Tulburări de dezvoltare ale tractului genital feminin

Tulburările de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin sunt probleme în organele de reproducere ale unei fete. Ele apar în timp ce ea crește în pântecele mamei sale.

Organele de reproducere feminine includ vaginul, ovarele, uterul și colul uterin.

Un bebeluș începe să-și dezvolte organele reproductive între săptămânile 4 și 5 de sarcină. Acest lucru continuă până în a 20-a săptămână de sarcină.

Dezvoltarea este un proces complex. Multe lucruri pot afecta acest proces. Cât de gravă este problema copilului dumneavoastră depinde de momentul în care a avut loc întreruperea. În general, dacă problemele apar mai devreme în uter, efectul va fi mai răspândit.Problemele în dezvoltarea organelor reproductive ale unei fete pot fi cauzate de:

• Gene rupte sau lipsă (defect genetic)
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii

Unii bebeluși pot avea un defect în genele lor care împiedică organismul să producă o enzimă numită 21-hidroxilază. Glanda suprarenală are nevoie de această enzimă pentru a produce hormoni precum cortizolul și aldosteronul. Această afecțiune se numește hiperplazie suprarenală congenitală. Dacă unei fetițe în curs de dezvoltare îi lipsește această enzimă, ea se va naște cu uter, ovare și trompele uterine. Cu toate acestea, organele genitale externe vor arăta ca cele găsite la băieți.

Anumite medicamente pe care le ia mama pot trece în fluxul sanguin al bebelușului și pot interfera cu dezvoltarea organelor. Un medicament cunoscut că face acest lucru este dietilstilbestrolul (DES). Furnizorii de servicii medicale au prescris odată acest medicament femeilor însărcinate pentru a preveni avortul spontan și travaliul timpuriu. Cu toate acestea, oamenii de știință au aflat că fetele născute de femei care au luat acest medicament aveau un uter de formă anormală. De asemenea, medicamentul a crescut șansele fiicelor de a dezvolta o formă rară de cancer vaginal.

În unele cazuri, o tulburare de dezvoltare poate fi văzută imediat ce copilul se naște. Poate provoca condiții care pun viața în pericol la nou-născut. Alteori, afecțiunea nu este diagnosticată până când fetița nu este mai mare.

Tractul reproductiv se dezvoltă aproape de tractul urinar și de rinichi. De asemenea, se dezvoltă în același timp cu alte câteva organe. Ca urmare, problemele de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin apar uneori cu probleme în alte zone. Aceste zone pot include tractul urinar, rinichii, intestinul și coloana vertebrală inferioară.

Tulburările de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin includ:

• Intersex
• Organe genitale ambigue

Alte tulburări de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin includ:

• Anomalii cloacale: cloaca este o structură asemănătoare unui tub. În stadiile incipiente ale dezvoltării, tractul urinar, rectul și vaginul se golesc în acest singur tub. Ulterior, cele 3 zone se separă și au propriile deschideri. Dacă cloaca persistă pe măsură ce o fetiță crește în pântece, toate orificiile nu se formează și nu se separă. De exemplu, un bebeluș se poate naște cu o singură deschidere pe fundul corpului lângă zona rectală. Urina și fecalele nu se pot scurge din corp. Acest lucru poate provoca umflarea stomacului. Unele anomalii cloacale pot determina o fetiță să arate ca și cum ar avea un penis. Aceste defecte congenitale sunt rare.
• Probleme cu organele genitale externe: Problemele de dezvoltare pot duce la un clitoris umflat sau labii contopite. Labiile fuzionate sunt o afecțiune în care pliurile de țesut din jurul deschiderii vaginului sunt unite între ele. Cele mai multe alte probleme ale organelor genitale exterioare sunt legate de organele genitale intersexuale și ambigue.
• Himen imperforat: Himenul este un țesut subțire care acoperă parțial deschiderea către vagin. Un himen imperforat blochează complet deschiderea vaginală. Acest lucru duce adesea la umflarea dureroasă a vaginului. Uneori, himenul are doar o deschidere foarte mică sau mici găuri mici. Această problemă nu poate fi descoperită până la pubertate. Unele fete se nasc fără himen. Acest lucru nu este considerat anormal.
• Probleme ovariene: o fetiță poate avea un ovar suplimentar, un țesut suplimentar atașat la un ovar sau structuri numite ovoteste care au atât țesut masculin cât și feminin.
• Probleme cu uterul și colul uterin: O fetiță se poate naște cu un col uterin și un uter suplimentar, un uter pe jumătate format sau un blocaj al uterului. De obicei, fetelor născute cu o jumătate de uter și o jumătate de vagin le lipsește rinichiul de pe aceeași parte a corpului. Mai frecvent, uterul se poate forma cu un „perete” central sau sept în porțiunea superioară a uterului. O variantă a acestui defect apare atunci când pacientul se naște cu un singur col uterin, dar cu două uteri. Uterele superioare uneori nu comunică cu colul uterin. Acest lucru duce la umflare și durere. Toate anomaliile uterine pot fi asociate cu probleme de fertilitate.
• Probleme vaginale: o fetiță se poate naște fără vagin sau poate avea deschiderea vaginală blocată de un strat de celule care sunt mai sus în vagin decât în ​​cazul în care este himenul. Un vagin lipsă se datorează cel mai adesea sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. În acest sindrom, bebelușului îi lipsește o parte sau toate organele de reproducere interne (uter, colul uterin și trompele uterine). Alte anomalii includ 2 vaginuri sau un vagin care se deschide în tractul urinar. Unele fete pot avea un uter în formă de inimă sau un uter cu un perete în mijlocul cavității.

