Scleroză tuberoasă

Scleroza tuberoasă este o tulburare genetică care afectează pielea, creierul / sistemul nervos, rinichii, inima și plămânii. Condiția poate provoca, de asemenea, creșterea tumorilor în creier. Aceste tumori au un aspect tuberculos sau în formă de rădăcină.

Scleroza tuberoasă este o afecțiune moștenită. Modificări (mutații) la una dintre cele două gene, TSC1 și TSC2, sunt responsabili pentru majoritatea cazurilor.

Un singur părinte trebuie să transmită mutația pentru ca copilul să poată face boala. Cu toate acestea, două treimi din cazuri se datorează unor noi mutații. În majoritatea cazurilor, nu există antecedente familiale de scleroză tuberoasă.

Această afecțiune face parte dintr-un grup de boli numite sindroame neurocutanate. Sunt implicate atât pielea, cât și sistemul nervos central (creierul și măduva spinării).

Nu există factori de risc cunoscuți, în afară de a avea un părinte cu scleroză tuberoasă. În acest caz, fiecare copil are 50% șanse să moștenească boala.

Simptomele pielii includ:

• Zone ale pielii care sunt albe (datorită scăderii pigmentului) și au fie o frunză de cenușă, fie un aspect de confetti
• Pete roșii pe față care conțin multe vase de sânge (angiofibroame faciale)
• Pete ridicate de piele cu o textură de coajă de portocală (pete shagreen), adesea pe spate

Simptomele creierului includ:

• Tulburări ale spectrului autist
• Întârzieri de dezvoltare
• Dizabilitate intelectuală
• Convulsii

Alte simptome includ:

• Smalțul dinților fără sâmburi.
• Creșteri aspre sub sau în jurul unghiilor și unghiilor de la picioare.
• Tumori cauciucate necanceroase pe sau în jurul limbii.
• Boală pulmonară cunoscută sub numele de LAM (limfangioleiomiomatoză). Acest lucru este mai frecvent la femei. În multe cazuri, nu există simptome. La alte persoane, acest lucru poate duce la dificultăți de respirație, tuse de sânge și colaps pulmonar.
  

Simptomele variază de la o persoană la alta. Unii oameni au inteligență normală și nu au convulsii. Alții au dizabilități intelectuale sau crize dificil de controlat.

Semnele pot include:

• Ritm cardiac anormal (aritmie)
• Depozite de calciu în creier
• „Tuberculi” necanceroși din creier
• Creșteri cauciucate pe limbă sau pe gingii
• Creștere asemănătoare unei tumori (hamartom) pe retină, pete palide în ochi
• Tumori ale creierului sau rinichilor

Testele pot include:

• CT scanare a capului
• CT toracică
• Ecocardiogramă (ultrasunete ale inimii)
• RMN al capului
• Ecografia rinichiului
• Examinarea pielii cu lumină ultravioletă

Testarea ADN pentru cele două gene care pot provoca această boală (TSC1 sau TSC2) este disponibil.

Verificările periodice cu ultrasunete ale rinichilor sunt importante pentru a vă asigura că nu există o creștere a tumorii.

Nu există un tratament cunoscut pentru scleroza tuberoasă. Deoarece boala poate diferi de la o persoană la alta, tratamentul se bazează pe simptome.

• În funcție de gravitatea dizabilității intelectuale, copilul poate avea nevoie de educație specială.
• Unele convulsii sunt controlate cu medicamente (vigabatrin). Este posibil ca alți copii să aibă nevoie de operație.
• Creșterile mici pe față (angiofibroamele faciale) pot fi îndepărtate prin tratament cu laser. Aceste creșteri tind să revină și vor fi necesare tratamente repetate.
• Rabdomioamele cardiace dispar frecvent după pubertate. De obicei nu este necesară intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea acestora.
• Tumorile cerebrale pot fi tratate cu medicamente numite inhibitori mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumorile renale sunt tratate prin intervenții chirurgicale sau prin reducerea aportului de sânge folosind tehnici speciale de raze X. Inhibitorii mTOR sunt studiați ca un alt tratament pentru tumorile renale.

Pentru informații și resurse suplimentare, contactați Alianța pentru scleroză tuberoasă la www.tsalliance.org.

Copiii cu scleroză tuberoasă ușoară se descurcă cel mai adesea bine. Cu toate acestea, copiii cu dizabilități intelectuale severe sau convulsii incontrolabile au adesea nevoie de asistență pe tot parcursul vieții.

Uneori, când un copil se naște cu scleroză tuberoasă severă, se constată că unul dintre părinți a avut un caz ușor de scleroză tuberoasă care nu a fost diagnosticat.

Tumorile din această boală tind să fie necanceroase (benigne). Cu toate acestea, unele tumori (cum ar fi rinichii sau tumorile cerebrale) pot deveni canceroase.

Complicațiile pot include:

• Tumori cerebrale (astrocitom)
• Tumori cardiace (rabdomiom)
• Dizabilitate intelectuală severă
• Convulsii incontrolabile

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Fiecare parte a familiei dvs. are antecedente de scleroză tuberoasă
• Observați simptome de scleroză tuberoasă la copilul dumneavoastră

Apelați un specialist genetic dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu rabdomiom cardiac. Scleroza tuberoasă este principala cauză a acestei tumori.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care au antecedente familiale de scleroză tuberoasă și care doresc să aibă copii.

Diagnosticul prenatal este disponibil pentru familiile cu o mutație genetică cunoscută sau cu antecedente ale acestei afecțiuni. Cu toate acestea, scleroza tuberoasă apare adesea ca o nouă mutație a ADN-ului. Aceste cazuri nu pot fi prevenite.

Boala Bourneville

• Scleroză tuberoasă, angiofibrom - față
• Scleroza tuberoasă - macula hipopigmentată

Site-ul Institutului Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului. Fișă informativă despre scleroza tuberoasă. Publicația NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualizat în martie 2020. Accesat pe 3 noiembrie 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA și colab. Complex de scleroză tuberoasă. GeneReviews. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 13 iulie 1999. Actualizat pe 16 aprilie 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindroame neurocutanate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza și complexul de scleroză tuberoasă. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, și colab., Eds. Dermatologie. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.