Porfiria

Porfirii sunt un grup de afecțiuni moștenite rare. O parte importantă a hemoglobinei, numită hem, nu este realizată corect. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Hemul se găsește și în mioglobină, o proteină care se găsește în anumiți mușchi.

În mod normal, corpul produce hem într-un proces în mai mulți pași. Porfirinele sunt realizate în timpul mai multor etape ale acestui proces. Persoanelor cu porfirie le lipsesc anumite enzime necesare pentru acest proces. Acest lucru face ca cantități anormale de porfirine sau substanțe chimice conexe să se acumuleze în organism.

Există multe forme diferite de porfirie. Cel mai frecvent tip este porfiria cutanea tarda (PCT).

Medicamente, infecții, alcool și hormoni precum estrogenul pot declanșa atacuri ale anumitor tipuri de porfirie.

Porfiria este moștenită. Aceasta înseamnă că tulburarea este transmisă prin familii.

Porfiria provoacă trei simptome majore:

• Dureri abdominale sau crampe (numai în unele forme ale bolii)
• Sensibilitate la lumină care poate provoca erupții cutanate, vezicule și cicatrici ale pielii (fotodermatită)
• Probleme cu sistemul nervos și mușchii (convulsii, tulburări mentale, leziuni ale nervilor)

Atacurile pot apărea brusc. Ele încep adesea cu dureri abdominale severe urmate de vărsături și constipație. A fi afară la soare poate provoca dureri, senzații de căldură, vezicule și roșeață și umflături ale pielii. Blistele se vindecă lent, adesea cu cicatrici sau modificări ale culorii pielii. Cicatricarea poate fi desfigurantă. Urina poate deveni roșie sau maro după un atac.

Alte simptome includ:

• Dureri musculare
• Slăbiciune musculară sau paralizie
• Amorțeală sau furnicături
• Durere în brațe sau picioare
• Durere în spate
• Schimbări de personalitate

Atacurile pot uneori pune viața în pericol, producând:

• Tensiunea arterială scăzută
• Dezechilibre electrolitice severe
• Şoc

Furnizorul dvs. de asistență medicală va efectua un examen fizic, care include ascultarea inimii. Este posibil să aveți o frecvență cardiacă rapidă (tahicardie). Furnizorul poate constata că reflexele tendinoase profunde (genunchi sau altele) nu funcționează corect.

Testele de sânge și urină pot evidenția probleme renale sau alte probleme. Unele dintre celelalte teste care pot fi făcute includ:

• Gazele din sânge
• Panou metabolic complet
• Nivelurile de porfirină și alte substanțe chimice legate de această afecțiune (verificate în sânge sau urină)
• Ecografia abdomenului
• Analiza urinei

Unele dintre medicamentele utilizate pentru a trata un atac brusc (acut) de porfirie pot include:

• Hematină administrată prin venă (intravenos)
• Medicament contra durerii
• Propranolol pentru a controla bătăile inimii
• Sedative pentru a vă ajuta să vă simțiți calm și mai puțin anxios

Alte tratamente pot include:

• Suplimentele beta-caroten pentru a diminua fotosensibilitatea
• Clorochina în doze mici pentru a reduce nivelurile de porfirine
• Lichide și glucoză pentru creșterea nivelului de carbohidrați, ceea ce ajută la limitarea producției de porfirine
• Îndepărtarea sângelui (flebotomie) pentru reducerea nivelului de porfirine

În funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți, furnizorul dvs. vă poate spune să:

• Evitați orice alcool
• Evitați medicamentele care pot declanșa un atac
• Evitați rănirea pielii
• Evitați lumina soarelui cât mai mult posibil și folosiți protecție solară atunci când sunteți afară
• Mâncați o dietă bogată în carbohidrați

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre porfirie:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institutul Național pentru Diabet și Boli Digestive și Rinichi - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiria este o boală de-a lungul vieții, cu simptome care apar și pleacă. Unele forme ale bolii provoacă mai multe simptome decât altele. Obținerea unui tratament adecvat și starea departe de factori declanșatori poate ajuta la prelungirea timpului dintre atacuri.

Complicațiile pot include:

• Comă
• Pietre biliare
• Paralizie
• Insuficiență respiratorie (datorită slăbiciunii mușchilor toracici)
• Cicatricarea pielii

Obțineți asistență medicală imediat ce aveți semne de atac acut. Discutați cu furnizorul dvs. despre riscul pentru această afecțiune dacă aveți o lungă istorie de dureri abdominale nediagnosticate, probleme musculare și nervoase și sensibilitate la lumina soarelui.

Consilierea genetică poate aduce beneficii persoanelor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de orice tip de porfirie.

Porphyria cutanea tarda; Porfiria acută intermitentă; Coproporfirie ereditară; Porfiria eritropoietică congenitală; Protoporfiria eritropoietică

• Porfiria cutanea tarda pe mâini

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hemului și tulburările sale: porfirii și anemii sideroblastice. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Habif TP. Boli legate de lumină și tulburări de pigmentare. În: Habif TP, ed. Dermatologie clinică: un ghid de culoare pentru diagnostic și terapie. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.

Hift RJ. Porfirii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.