Sindromul Ellis-van Creveld

Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare genetică rară care afectează creșterea osoasă.

Ellis-van Creveld este transmis prin familii (moștenite). Este cauzat de defecte la 1 din 2 gene ale sindromului Ellis-van Creveld (EVC și EVC2). Aceste gene sunt poziționate una lângă alta pe același cromozom.

Severitatea bolii variază de la persoană la persoană. Cea mai mare rată a afecțiunii se înregistrează în rândul populației Old Amish din comitatul Lancaster, Pennsylvania. Este destul de rar în populația generală.

Simptomele pot include:

• Buza despicată sau palatul
• Epispadii sau testicul nedescendent (criptorhidie)
• Degete suplimentare (polidactilie)
• Gama limitată de mișcare
• Probleme cu unghiile, inclusiv unghiile lipsă sau deformate
• Brațele și picioarele scurte, în special antebrațul și piciorul inferior
• Înălțime scurtă, între 1 și 1,5 metri înălțime
• Păr texturat rar, absent sau fin
• Anomalii ale dinților, cum ar fi dinții de fixare, dinții la distanță mare
• Dinți prezenți la naștere (dinți natali)
• Dinți întârziați sau lipsă

Semnele acestei afecțiuni includ:

• Deficitul hormonului de creștere
• Defecte cardiace, cum ar fi o gaură în inimă (defect septal atrial), apar în aproximativ jumătate din toate cazurile

Testele includ:

• Raze x la piept
• Ecocardiograma
• Testarea genetică poate fi efectuată pentru mutații la una dintre cele două gene EVC
• Radiografie scheletică
• Ecografie
• Analiza urinei

Tratamentul depinde de sistemul corporal afectat și de gravitatea problemei. Starea în sine nu este tratabilă, dar multe dintre complicații pot fi tratate.

Multe comunități au grupuri de sprijin EVC. Întrebați furnizorul de servicii medicale sau spitalul local dacă există unul în zona dvs.

Mulți bebeluși cu această afecțiune mor la începutul copilăriei. Cel mai adesea acest lucru se datorează unui mic defect toracic sau cardiac. Nașterea moartă este frecventă.

Rezultatul depinde de ce sistem corporal este implicat și în ce măsură este implicat acest sistem corporal. La fel ca multe afecțiuni genetice care implică oase sau structura fizică, inteligența este normală.

Complicațiile pot include:

• Anomalii osoase
• Dificultate de respirație
• Boala congenitală a inimii (CHD), în special defectul septului atrial (ASD)
• Boală de rinichi

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestui sindrom. Dacă aveți antecedente familiale de sindrom EVC și copilul dumneavoastră prezintă simptome, vizitați medicul dumneavoastră.

Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea și cum să aibă grijă de persoană.

Consilierea genetică este recomandată potențialilor părinți dintr-un grup cu risc crescut sau care au antecedente familiale de sindrom EVC.

Displazia condroectodermică; EVC

• Polidactilie - mâna unui sugar
• Cromozomi și ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosticul și gestionarea anomaliilor scheletice fetale. În: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Medicina fetală: știință de bază și practică clinică. Ed. A 3-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 34.

Hecht JT, Horton WA. Alte tulburări moștenite ale dezvoltării scheletice. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 720.