Simptomele variază în funcție de problema specifică. Acestea pot include:

• Sânii nu cresc
• Nu se poate goli vezica
• Bucată în zona stomacului, de obicei datorită sângelui sau mucusului care nu poate curge
• Flux menstrual care apare în ciuda utilizării unui tampon (semn al unui al doilea vagin)
• Crampe lunare sau durere, fără menstruație
• Fără menstruație (amenoree)
• Durere cu sex
• Avorturi spontane repetate sau nașteri premature (pot fi cauzate de un uter anormal)

Furnizorul poate observa imediat semne ale unei tulburări de dezvoltare. Astfel de semne pot include:

• Vagin anormal
• Col anormal sau lipsă a colului uterin
• Vezică la exteriorul corpului
• Organele genitale greu de identificat ca fete sau băieți (organe genitale ambigue)
• Labia lipită între ele sau de dimensiuni neobișnuite
• Nu există deschideri în zona genitală sau o singură deschidere rectală
• Clitoris umflat

Zona burticii poate fi umflată sau se poate simți o bucată în zona inghinală sau abdominală. Furnizorul poate observa că uterul nu se simte normal.

Testele pot include:

• Endoscopia abdomenului
• Cariotipare (testare genetică)
• Nivelurile hormonale, în special testosteronul și cortizolul
• Ecografie sau RMN a zonei pelvine
• Urină și electroliți serici

Medicii sugerează adesea o intervenție chirurgicală pentru fetele cu probleme de dezvoltare ale organelor reproductive interne. De exemplu, un vagin blocat poate fi de cele mai multe ori corectat cu o intervenție chirurgicală.

Dacă fetiței îi lipsește un vagin, furnizorul poate prescrie un dilatator atunci când copilul ajunge la vârsta adultă. Un dilatator este un dispozitiv care ajută la întinderea sau lărgirea zonei în care se presupune că se află vaginul. Acest proces durează 4 până la 6 luni. Chirurgia se poate face, de asemenea, pentru a crea un nou vagin. Chirurgia trebuie făcută atunci când tânăra poate folosi un dilatator pentru a menține noul vagin deschis.

Au fost raportate rezultate bune atât cu metodele chirurgicale, cât și cu cele nechirurgicale.

Tratamentul anomaliilor cloacale implică de obicei mai multe intervenții chirurgicale complexe. Aceste operații rezolvă probleme cu rectul, vaginul și tractul urinar.

Dacă defectul congenital provoacă complicații fatale, prima operație se face la scurt timp după naștere. Intervenții chirurgicale pentru alte tulburări de reproducere a dezvoltării se pot face, de asemenea, în timp ce copilul este un copil. Unele intervenții chirurgicale pot întârzia până când copilul este mult mai mare.

Detectarea precoce este importantă, în special în cazurile de organe genitale ambigue. Furnizorul ar trebui să verifice cu atenție înainte de a decide dacă copilul este un băiat sau o fată. Aceasta se mai numește atribuirea unui sex. Tratamentul ar trebui să includă consiliere pentru părinți. Copilul va avea nevoie și de consiliere pe măsură ce îmbătrânește.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre diferite tulburări de dezvoltare:

• Fundația CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action SUA - www.desaction.org
• Societatea Intersex din America de Nord - www.isna.org

Anomaliile cloacale pot provoca complicații fatale la naștere.

Pot apărea complicații potențiale dacă diagnosticul este pus târziu sau este greșit. Copiii cu organe genitale ambigue cărora li se atribuie un singur sex pot găsi ulterior organe interne legate de sexul opus de la care au fost crescuți. Acest lucru poate provoca stres psihologic sever.

Problemele nediagnosticate ale tractului reproductiv al unei fete pot duce la infertilitate și dificultăți sexuale.

Alte complicații care apar mai târziu în viață includ:

• Endometrioza
• A intra în travaliu prea devreme (naștere prematură)
• Noduri abdominale dureroase care necesită intervenție chirurgicală
• Avorturi spontane repetate

Sunați la furnizorul dvs. dacă fiica dvs. are:

• Organe genitale cu aspect anormal
• Trăsături masculine
• Dureri pelvine și crampe lunare, dar nu menstruează
• Menstruația nu a început până la vârsta de 16 ani
• Fără dezvoltarea sânilor la pubertate
• Fără păr pubian la pubertate
• Bucăți neobișnuite în abdomen sau inghinală

Femeile gravide nu trebuie să ia substanțe care conțin hormoni masculini. Ar trebui să se adreseze furnizorului înainte de a lua orice tip de medicament sau suplimente.

Chiar dacă mama depune toate eforturile pentru a asigura o sarcină sănătoasă, pot apărea probleme de dezvoltare la un copil.

Defect congenital - vagin, ovare, uter și col uterin; Defect de naștere - vagin, ovare, uter și col uterin; Tulburare de dezvoltare a tractului reproductiv feminin

• Tulburări de dezvoltare ale vaginului și vulvei
• Anomalii uterine congenitale

Diamond DA, Yu RN. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomalii vulvovaginale și mulleriene. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 569.

Kaefer M. Managementul anomaliilor organelor genitale la fete. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalii congenitale ale tractului reproductiv feminin: anomalii ale vaginului, colului uterin, uterului și adnexa. În: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginecologie cuprinzătoare. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.