Deficitul de piruvat kinază

Deficitul de piruvat kinază este o lipsă moștenită a enzimei piruvat kinazei, care este utilizată de celulele roșii din sânge. Fără această enzimă, celulele roșii din sânge se descompun prea ușor, rezultând un nivel scăzut al acestor celule (anemie hemolitică).

Deficitul de piruvat kinază (PKD) este transmis ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să primească o genă care nu funcționează de la fiecare părinte pentru a dezvolta tulburarea.

Există multe tipuri diferite de defecte ale globulelor roșii legate de enzime care pot provoca anemie hemolitică. PKD este a doua cauză cea mai frecventă, după deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD).

PKD se găsește la oameni de toate mediile etnice. Dar, anumite populații, cum ar fi Amish, sunt mai susceptibile de a dezvolta această afecțiune.

Simptomele PKD includ:

• Număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie)
• Umflarea splinei (splenomegalie)
• Culoare galbenă a pielii, a mucoaselor sau a părții albe a ochilor (icter)
• Stare neurologică, numită kernicter, care afectează creierul
• Oboseală, letargie
• Piele palidă (paloare)
• La sugari, să nu se îngrașe și să crească conform așteptărilor (eșecul de a prospera)
• Calculi biliari, de obicei la adolescenți și mai în vârstă

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va întreba și va verifica simptomele cum ar fi splina mărită. Dacă se suspectează PKD, testele care probabil vor fi comandate includ:

• Bilirubina în sânge
• CBC
• Testarea genetică a mutației genei piruvat kinazei
• Analiza de sânge a haptoglobinei
• Fragilitate osmotică
• Activitatea piruvat kinazei
• Scaun urobilinogen

Persoanele cu anemie severă pot avea nevoie de transfuzii de sânge. Îndepărtarea splinei (splenectomie) poate ajuta la reducerea distrugerii celulelor roșii din sânge. Dar acest lucru nu ajută în toate cazurile. La nou-născuții cu un nivel periculos de icter, furnizorul poate recomanda o transfuzie de schimb. Această procedură implică îndepărtarea lentă a sângelui sugarului și înlocuirea acestuia cu sânge sau plasmă de donator proaspăt.

Cineva care a avut o splenectomie ar trebui să primească vaccinul pneumococic la intervalele recomandate. De asemenea, trebuie să primească antibiotice preventive până la vârsta de 5 ani.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre PKD:

• Organizația Națională pentru Tulburările Rare - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Rezultatul variază. Unele persoane au puține simptome sau deloc. Alții au simptome severe. Tratamentul poate face de obicei simptomele mai puțin severe.

Calculii biliari sunt o problemă obișnuită. Sunt făcute din prea multă bilirubină, care se produce în timpul anemiei hemolitice. Boala pneumococică severă este o posibilă complicație după splenectomie.

Consultați-vă furnizorul dacă:

• Aveți icter sau anemie.
• Aveți un istoric familial al acestei tulburări și intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să știți cât de probabil va fi ca copilul dumneavoastră să aibă PKD. De asemenea, puteți afla despre testele care verifică afecțiunile genetice, cum ar fi PKD, astfel încât să puteți decide dacă doriți să aveți aceste teste.

Deficit de PK; PKD

Brandow AM. Deficitul de piruvat kinază. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.1.

Gallagher PG. Anemii hemolitice: membrana globulelor roșii și defecte metabolice. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.