Boala hemoglobinei C

Boala hemoglobinei C este o tulburare a sângelui transmisă prin familii. Aceasta duce la un tip de anemie, care apare atunci când celulele roșii din sânge se descompun mai devreme decât în ​​mod normal.

Hemoglobina C este un tip anormal de hemoglobină, proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Este un tip de hemoglobinopatie. Boala este cauzată de o problemă cu o genă numită beta globină.

Boala apare cel mai adesea la afro-americani. Este mai probabil să aveți boala hemoglobinei C dacă cineva din familia dumneavoastră a avut-o.

Majoritatea oamenilor nu prezintă simptome. În unele cazuri, poate apărea icter. Unii oameni pot dezvolta calculi biliari care trebuie tratați.

Un examen fizic poate prezenta o splină mărită.

Testele care pot fi făcute includ:

• Numărul complet de sânge
• Electroforeza hemoglobinei
• Frotiu de sânge periferic
• Hemoglobina din sânge

În majoritatea cazurilor, nu este nevoie de tratament. Suplimentele cu acid folic vă pot ajuta organismul să producă celule roșii normale din sânge și să îmbunătățească simptomele anemiei.

Persoanele cu boala hemoglobinei C se pot aștepta să ducă o viață normală.

Complicațiile pot include:

• Anemie
• Boala vezicii biliare
• Mărirea splinei

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți simptome ale bolii hemoglobinei C.

Poate doriți să solicitați consiliere genetică dacă aveți un risc crescut pentru această afecțiune și vă gândiți să aveți un copil.

Hemoglobina clinică C

• Celule de sânge

Howard J. Boala cu celule falciforme și alte hemoglobinopatii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatii. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluarea anemiei, leucopeniei și trombocitopeniei. În: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopatologie. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.