Anorchia

Anorchia este absența ambelor testicule la naștere.

Embrionul dezvoltă organe sexuale timpurii în primele câteva săptămâni de sarcină. În unele cazuri, testiculele timpurii nu se dezvoltă la bărbați înainte de 8 săptămâni de sarcină. Acești bebeluși se vor naște cu organe sexuale feminine.

În unele cazuri, testiculele dispar între 8 și 10 săptămâni. Acești bebeluși se vor naște cu organe genitale ambigue. Aceasta înseamnă că copilul va avea părți atât ale organelor sexuale masculine, cât și feminine.

În unele cazuri, testiculele pot dispărea între 12 și 14 săptămâni. Acești bebeluși vor avea penis și scrot normal. Cu toate acestea, nu vor avea testicule. Aceasta este cunoscută sub numele de anorchie congenitală. Se mai numește „sindromul testiculelor care dispar”.

Cauza este necunoscută. Factorii genetici pot fi implicați în unele cazuri.

Această afecțiune nu trebuie confundată cu testiculele bilaterale nedescinse, în care testiculele sunt situate mai degrabă în abdomen sau inghinală decât în ​​scrot.

Simptomele pot include:

• Normal în afara organelor genitale înainte de pubertate
• Eșecul începerii pubertății la momentul corect

Semnele includ:

• Scrotul gol
• Lipsa caracteristicilor sexuale masculine (creșterea penisului și a părului pubian, aprofundarea vocii și creșterea masei musculare)

Testele includ:

• Nivelurile hormonilor anti-Müllerian
• Densitatea oaselor
• Nivelul hormonului foliculostimulant (FSH) și al hormonului luteinizant (LH)
• Chirurgie pentru a căuta țesut reproductiv masculin
• Niveluri de testosteron (scăzute)
• Ecografie sau RMN pentru a căuta testicule în abdomen
• Cariotip XY

Tratamentul include:

• Implanturi artificiale (protetice) de testicule
• Hormoni masculini (androgeni)
• Suport psihologic

Perspectiva este bună cu tratamentul.

Complicațiile includ:

• Anomalii ale feței, gâtului sau spatelui în unele cazuri
• Infertilitatea
• Probleme psihologice datorate identificării genului

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă un copil de sex masculin:

• Se pare că are testicule extrem de mici sau absente
• Nu pare să înceapă pubertatea în primii ani ai adolescenței

Testiculele care dispar - anorchia; Scrotul gol - anorchia; Scrot - gol (anorchia)

• Anatomia reproducerii masculine
• Sistemul de reproducere masculin

Ali O, Donohoue PA. Hipofuncția testiculelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Yu RN, Diamond DA. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh-Wein. A XII-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.