Hiperplazia suprarenală congenitală

Hiperplazia suprarenală congenitală este numele dat unui grup de tulburări moștenite ale glandei suprarenale.

Oamenii au 2 glande suprarenale. Unul este situat deasupra fiecărui rinichi. Aceste glande produc hormoni, cum ar fi cortizolul și aldosteronul, care sunt esențiale pentru viață. Persoanelor cu hiperplazie suprarenală congenitală le lipsește o enzimă de care glandele suprarenale au nevoie pentru a produce hormonii.

În același timp, organismul produce mai mulți androgeni, un tip de hormon sexual masculin. Acest lucru face ca caracteristicile masculine să apară devreme (sau necorespunzător).

Hiperplazia suprarenală congenitală poate afecta atât băieții, cât și fetele. Aproximativ 1 din 10.000 până la 18.000 de copii se nasc cu hiperplazie suprarenală congenitală.

Simptomele vor varia, în funcție de tipul de hiperplazie suprarenală congenitală pe care o are cineva și de vârsta lor la diagnosticarea tulburării.

• Copiii cu forme mai ușoare pot să nu aibă semne sau simptome de hiperplazie suprarenală congenitală și nu pot fi diagnosticați până la sfârșitul adolescenței.
• Fetele cu o formă mai severă au adesea organe genitale masculinizate la naștere și pot fi diagnosticate înainte de apariția simptomelor.
• Băieții vor părea normali la naștere, chiar dacă au o formă mai severă.

La copiii cu forma mai severă a tulburării, simptomele se dezvoltă adesea în decurs de 2 sau 3 săptămâni după naștere.

• Hrănire sau vărsături slabe
• Deshidratare
• Modificări ale electroliților (niveluri anormale de sodiu și potasiu în sânge)
• Ritm cardiac anormal

Fetele cu forma mai ușoară vor avea, de obicei, organe de reproducere feminine normale (ovare, uter și trompele uterine). De asemenea, pot avea următoarele modificări:

• Perioade menstruale anormale sau eșecul menstruației
• Apariția timpurie a părului pubian sau axilar
• Creștere excesivă a părului sau păr facial
• O oarecare mărire a clitorisului

Băieții cu forma mai blândă apar adesea normali la naștere. Cu toate acestea, pot părea că intră în pubertate devreme. Simptomele pot include:

• Vocea adâncirii
• Apariția timpurie a părului pubian sau axilar
• Penis mărit, dar testicule normale
• Mușchii bine dezvoltați

Atât băieții, cât și fetele vor fi înalți ca copii, dar mult mai scurți decât în ​​mod normal ca adulți.

Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va comanda anumite teste. Testele de sânge obișnuite includ:

• Electroliți serici
• Aldosteron
• Renin
• Cortizol

Radiografia mâinii stângi și a încheieturii mâinii poate arăta că oasele copilului par a fi ale unei persoane mai în vârstă decât vârsta lor reală.

Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea sau confirmarea tulburării, dar rareori sunt necesare.

Scopul tratamentului este de a readuce nivelurile hormonale la normal sau aproape normal. Acest lucru se face luând o formă de cortizol, cel mai adesea hidrocortizon. Oamenii pot avea nevoie de doze suplimentare de medicamente în perioadele de stres, cum ar fi boli severe sau intervenții chirurgicale.

Furnizorul va determina sexul genetic al bebelușului cu organe genitale anormale, verificând cromozomii (cariotipare). Fetele cu organe genitale cu aspect masculin pot avea o intervenție chirurgicală a organelor genitale în timpul copilăriei.

Steroizii utilizați pentru tratarea hiperplaziei suprarenale congenitale nu cauzează de obicei efecte secundare, cum ar fi obezitatea sau oasele slabe, deoarece dozele înlocuiesc hormonii pe care corpul copilului nu îi poate produce. Este important ca părinții să raporteze semnele de infecție și stres furnizorului copilului lor, deoarece copilul ar putea avea nevoie de mai multe medicamente. Steroizii nu pot fi opriți brusc, deoarece acest lucru poate duce la insuficiență suprarenală.

Aceste organizații pot fi utile:

• Fundația Națională a Bolilor Suprarenale - www.nadf.us
• Fundația MAGIC - www.magicfoundation.org
• Fundația CARES - www.caresfoundation.org
• Insuficiență suprarenală unită - aiunited.org

Persoanele cu această tulburare trebuie să ia medicamente toată viața lor. Cel mai adesea au o sănătate bună. Cu toate acestea, pot fi mai scurți decât adulții normali, chiar și cu tratament.

În unele cazuri, hiperplazia suprarenală congenitală poate afecta fertilitatea.

Complicațiile pot include:

• Tensiune arterială crescută
• Glicemie scăzută
• Sărac în sodiu

Părinții cu antecedente familiale de hiperplazie suprarenală congenitală (de orice tip) sau un copil care are această afecțiune ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

Diagnosticul prenatal este disponibil pentru unele forme de hiperplazie suprarenală congenitală. Diagnosticul se face în primul trimestru prin eșantionarea villusului corionic. Diagnosticul în al doilea trimestru se face prin măsurarea hormonilor precum 17-hidroxiprogesteronă în lichidul amniotic.

Un test de screening pentru nou-născut este disponibil pentru cea mai comună formă de hiperplazie suprarenală congenitală. Se poate face pe sânge de călcâie (ca parte a screening-urilor de rutină efectuate la nou-născuți). Acest test se efectuează în prezent în majoritatea statelor.

Sindromul adrenogenital; Deficit de 21-hidroxilază; CAH

• Glandele suprarenale

Donohoue PA. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defecte ale steroidogenezei andrenale. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.