Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia descrie mai multe tulburări strâns legate care perturbă descompunerea anumitor grăsimi. Aceste tulburări sunt adesea transmise (moștenite) în familii.

Adrenoleucodistrofia este de obicei transmisă de la părinte la copil ca o trăsătură genetică legată de X. Afectează mai ales bărbații. Unele femei care sunt purtătoare pot avea forme mai ușoare ale bolii. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de oameni din toate rasele.

Condiția duce la acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung în sistemul nervos, glanda suprarenală și testicule. Acest lucru perturbă activitatea normală în aceste părți ale corpului.

Există trei mari categorii de boli:

• Forma cerebrală din copilărie - apare la mijlocul copilăriei (la vârsta de 4 până la 8 ani)
• Adrenomielopatia - apare la bărbați de 20 de ani sau mai târziu în viață
• Afectarea funcției glandei suprarenale (numită boala Addison sau fenotip asemănător lui Addison) - glanda suprarenală nu produce suficienți hormoni steroizi

Simptomele de tip cerebral din copilărie includ:

• Modificări ale tonusului muscular, în special spasme musculare și mișcări necontrolate
• Ochi incrucisati
• Scriere de mână care se înrăutățește
• Dificultate la școală
• Dificultăți de înțelegere a ceea ce spun oamenii
• Pierderea auzului
• Hiperactivitate
• Agravarea leziunilor sistemului nervos, inclusiv comă, scăderea controlului motorului fin și paralizie
• Convulsii
• Dificultăți de înghițire
• Deficiență de vedere sau orbire

Simptomele adrenomielopatiei includ:

• Dificultate de a controla urinarea
• Posibilă înrăutățire a slăbiciunii musculare sau a rigidității picioarelor
• Probleme cu viteza de gândire și memoria vizuală

Simptomele insuficienței glandei suprarenale (tip Addison) includ:

• Comă
• Scăderea apetitului
• Creșterea culorii pielii
• Pierderea in greutate si masa musculara (irosire)
• Slabiciune musculara
• Vărsături

Testele pentru această afecțiune includ:

• Nivelurile sanguine de acizi grași cu lanț foarte lung și hormoni care sunt produși de glanda suprarenală
• Studiu cromozomial pentru a căuta modificări (mutații) în ABCD1 genă
• RMN al capului
• Biopsie cutanată

Disfuncția suprarenală poate fi tratată cu steroizi (cum ar fi cortizolul) dacă glanda suprarenală nu produce suficienți hormoni.

Nu este disponibil un tratament specific pentru adrenoleucodistrofia legată de X. Un transplant de măduvă osoasă poate opri agravarea afecțiunii.

Îngrijirea de susținere și monitorizarea atentă a funcției afectate a glandei suprarenale pot ajuta la îmbunătățirea confortului și a calității vieții.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre adrenoleucodistrofie:

• Organizația Națională pentru Tulburări ale Bolilor Rare - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Forma copilariei de adrenoleucodistrofie legată de X este o boală progresivă. Conduce la o comă pe termen lung (stare vegetativă) la aproximativ 2 ani după apariția simptomelor sistemului nervos. Copilul poate trăi în această stare până la 10 ani până la moartea sa.

Celelalte forme ale acestei boli sunt mai ușoare.

Aceste complicații pot apărea:

• Criza suprarenală
• Stare vegetativa

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Copilul dumneavoastră dezvoltă simptome de adrenoleucodistrofie legată de X
• Copilul dumneavoastră are adrenoleucodistrofie legată de X și se înrăutățește

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor cu antecedente familiale de adrenoleucodistrofie legată de X. Mamele fiilor afectați au șanse de 85% să fie purtătoare pentru această afecțiune.

Diagnosticul prenatal al adrenoleucodistrofiei legate de X este, de asemenea, disponibil. Se face prin testarea celulelor din eșantionarea vilozităților corionice sau amniocenteză. Aceste teste caută fie o schimbare genetică cunoscută în familie, fie niveluri de acizi grași cu lanț foarte lung.

Adrenoleucodistrofia legată de X; Adrenomieloneuropatie; Adrenoleucodistrofia cerebrală din copilărie; ALD; Complexul Schilder-Addison

• Adrenoleucodistrofia neonatală

James WD, Berger TG, Elston DM. Erori în metabolism. În: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică. A XII-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 26.

Lissauer T, Carroll W. Tulburări neurologice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Manual ilustrat de pediatrie. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defecte în metabolismul lipidelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Tulburări genetice și metabolice ale substanței albe. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.