Sindromul Noonan cu lentigine multiple

Sindromul Noonan cu lentigine multiple (NSML) este o tulburare moștenită foarte rară. Persoanele cu această afecțiune au probleme cu pielea, capul și fața, urechea internă și inima. Organele genitale pot fi, de asemenea, afectate.

Sindromul Noonan a fost cunoscut anterior sub numele de sindrom LEOPARD.

NSLM este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că persoana are nevoie doar de gena anormală de la un părinte pentru a moșteni boala.

Fosta denumire de NSML a LEOPARD reprezintă diferitele probleme (semne și simptome) ale acestei tulburări:

• Lentigine - un număr mare de marcaje ale pielii maronii sau negri, care afectează în principal gâtul și partea superioară a toracelui, dar pot apărea pe tot corpul
• Anomalii ale conducerii electrocardiografului - probleme cu funcțiile electrice și de pompare ale inimii
• Ohipertelorism cular - ochi distanțați
• Stenoza valvei pulmonare - îngustarea valvei pulmonare a inimii, rezultând un flux mai mic de sânge în plămâni și provocând dificultăți de respirație
• Abnormalități ale organelor genitale - cum ar fi testiculele nedescendenți
• Retardarea creșterii (creșterea întârziată) - inclusiv probleme de creștere osoasă ale pieptului și coloanei vertebrale
• Dstarea de urechi - pierderea auzului poate varia între ușoară și severă

NSML este similar cu sindromul Noonan. Cu toate acestea, principalul simptom care distinge cele două condiții este că persoanele cu NSML au lentigine.

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va asculta inima cu un stetoscop.

Testele care pot fi făcute includ:

• ECG și ecocardiogramă pentru verificarea inimii
• Test auditiv
• Tomografia computerizată a creierului
• Radiografia craniului
• EEG pentru a verifica funcția creierului
• Analize de sânge pentru a verifica anumite niveluri hormonale
• Îndepărtarea unei cantități mici de piele pentru examinare (biopsie a pielii)

Simptomele sunt tratate corespunzător. Este posibil să fie nevoie de un aparat auditiv. Tratamentul hormonal poate fi necesar la momentul așteptat al pubertății pentru a provoca modificările normale.

Cremele cu laser, criochirurgie (îngheț) sau albire pot ajuta la ușurarea unora dintre petele maronii de pe piele.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul LEOPARD:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Complicațiile variază și includ:

• Surditate
• Pubertate întârziată
• Probleme cu inima
• Infertilitatea

Sunați la furnizorul dvs. dacă există simptome ale acestei tulburări.

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă aveți antecedente familiale ale acestei tulburări și intenționați să aveți copii.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de NSLM care doresc să aibă copii.

Sindromul de lentigine multiple; Sindromul LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi și neoplasme melanocitice. În: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Boli ale pielii ale lui Andrews. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Tulburări de pigmentare. În: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologie clinică pediatrică. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.