Sindromul Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare de creștere care cauzează dimensiuni mari ale corpului, organe mari și alte simptome. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Semnele și simptomele tulburării variază oarecum de la copil la copil.

Copilul poate fi o perioadă critică la bebelușii cu această afecțiune din cauza posibilității de:

• Glicemie scăzută
• Un tip de hernie numit omfalocel (atunci când este prezent)
• O limbă mărită (macroglosia)
• O rată crescută de creștere a tumorii. Tumorile Wilms și hepatoblastoamele sunt cele mai frecvente tumori la copiii cu acest sindrom.

Sindromul Beckwith-Wiedemann este cauzat de un defect al genelor de pe cromozomul 11. Aproximativ 10% din cazuri pot fi transmise prin familii.

Semnele și simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann includ:

• Dimensiune mare pentru un nou-născut
• Marcaj roșu de naștere pe frunte sau pleoape (nevus flammeus)
• Pliuri în lobii urechii
• Limba mare (macroglossia)
• Glicemie scăzută
• Defect al peretelui abdominal (hernie ombilicală sau omfalocel)
• Lărgirea unor organe
• Creșterea excesivă a unei părți a corpului (hemihiperplazie / hemihipertrofie)
• Creșterea tumorilor, cum ar fi tumorile Wilms și hepatoblastoamele

Furnizorul de asistență medicală va face un examen fizic pentru a căuta semne și simptome ale sindromului Beckwith-Wiedemann. De multe ori acest lucru este suficient pentru a pune un diagnostic.

Testele pentru tulburare includ:

• Analize de sânge pentru scăderea zahărului din sânge
• Studii cromozomiale pentru anomalii ale cromozomului 11
• Ecografia abdomenului

Sugarii cu nivel scăzut de zahăr din sânge pot fi tratați cu lichide administrate printr-o venă (intravenoasă, IV). Unii sugari pot avea nevoie de medicamente sau de alt tip de tratament dacă glicemia continuă.

Este posibil să fie necesară repararea defectelor la nivelul peretelui abdominal. Dacă limba mărită face dificilă respirația sau mâncarea, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Copiii cu creștere excesivă pe o parte a corpului ar trebui să fie urmăriți pentru o coloană vertebrală curbată (scolioză). De asemenea, copilul trebuie urmărit cu atenție pentru dezvoltarea tumorilor. Screeningul tumoral include analize de sânge și ultrasunete abdominale.

Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann duc de obicei o viață normală. Sunt necesare studii suplimentare pentru a dezvolta informații de urmărire pe termen lung.

Aceste complicații pot apărea:

• Dezvoltarea tumorilor
• Probleme de hrănire datorate măririi limbii
• Probleme de respirație datorate măririi limbii
• Scolioza datorată hemihipertrofiei

Dacă aveți un copil cu sindrom Beckwith-Wiedemann și apar simptome îngrijorătoare, sunați imediat la medicul pediatru.

Nu există o prevenție cunoscută pentru sindromul Beckwith-Wiedemann. Consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile care ar dori să aibă mai mulți copii.

• Sindromul Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Tulburări ale metabolismului glucidic la nou-născut. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Sperling MA. Hipoglicemie. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 111.