Sindromul Down

Sindromul Down este o afecțiune genetică în care o persoană are 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți.

În majoritatea cazurilor, sindromul Down apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21. Această formă de sindrom Down se numește trisomie 21. Cromozomul suplimentar provoacă probleme cu modul în care se dezvoltă corpul și creierul.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze ale defectelor congenitale.

Simptomele sindromului Down variază de la persoană la persoană și pot varia de la ușoare la severe. Indiferent cât de gravă este afecțiunea, persoanele cu sindrom Down au un aspect recunoscut pe scară largă.

Capul poate fi mai mic decât în ​​mod normal și are o formă anormală. De exemplu, capul poate fi rotund cu o zonă plană pe spate. Colțul interior al ochilor poate fi rotunjit în loc să fie ascuțit.

Semnele fizice comune includ:

• Scăderea tonusului muscular la naștere
• Piele în exces la ceafă
• Nas aplatizat
• Articulații separate între oasele craniului (suturi)
• O singură cută în palma mâinii
• Urechi mici
• Gură mică
• Ochii înclinați în sus
• Mâini largi și scurte, cu degete scurte
• Pete albe pe partea colorată a ochiului (pete Brushfield)

Dezvoltarea fizică este adesea mai lentă decât în ​​mod normal. Majoritatea copiilor cu sindrom Down nu ating niciodată înălțimea medie a adulților.

Este posibil ca și copiii să fi întârziat dezvoltarea mentală și socială. Problemele obișnuite pot include:

• Comportament impulsiv
• Judecată slabă
• Durată scurtă de atenție
• Învățare lentă

Pe măsură ce copiii cu sindrom Down cresc și devin conștienți de limitările lor, ei pot simți, de asemenea, frustrare și furie.

Multe afecțiuni medicale diferite sunt observate la persoanele cu sindrom Down, inclusiv:

• Defecte congenitale care implică inima, cum ar fi un defect septal atrial sau defect septal ventricular
• Se poate observa demență
• Probleme oculare, cum ar fi cataracta (majoritatea copiilor cu sindrom Down au nevoie de ochelari)
• Vărsături precoce și masive, care pot fi un semn al unui blocaj gastro-intestinal, cum ar fi atrezia esofagiană și atrezia duodenală
• Probleme de auz, cauzate probabil de infecții urinare repetate
• Probleme de șold și risc de luxație
• Probleme de constipație pe termen lung (cronice)
• Apneea în somn (deoarece gura, gâtul și căile respiratorii sunt îngustate la copiii cu sindrom Down)
• Dinți care apar mai târziu decât în ​​mod normal și într-o locație care poate provoca probleme de mestecat
• Tiroida subactivă (hipotiroidism)

Un medic poate pune adesea un diagnostic de sindrom Down la naștere pe baza aspectului bebelușului. Medicul poate auzi un murmur cardiac atunci când ascultă pieptul bebelușului cu un stetoscop.

Se poate face un test de sânge pentru a verifica cromozomul suplimentar și pentru a confirma diagnosticul.

Alte teste care pot fi făcute includ:

• Ecocardiogramă și ECG pentru a verifica defectele cardiace (de obicei efectuate imediat după naștere)
• Radiografiile toracelui și ale tractului gastro-intestinal

Persoanele cu sindrom Down trebuie să fie atent examinate pentru anumite afecțiuni medicale. Ar trebui sa aiba:

• Un examen ocular în fiecare an în perioada copilăriei
• Testele auditive la fiecare 6-12 luni, în funcție de vârstă
• Examene dentare la fiecare 6 luni
• Razele X ale coloanei vertebrale superioare sau cervicale între 3 și 5 ani
• Papanicolau și examene pelvine care încep în perioada pubertății sau până la vârsta de 21 de ani
• Testarea tiroidei la fiecare 12 luni

Nu există un tratament specific pentru sindromul Down. Dacă este nevoie de tratament, este de obicei pentru problemele de sănătate asociate. De exemplu, un copil născut cu un blocaj gastro-intestinal poate necesita intervenții chirurgicale majore imediat după naștere. Anumite defecte cardiace pot necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală.

La alăptare, bebelușul trebuie să fie bine susținut și complet treaz. Copilul poate avea unele scurgeri din cauza controlului slab al limbii. Dar mulți sugari cu sindrom Down pot alăpta cu succes.

Obezitatea poate deveni o problemă pentru copiii mai mari și pentru adulți. Este important să aveți multă activitate și să evitați alimentele bogate în calorii. Înainte de a începe activitățile sportive, trebuie examinate gâtul și șoldurile copilului.

Antrenamentul comportamental poate ajuta persoanele cu sindrom Down și familiile lor să facă față frustrării, furiei și comportamentului compulsiv care apar adesea. Părinții și îngrijitorii ar trebui să învețe să ajute o persoană cu sindrom Down să facă față frustrării. În același timp, este important să încurajăm independența.

Fetele adolescente și femeile cu sindrom Down sunt de obicei capabile să rămână însărcinate. Există un risc crescut de abuz sexual și alte tipuri de abuz atât la bărbați, cât și la femei. Este important pentru cei cu sindrom Down să:

• Fiți învățat despre sarcină și luarea măsurilor de precauție adecvate
• Învață să pledeze pentru ei înșiși în situații dificile
• Fiți într-un mediu sigur

Dacă persoana are defecte cardiace sau alte probleme cardiace, este posibil să fie necesară prescrierea de antibiotice pentru a preveni o infecție cardiacă numită endocardită.

În majoritatea comunităților se oferă educație și formare specială copiilor cu întârzieri în dezvoltarea mentală. Logopedia poate ajuta la îmbunătățirea abilităților lingvistice. Kinetoterapia poate preda abilități de mișcare. Terapia ocupațională poate ajuta la hrănire și la îndeplinirea sarcinilor. Îngrijirea sănătății mintale poate ajuta atât părinții, cât și copilul să gestioneze problemele de dispoziție sau comportament. Educatorii speciali sunt, de asemenea, deseori necesari.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul Down:

• Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Societatea Națională a Sindromului Down - www.ndss.org
• Congresul Național al Sindromului Down - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Deși mulți copii cu sindrom Down au limitări fizice și mentale, ei pot trăi o viață independentă și productivă până la maturitate.

Aproximativ o jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu probleme cardiace, inclusiv defect septal atrial, defect septal ventricular și defecte de pernă endocardică. Problemele cardiace severe pot duce la moarte timpurie.

Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut pentru anumite tipuri de leucemie, care pot provoca, de asemenea, moartea timpurie.

Nivelul dizabilității intelectuale variază, dar este de obicei moderat. Adulții cu sindrom Down au un risc crescut de demență.

Un furnizor de servicii medicale ar trebui consultat pentru a stabili dacă copilul are nevoie de educație și formare specială. Este important ca copilul să facă controale periodice la medic.

Experții recomandă consiliere genetică persoanelor cu antecedente familiale de sindrom Down care doresc să aibă un copil.

Riscul unei femei de a avea un copil cu sindrom Down crește pe măsură ce îmbătrânește. Riscul este semnificativ mai mare în rândul femeilor de 35 de ani și peste.

Cuplurile care au deja un copil cu sindrom Down au un risc crescut de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Testele, cum ar fi ultrasunetele cu translucență nucală, amniocenteza sau prelevarea probelor de villus corionic, pot fi efectuate pe făt în primele câteva luni de sarcină pentru a verifica sindromul Down.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL și colab., Eds. Obstetrică: sarcini normale și cu probleme. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza cromozomială și genomică a bolii: tulburări ale autozomilor și cromozomilor sexuali. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.