue includ:

• Pseudohermafroditism. Organele genitale sunt de un singur sex, dar sunt prezente unele caracteristici fizice ale celuilalt sex.
• Adevărat hermafroditism. Aceasta este o afecțiune foarte rară, în care este prezent țesut atât din ovare, cât și din testicule. Copilul poate avea părți ale organelor genitale masculine și feminine.
• Disgenezie gonadică mixtă (MGD). Aceasta este o afecțiune intersexuală, în care există unele structuri masculine (gonadă, testicul), precum și un uter, vagin și trompele uterine.
• Hiperplazia suprarenală congenitală. Această afecțiune are mai multe forme, dar cea mai obișnuită formă determină apariția femeii genetice de sex masculin. Multe state testează această afecțiune care poate pune viața în pericol în timpul examenelor de screening pentru nou-născuți.
• Anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Klinefelter (XXY) și sindromul Turner (XO).
• Dacă mama ia anumite medicamente (cum ar fi steroizii androgenici), o femeie genetică poate părea mai masculină.
• Lipsa producerii anumitor hormoni poate determina dezvoltarea embrionului cu un tip de corp feminin, indiferent de sexul genetic.
• Lipsa receptorilor celulari de testosteron. Chiar dacă organismul produce hormonii necesari pentru a se transforma într-un bărbat fizic, corpul nu poate răspunde la acești hormoni. Aceasta produce un tip de corp feminin, chiar dacă sexul genetic este masculin.

Datorită potențialelor efecte sociale și psihologice ale acestei afecțiuni, părinții ar trebui să ia o decizie cu privire la creșterea copilului ca bărbat sau femeie devreme după diagnostic. Cel mai bine este dacă această decizie se ia în primele câteva zile de viață. Cu toate acestea, aceasta este o decizie importantă, așa că părinții nu ar trebui să se grăbească.

Contactați furnizorul de servicii medicale dacă sunteți îngrijorat de aspectul organelor genitale externe ale copilului dumneavoastră sau de copilul dumneavoastră:

• Durează mai mult de 2 săptămâni pentru a-și recâștiga greutatea la naștere
• Varsă
• Arată deshidratat (uscat în interiorul gurii, fără lacrimi la plâns, mai puțin de 4 scutece umede la 24 de ore, ochii par scufundați)
• Are un apetit scăzut
• Are vrăji albastre (perioade scurte când o cantitate redusă de sânge curge în plămâni)
• Are probleme cu respirația

Toate acestea pot fi semne ale hiperplaziei suprarenale congenitale.

Organele genitale ambigue pot fi descoperite în timpul primului examen pentru copii.

Furnizorul va efectua un examen fizic care poate dezvălui organele genitale care nu sunt „tipice masculine” sau „tipice feminine”, ci undeva între ele.

Furnizorul va pune întrebări despre istoricul medical pentru a ajuta la identificarea oricăror tulburări cromozomiale. Întrebările pot include:

• Există antecedente familiale de avort spontan?
• Există vreo istorie familială de naștere mortă?
• Există vreo istorie familială de moarte timpurie?
• Au avut membri ai familiei sugari care au murit în primele câteva săptămâni de viață sau care au avut organe genitale ambigue?
• Există antecedente familiale ale vreunei tulburări care cauzează organe genitale ambigue?
• Ce medicamente a luat mama înainte sau în timpul sarcinii (în special steroizi)?
• Ce alte simptome sunt prezente?

Testarea genetică poate determina dacă copilul este un bărbat sau o femeie genetică. Adesea, un mic eșantion de celule poate fi scos din interiorul obrajilor copilului pentru această testare. Examinarea acestor celule este adesea suficientă pentru a determina sexul genetic al sugarului. Analiza cromozomială este un test mai amplu care ar putea fi necesar în cazuri mai discutabile.

Endoscopie, raze X abdominale, ecografie abdominală sau pelviană și teste similare pot fi necesare pentru a determina prezența sau absența organelor genitale interne (cum ar fi testiculele nedescinse).

Testele de laborator pot ajuta la determinarea cât de bine funcționează organele de reproducere. Aceasta poate include teste pentru steroizi suprarenali și gonadici.

În unele cazuri, laparoscopia, laparotomia exploratorie sau biopsia gonadelor pot fi necesare pentru confirmarea tulburărilor care pot provoca organe genitale ambigue.

În funcție de cauză, chirurgia, înlocuirea hormonilor sau alte tratamente sunt utilizate pentru a trata afecțiuni care pot provoca organe genitale ambigue.

Uneori, părinții trebuie să aleagă dacă cresc copilul ca bărbat sau femeie (indiferent de cromozomii copilului). Această alegere poate avea un impact social și psihologic mare asupra copilului, astfel încât consilierea este cel mai adesea recomandată.

Notă: Adesea, din punct de vedere tehnic este mai ușor să tratezi (și, prin urmare, să crești) copilul ca femeie. Acest lucru se datorează faptului că este mai ușor pentru un chirurg să facă organele genitale feminine decât să facă organele genitale masculine. Prin urmare, uneori acest lucru este recomandat chiar dacă copilul este genetic bărbat. Cu toate acestea, aceasta este o decizie dificilă. Ar trebui să discutați acest lucru cu familia, furnizorul copilului dumneavoastră, chirurgul, medicul endocrinolog al copilului dvs. și alți membri ai echipei de îngrijire a sănătății.

Organele genitale - ambigue

• Tulburări de dezvoltare ale vaginului și vulvei

Diamond DA, Yu RN. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosticul și tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 119.

PC alb. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233.

PC alb. Hiperplazie suprarenală congenitală și tulburări conexe. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 594.