Sindromul Lesch-Nyhan

Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare care se transmite prin familii (moștenite). Aceasta afectează modul în care corpul construiește și descompune purinele. Purinele sunt o parte normală a țesutului uman care ajută la alcătuirea planului genetic al corpului. Se găsesc, de asemenea, în multe alimente diferite.

Sindromul Lesch-Nyhan este transmis ca o trăsătură legată de X sau legată de sex. Apare mai ales la băieți. Persoanelor cu acest sindrom le lipsește sau le lipsește grav o enzimă numită hipoxantină guanină fosforibosiltransferază (HPRT). Organismul are nevoie de această substanță pentru a recicla purinele. Fără acesta, în organism se acumulează niveluri anormal de ridicate de acid uric.

Prea mult acid uric poate provoca umflături de tip gută în unele articulații. În unele cazuri, se dezvoltă pietre la rinichi și vezică.

Persoanele cu Lesch-Nyhan au întârziat dezvoltarea motorie urmată de mișcări anormale și reflexe crescute. O caracteristică izbitoare a sindromului Lesch-Nyhan este comportamentul autodistructiv, inclusiv mestecarea vârfurilor degetelor și a buzelor. Nu se știe cum boala cauzează aceste probleme.

Este posibil să existe un istoric familial al acestei afecțiuni.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Examenul poate arăta:

• Creșterea reflexelor
• Spasticitate (având spasme)

Testele de sânge și urină pot prezenta niveluri ridicate de acid uric. O biopsie a pielii poate prezenta niveluri scăzute ale enzimei HPRT1.

Nu există tratament specific pentru sindromul Lesch-Nyhan. Medicamentul pentru tratarea gutei poate reduce nivelurile de acid uric. Cu toate acestea, tratamentul nu îmbunătățește rezultatul sistemului nervos (de exemplu, având reflexe și spasme crescute).

Unele simptome pot fi ameliorate cu aceste medicamente:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Autovătămarea poate fi redusă prin îndepărtarea dinților sau prin utilizarea unui aparator de protecție pentru gură proiectat de un dentist.

Puteți ajuta o persoană cu acest sindrom folosind tehnici de reducere a stresului și comportament pozitiv.

Rezultatul este probabil să fie slab. Persoanele cu acest sindrom au nevoie, de obicei, de ajutor pentru mers și ședere. Majoritatea au nevoie de un scaun cu rotile.

Este probabil un handicap sever, progresiv.

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă apar semne ale acestei boli la copilul dumneavoastră sau dacă există antecedente de sindrom Lesch-Nyhan în familia dumneavoastră.

Se recomandă consiliere genetică pentru viitorii părinți cu antecedente familiale de sindrom Lesch-Nyhan. Se pot face teste pentru a vedea dacă o femeie este purtătoare a acestui sindrom.

Harris JC. Tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienți cu sindroame genetice. În: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manualul general al psihiatriei spitalului general din Massachusetts. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 35.