Boala falciformă

Boala falciformă este o tulburare transmisă prin familii. Celulele roșii din sânge care au în mod normal forma unui disc capătă o formă de seceră sau semilună. Celulele roșii din sânge transportă oxigenul în tot corpul.

Boala falciformă este cauzată de un tip anormal de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina este o proteină din interiorul globulelor roșii care transportă oxigen.

• Hemoglobina S modifică celulele roșii din sânge. Celulele roșii din sânge devin fragile și au forma unor semilune sau seceri.
• Celulele anormale furnizează mai puțin oxigen în țesuturile corpului.
• De asemenea, se pot bloca cu ușurință în vasele de sânge mici și se pot rupe în bucăți. Acest lucru poate întrerupe fluxul sanguin sănătos și reduce și mai mult cantitatea de oxigen care curge în țesuturile corpului.

Boala falciformă este moștenită de la ambii părinți. Dacă obțineți gena celulei falcii de la un singur părinte, veți avea trăsătura celulei falciforme. Persoanele cu trăsătură de celule falciforme nu au simptomele bolii falciforme.

Boala falciformă este mult mai frecventă la persoanele de origine africană și mediteraneană. Este văzut și la oamenii din America de Sud și Centrală, Caraibe și Orientul Mijlociu.

Simptomele nu apar de obicei decât după vârsta de 4 luni.

Aproape toate persoanele cu boli de seceră au episoade dureroase numite crize. Acestea pot dura de la ore la zile. Crizele pot provoca dureri la nivelul spatelui, al piciorului, articulațiilor și pieptului.

Unii oameni au câte un episod la câțiva ani. Alții au multe episoade în fiecare an. Crizele pot fi suficient de severe pentru a necesita o spitalizare.

Când anemia devine mai severă, simptomele pot include:

• Oboseală
• Paloare
• Ritm cardiac rapid
• Respirație scurtă
• Îngălbenirea ochilor și a pielii (icter)

Copiii mai mici cu boli de seceră au atacuri de durere abdominală.

Următoarele simptome pot apărea deoarece vasele de sânge mici devin blocate de celulele anormale:

• Erecție dureroasă și prelungită (priapism)
• Vedere slabă sau orbire
• Probleme de gândire sau confuzie cauzate de lovituri mici
• Ulcere la nivelul picioarelor inferioare (la adolescenți și adulți)

În timp, splina nu mai funcționează. Ca urmare, persoanele cu boală de celule falciforme pot prezenta simptome de infecții precum:

• Infecție osoasă (osteomielită)
• Infecția vezicii biliare (colecistită)
• Infecție pulmonară (pneumonie)
• Infecții ale tractului urinar

Alte semne și simptome includ:

• Întârzierea creșterii și a pubertății
• Articulații dureroase cauzate de artrită
• Insuficiență cardiacă sau hepatică din cauza prea mult fier (din transfuzii de sânge)

Testele efectuate în mod obișnuit pentru diagnosticarea și monitorizarea persoanelor cu boală de celule falciforme includ:

• Bilirubina
• Saturația oxigenului din sânge
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Electroforeza hemoglobinei
• Creatinina serică
• Potasiu seric
• Testul celulei falciforme

Scopul tratamentului este de a gestiona și controla simptomele și de a limita numărul de crize. Persoanele cu boală de celule falciforme au nevoie de tratament continuu, chiar și atunci când nu au o criză.

Persoanele cu această afecțiune ar trebui să ia suplimente de acid folic. Acidul folic ajută la formarea de noi globule roșii din sânge.

Tratamentul pentru o criză de celule falciforme include:

• Transfuzii de sânge (pot fi administrate în mod regulat pentru a preveni accidentul vascular cerebral)
• Medicamente pentru durere
• O mulțime de lichide

Alte tratamente pentru boala falciformă pot include:

• Hidroxiureea (Hidrea), care ajută la reducerea numărului de episoade de durere (inclusiv dureri în piept și probleme de respirație) la unele persoane
• Antibioticele, care ajută la prevenirea infecțiilor bacteriene care sunt frecvente la copiii cu boală de celule falciforme
• Medicamente care reduc cantitatea de fier din organism
• Au fost aprobate terapii mai noi pentru a reduce frecvența și severitatea crizelor de durere

Tratamentele care pot fi necesare pentru gestionarea complicațiilor bolii cu celule falciforme includ:

• Dializă sau transplant de rinichi pentru boli de rinichi
• Consiliere pentru complicații psihologice
• Îndepărtarea vezicii biliare la persoanele cu boală de calculi biliari
• Înlocuirea șoldului pentru necroza avasculară a șoldului
• Chirurgie pentru probleme oculare
• Tratament pentru suprasolicitarea sau abuzul de medicamente narcotice pentru durere
• Îngrijirea rănilor pentru ulcerul piciorului

Transplanturile de măduvă osoasă sau celule stem pot vindeca boala de seceră, dar acest tratament nu este o opțiune pentru majoritatea oamenilor. Persoanele cu boală de celule falciforme adesea nu pot găsi donatori de celule stem bine potrivite.

Persoanele cu boală de celule falciforme ar trebui să aibă următoarele vaccinări pentru a reduce riscul de infecție:

• Vaccinul Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccin pneumococic conjugat (PCV)
• Vaccin pneumococic polizaharidic (PPV)

Aderarea la un grup de sprijin în care membrii împărtășesc probleme comune poate ameliora stresul unei boli cronice.

În trecut, persoanele cu celule falciforme au murit adesea între 20 și 40 de ani. Datorită îngrijirii moderne, oamenii pot trăi acum până la vârsta de 50 de ani și peste.

Cauzele morții includ insuficiența organelor și infecția.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți:

• Orice simptome de infecție (febră, dureri corporale, cefalee, oboseală)
• Crizele de durere
• Erecție dureroasă și pe termen lung (la bărbați)

Anemie - celula secera; Boala hemoglobinei SS (Hb SS); Anemia celulelor secera

• Globule roșii, seceră
• Globule roșii - normale
• Globule roșii - mai multe celule secera
• Globule roșii - celule secera
• Globule roșii - secera și Pappenheimer
• Elemente formate de sânge
• Celule de sânge

Howard J. Boala cu celule falciforme și alte hemoglobinopatii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.

Meier ER. Opțiuni de tratament pentru boala falciformă. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Site-ul web al Institutului național de plămâni și sânge. Managementul bazat pe dovezi al bolii falciforme: raport de experți, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Actualizat septembrie 2014. Accesat pe 19 ianuarie 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Boala falciformă: caracteristici clinice și management. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatii. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.