Distrofia musculară facioscapulohumerală

Distrofia musculară facioscapulohumerală este o slăbiciune musculară și pierderea țesutului muscular care se agravează în timp.

Distrofia musculară facioscapulohumerală afectează mușchii corpului superior. Nu este același lucru cu distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker, care afectează corpul inferior.

Distrofia musculară facioscapulohumerală este o boală genetică datorată unei mutații cromozomiale. Apare atât la bărbați, cât și la femei. Se poate dezvolta la un copil dacă oricare dintre părinți poartă gena tulburării. În 10% până la 30% din cazuri, părinții nu poartă gena.

Distrofia musculară facioscapulohumerală este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculară care afectează 1 din 15.000 la 1 din 20.000 de adulți din Statele Unite. Afectează în mod egal bărbații și femeile.

Bărbații au adesea mai multe simptome decât femeile.

Distrofia musculară facioscapulohumerală afectează în principal mușchii feței, umărului și brațului superior. Cu toate acestea, poate afecta și mușchii din jurul bazinului, șoldurilor și piciorului inferior.

Simptomele pot apărea după naștere (formă infantilă), dar adesea nu apar până la vârsta de 10 până la 26 de ani. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca simptomele să apară mult mai târziu în viață. În unele cazuri, simptomele nu se dezvoltă niciodată.

Simptomele sunt cel mai adesea ușoare și foarte încet se agravează. Slăbiciunea musculară a feței este frecventă și poate include:

• Pleoapa căzută
• Incapacitatea de a fluiera din cauza slăbiciunii mușchilor obrazului
• Scăderea expresiei feței din cauza slăbiciunii mușchilor feței
• Expresia feței deprimată sau furioasă
• Dificultate în pronunțarea cuvintelor
• Dificultate de a ajunge deasupra nivelului umărului

Slăbiciunea musculară a umărului determină deformări, cum ar fi omoplați pronunțați (aripi scapulare) și umeri înclinați. Persoana are dificultăți la ridicarea brațelor din cauza slăbiciunii musculare a umărului și brațului.

Slăbiciunea picioarelor inferioare este posibilă pe măsură ce tulburarea se înrăutățește. Acest lucru interferează cu abilitatea de a practica sport din cauza forței scăzute și a echilibrului slab. Slăbiciunea poate fi suficient de severă pentru a interfera cu mersul pe jos. Un mic procent din oameni folosește un scaun cu rotile.

Durerea cronică este prezentă la 50% până la 80% dintre persoanele cu acest tip de distrofie musculară.

Pot apărea pierderi de auz și ritmuri cardiace anormale, dar sunt rare.

Un examen fizic va arăta slăbiciunea mușchilor feței și a umerilor, precum și aripile scapulare. Slăbiciunea mușchilor din spate poate provoca scolioză, în timp ce slăbiciunea mușchilor abdominali poate fi cauza unei burtă lăsată. Se poate observa tensiune arterială crescută, dar este de obicei ușoară. Un examen ocular poate arăta modificări ale vaselor de sânge din partea din spate a ochiului.

Testele care pot fi făcute includ:

• Testul creatin kinazei (poate fi ușor ridicat)
• Testarea ADN-ului
• Electrocardiogramă (ECG)
• EMG (electromiografie)
• Angiografie cu fluoresceină
• Testarea genetică a cromozomului 4
• Testele auditive
• Biopsie musculară (poate confirma diagnosticul)
• Examen vizual
• Testarea cardiacă
• Raze X ale coloanei vertebrale pentru a determina dacă există o scolioză
• Teste ale funcției pulmonare

În prezent, distrofia musculară facioscapulohumerală rămâne incurabilă. Tratamentele sunt administrate pentru a controla simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Activitatea este încurajată. Inactivitatea, cum ar fi patul de pat, poate agrava boala musculară.

Kinetoterapia poate ajuta la menținerea forței musculare. Alte tratamente posibile includ:

• Terapia ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea activităților din viața de zi cu zi.
• Albuterol oral pentru creșterea masei musculare (dar nu a forței).
• Logopedie.
• Chirurgie pentru fixarea unei scapule cu aripi.
• Ajutoare la mers și dispozitive de sprijinire a picioarelor dacă există slăbiciune la nivelul gleznei
• BiPAP pentru a ajuta la respirație. Oxigenul singur trebuie evitat la pacienții cu un nivel ridicat de CO2 (hipercarbă).
• Servicii de consiliere (psihiatru, psiholog, asistent social).

Handicapul este adesea minor. Durata de viață nu este cel mai adesea afectată.

Complicațiile pot include:

• Scăderea mobilității.
• Scăderea capacității de a avea grijă de sine.
• Deformități ale feței și umerilor.
• Pierderea auzului.
• Pierderea vederii (rară).
• Insuficiență respiratorie. (Asigurați-vă că vorbiți cu furnizorul dvs. de servicii medicale înainte de a face anestezie generală.)

Sunați la furnizorul dvs. dacă apar simptome ale acestei afecțiuni.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor cu antecedente familiale ale acestei boli care doresc să aibă copii.

Distrofia musculară Landouzy-Dejerine

• Mușchii anteriori superficiali

Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Slăbiciune proximală, distală și generalizată. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.

WC Warner, Sawyer JR. Tulburări neuromusculare. În: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.