Hipomelanoză a Ito

Hipomelanoza Ito (HMI) este un defect congenital foarte rar care cauzează pete neobișnuite de piele de culoare deschisă (hipopigmentată) și poate fi asociată cu probleme oculare, ale sistemului nervos și ale scheletului.

Furnizorii de servicii medicale nu cunosc cauza exactă a HMI, dar cred că aceasta poate implica o afecțiune genetică numită mozaicism. Este de două ori mai frecvent la fete decât la băieți.

Simptomele pielii sunt cel mai adesea vizibile până când copilul are aproximativ 2 ani.

Alte simptome se dezvoltă pe măsură ce copilul crește și pot include:

• Ochi încrucișați (strabism)
• Probleme de auz
• Creșterea părului corporal (hirsutism)
• Scolioza
• Convulsii
• Petele de piele cu dungi, vîrtejuri sau petele de pe brațe, picioare și mijlocul corpului
• Dizabilitate intelectuală, inclusiv spectrul autismului și dizabilitatea învățării
• Probleme cu gura sau dinții

Examinarea cu lumină ultravioletă (lampă din lemn) a leziunilor cutanate poate ajuta la confirmarea diagnosticului.

Testele care pot fi făcute includ oricare dintre următoarele:

• Scanare CT sau RMN a capului pentru un copil cu convulsii și simptome ale sistemului nervos
• Raze X pentru un copil cu probleme scheletice
• EEG pentru a măsura activitatea electrică a creierului la un copil cu convulsii
• Testarea genetică

Nu există tratament pentru petele de piele. Cosmeticele sau îmbrăcămintea pot fi utilizate pentru a acoperi plasturile. Convulsiile, scolioza și alte probleme sunt tratate după cum este necesar.

Perspectiva depinde de tipul și severitatea simptomelor care se dezvoltă. În cele mai multe cazuri, culoarea pielii devine în cele din urmă normală.

Problemele care pot rezulta din HMI includ:

• Disconfort și probleme de mers pe jos din cauza scoliozei
• Suferință emoțională, legată de aspectul fizic
• Dizabilitate intelectuală
• Vătămarea cauzată de convulsii

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are un model neobișnuit al culorii pielii. Cu toate acestea, este posibil ca orice tipar neobișnuit să aibă o altă cauză decât HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hipomelanoză

Joyce JC. Leziuni hipopigmentate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Patterson JW. Tulburări de pigmentare. În: Patterson JW, ed. Weedon’s Skin Pathology. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 10.