Hipertrigliceridemie familială

Hipertrigliceridemia familială este o tulburare frecventă transmisă prin familii. Provoacă un nivel mai ridicat decât cel normal de trigliceride (un tip de grăsime) în sângele unei persoane.

Hipertrigliceridemia familială este cel mai probabil cauzată de defecte genetice combinate cu factori de mediu. Ca urmare, starea se grupează în familii. Cât de severă este tulburarea poate varia în funcție de sex, vârstă, utilizarea hormonilor și de factorii dietetici.

Persoanele cu această afecțiune au, de asemenea, niveluri ridicate de lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL). Colesterolul LDL și HDL sunt adesea scăzute.

În majoritatea cazurilor, hipertrigliceridemia familială nu se observă până la pubertate sau la vârsta adultă timpurie. Obezitatea, hiperglicemia (niveluri ridicate de glucoză în sânge) și niveluri ridicate de insulină sunt deseori prezente. Acești factori pot determina niveluri chiar mai ridicate de trigliceride. Alcoolul, o dietă bogată în carbohidrați și utilizarea estrogenilor pot agrava starea.

Este mai probabil să aveți această afecțiune dacă aveți antecedente familiale de hipertrigliceridemie sau boli de inimă înainte de vârsta de 50 de ani.

Este posibil să nu observați niciun simptom. Unele persoane cu această afecțiune pot avea o boală coronariană la o vârstă fragedă.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul și simptomele familiei dumneavoastră.

Dacă aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni, ar trebui să vi se efectueze analize de sânge pentru a verifica nivelurile de lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL) și trigliceride. Testele de sânge arată cel mai adesea o creștere ușoară până la moderată a trigliceridelor (aproximativ 200 până la 500 mg / dl).

Se poate face și un profil de risc coronarian.

Scopul tratamentului este de a controla condițiile care pot crește nivelul trigliceridelor. Acestea includ obezitatea, hipotiroidismul și diabetul.

Furnizorul dvs. vă poate spune să nu beți alcool. Anumite pilule contraceptive pot crește nivelul trigliceridelor. Discutați cu furnizorul dvs. despre riscul dvs. atunci când decideți să luați aceste medicamente.

Tratamentul implică, de asemenea, evitarea excesului de calorii și a alimentelor bogate în grăsimi saturate și carbohidrați.

Este posibil să trebuiască să luați medicamente dacă nivelul trigliceridelor rămâne ridicat chiar și după modificarea dietei. S-a demonstrat că acidul nicotinic, gemfibrozilul și fenofibratul scad nivelul trigliceridelor la persoanele cu această afecțiune.

Pierderea în greutate și menținerea diabetului sub control ajută la îmbunătățirea rezultatului.

Complicațiile pot include:

• Pancreatită
• Boală arterială coronariană

Screening-ul membrilor familiei pentru trigliceride ridicate poate detecta boala devreme.

Hiperlipoproteinemie de tip IV

• Dieta sanatoasa

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.