sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară în care o femeie nu are perechea obișnuită de cromozomi X.

Numărul tipic de cromozomi umani este de 46. Cromozomii conțin toate genele și ADN-ul, elementele constitutive ale corpului. Doi dintre acești cromozomi, cromozomii sexuali, determină dacă deveniți băiat sau fată.

• Femelele au de obicei 2 cromozomi de același sex, scrise ca XX.
• Bărbații au un cromozom X și Y (scris ca XY).

În sindromul Turner, celulelor lipsește total sau parțial un cromozom X. Condiția apare doar la femei. Cel mai frecvent, o femeie cu sindrom Turner are doar 1 X cromozom. Alții pot avea 2 cromozomi X, dar unul dintre ei este incomplet. Uneori, o femelă are unele celule cu 2 cromozomi X, dar alte celule au doar 1.

Posibile descoperiri ale capului și gâtului includ:

• Urechile sunt scăzute.
• Gâtul apare lat sau asemănător rețelei.
• Acoperișul gurii este îngust (palatul înalt).
• Linia părului din spatele capului este mai mică.
• Maxilarul inferior este inferior și pare să se estompeze (să se retragă).
• Pleoapele căzute și ochii uscați.

Alte descoperiri pot include:

• Degetele și degetele de la picioare sunt scurte.
• Mâinile și picioarele sunt umflate la sugari.
• Unghiile sunt înguste și se întorc în sus.
• Pieptul este lat și plat. Mameloanele par mai distanțate.
• Înălțimea la naștere este adesea mai mică decât media.

Un copil cu sindrom Turner este mult mai scurt decât copiii de aceeași vârstă și sex. Aceasta se numește statură scurtă. Este posibil ca această problemă să nu fie observată la fete înainte de vârsta de 11 ani.

Pubertatea poate fi absentă sau incompletă. Dacă apare pubertatea, aceasta începe cel mai adesea la vârsta normală. După vârsta pubertății, dacă nu este tratată cu hormoni feminini, aceste constatări pot fi prezente:

• Părul pubian este adesea prezent și normal.
• Este posibil ca dezvoltarea sânilor să nu apară.
• Perioadele menstruale sunt absente sau foarte ușoare.
• Uscăciunea vaginală și durerea cu actul sexual sunt frecvente.
• Infertilitatea.

Uneori, diagnosticul sindromului Turner nu poate fi pus până la un adult. Poate fi descoperit deoarece o femeie are perioade menstruale foarte ușoare sau nu are și are probleme cu rămâne gravidă.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în orice stadiu al vieții.

Poate fi diagnosticat înainte de naștere dacă:

• O analiză cromozomială se face în timpul testării prenatale.
• Un higrom chistic este o creștere care apare adesea în zona capului și a gâtului. Această constatare poate fi văzută la ultrasunete în timpul sarcinii și duce la teste suplimentare.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va căuta semne de dezvoltare atipică. Sugarii cu sindrom Turner au deseori mâini și picioare umflate.

Se pot efectua următoarele teste:

• Nivelul hormonilor din sânge (hormon luteinizant, estrogen și hormon foliculostimulant)
• Ecocardiograma
• Cariotipie
• RMN al pieptului
• Ecografia organelor de reproducere și a rinichilor
• Examenul pelvian

Alte teste care pot fi efectuate periodic includ:

• Screeningul tensiunii arteriale
• Verificări tiroidiene
• Analize de sânge pentru lipide și glucoză
• Screening auditiv
• Examen de ochi
• Testarea densității osoase

Hormonul de creștere poate ajuta un copil cu sindrom Turner să crească.

Estrogenul și alți hormoni sunt adesea declanșați atunci când fata are 12 sau 13 ani.

• Acestea ajută la declanșarea creșterii sânilor, a părului pubian, a altor caracteristici sexuale și a creșterii în înălțime.
• Terapia cu estrogeni este continuată pe tot parcursul vieții până la vârsta menopauzei.

Femeile cu sindrom Turner care doresc să rămână însărcinate pot lua în considerare utilizarea unui ovul donator.

Femeile cu sindrom Turner pot avea nevoie de îngrijire sau monitorizare pentru următoarele probleme de sănătate:

• Formarea cheloidă
• Pierderea auzului
• Tensiune arterială crescută
• Diabet
• Subțierea oaselor (osteoporoză)
• Lărgirea aortei și îngustarea valvei aortice
• Cataracta
• Obezitatea

Alte probleme pot include:

• Managementul greutății
• Exercițiu
• Trecerea la maturitate
• Stresul și depresia pentru schimbări

Cei cu sindrom Turner pot avea o viață normală atunci când sunt monitorizați cu atenție de către furnizorul lor.

Alte probleme de sănătate pot include:

• Tiroidita
• Probleme la rinichi
• Infecții ale urechii medii
• Scolioza

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Turner.

Sindromul Bonnevie-Ullrich; Disgenezie gonadică; Monosomia X; XO

• Cariotipie

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 89.

Styne DM. Fiziologie și tulburări ale pubertății. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.