Histiocitoza

Histiocitoza este un nume general pentru un grup de tulburări sau „sindroame” care implică o creștere anormală a numărului de celule albe din sânge specializate care sunt numite histiocite.

Recent, noile cunoștințe despre această familie de boli au determinat experții să dezvolte o nouă clasificare. Au fost propuse cinci categorii:

• Grupul L - include histiocitoza celulelor Langerhans și boala Erdheim-Chester
• Grupa C - include histiocitoza celulelor non-Langerhans care implică pielea
• Grupul M - include histiocitoza malignă
• Grupa R - include boala Rosai-Dorfman
• Grupul H - include limfohistiocitoza hemofagocitară

Acest articol se concentrează doar asupra grupului L, care include histiocitoza celulelor Langerhans și boala Erdheim-Chester.

S-a dezbătut dacă histiocitoza celulelor Langerhans și boala Erdheim-Chester sunt afecțiuni inflamatorii, imune sau afecțiuni asemănătoare cancerului. Recent, prin utilizarea genomicii oamenii de știință au descoperit că aceste forme de histiocitoză prezintă modificări ale genelor (mutații) la nivelul celulelor albe din sânge timpurii. Acest lucru duce la un comportament anormal în celule. Celulele anormale cresc apoi în diferite părți ale corpului, inclusiv oasele, pielea, plămânii și alte zone.

Histiocitoza celulelor Langerhans este o tulburare rară care poate afecta persoanele de toate vârstele. Cea mai mare rată este în rândul copiilor cu vârste cuprinse între 5 și 10 ani. Unele forme ale tulburării sunt genetice, ceea ce înseamnă că sunt moștenite.

Boala Erdheim-Chester este o formă rară de histiocitoză care afectează în principal adulții, care implică mai multe părți ale corpului.

Atât histiocitoza celulelor Langerhans, cât și boala Erdheim-Chester pot afecta întregul corp (tulburare sistemică).

Simptomele pot varia între copii și adulți, dar pot avea unele dintre aceleași simptome.Tumorile din oasele purtătoare de greutate, cum ar fi picioarele sau coloana vertebrală, pot determina fracturarea oaselor fără un motiv evident.

Simptomele la copii pot include:

• Durere abdominală
• Durerea osoasă
• Pubertate întârziată
• Ameţeală
• Drenajul urechii care continuă pe termen lung
• Ochii care par să iasă din ce în ce mai mult
• Iritabilitate
• Incapacitatea de a prospera
• Febră
• Urinare frecventa
• Durere de cap
• Icter
• Șchiopătând
• Declin mental
• Eczemă
• Dermatita seboreică a pielii capului
• Convulsii
• Mic de statura
• Glandele limfatice umflate
• Sete
• Vărsături
• Pierdere în greutate

Notă: Copiii cu vârsta peste 5 ani au adesea doar afectarea oaselor.

Simptomele la adulți pot include:

• Durerea osoasă
• Dureri în piept
• Tuse
• Febră
• Disconfort general, neliniște sau senzație de rău
• Creșterea cantității de urină
• Eczemă
• Respirație scurtă
• Setea și creșterea consumului de lichide
• Pierdere în greutate

Nu există teste de sânge specifice pentru histiocitoza celulelor Langerhans sau boala Erdheim-Chester. Tumorile produc un aspect "perforat" pe o radiografie osoasă. Testele specifice variază, în funcție de vârsta persoanei.

Testele pentru copii pot include:

• Biopsia pielii pentru a verifica celulele Langerhans
• Biopsia măduvei osoase pentru a verifica dacă există celule Langerhans
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Raze X ale tuturor oaselor din corp pentru a afla câte oase sunt afectate
• Test pentru o mutație genică în BRAF V600E

Testele pentru adulți pot include, de asemenea:

• Biopsia oricărei tumori sau mase
• Imagistica corpului, inclusiv radiografie, scanare CT, RMN sau scanare PET
• Bronhoscopie cu biopsie
• Teste ale funcției pulmonare
• Testarea sângelui și a țesuturilor pentru mutații genetice, inclusiv BRAF V600E. Este posibil ca această testare să fie făcută la un centru specializat.

Histiocitoza celulelor Langerhans este uneori legată de cancer. Scanarea CT și biopsia trebuie făcute pentru a exclude posibilul cancer.

Persoanele cu histiocitoză celulară Langerhans care implică doar o singură zonă (cum ar fi osul sau pielea) pot fi tratate cu intervenții chirurgicale locale. Cu toate acestea, vor trebui să fie urmăriți îndeaproape pentru a căuta semne că boala s-a răspândit.

Persoanele cu histiocitoză cu celule Langerhans răspândite sau boala Erdheim-Chester necesită medicamente pentru a reduce simptomele și a controla răspândirea bolii. Studii recente arată că aproape toți adulții cu histiocitoză răspândită au mutații genetice în tumori, care par să provoace tulburarea. În prezent sunt disponibile medicamente care inhibă aceste mutații genetice, cum ar fi vemurafenib. Alte medicamente similare sunt, de asemenea, în curs de dezvoltare.

Histiocitoza celulelor Langerhans și boala Erdheim-Chester sunt tulburări foarte rare. Prin urmare, există informații limitate despre cel mai bun curs de tratament. Persoanele cu aceste afecțiuni ar putea dori să participe la studii clinice în desfășurare menite să identifice noi tratamente.

Pot fi utilizate alte medicamente sau tratamente, în funcție de perspectivă (prognostic) și de răspunsul la medicamentele inițiale. Astfel de tratamente pot include:

• Interferon alfa
• Ciclofosfamidă sau vinblastină
• Etopozid
• Metotrexat
• Vemurafenib, dacă se constată mutația BRAF V600E
• Transplantul de celule stem

Alte tratamente pot include:

• Antibiotice pentru combaterea infecțiilor
• Suport pentru respirație (cu un aparat de respirație)
• Terapie de înlocuire a hormonilor
• Fizioterapie
• Șampoane speciale pentru probleme ale scalpului
• Îngrijire de susținere (numită și îngrijire de confort) pentru ameliorarea simptomelor

În plus, persoanele cu aceste afecțiuni care fumează sunt încurajate să înceteze, deoarece fumatul poate agrava răspunsul la tratament.

Asociația Histiocitoză www.histio.org

Histiocitoza celulelor Langerhans și boala Erdheim-Chester pot afecta multe organe și pot duce la moarte.

Aproximativ jumătate dintre cei cu histiocitoză pulmonară se îmbunătățesc, în timp ce alții au o pierdere permanentă a funcției pulmonare în timp.

La persoanele foarte tinere, perspectivele depind de histiocitoza specifică și de cât de severă este. Unii copii pot trăi o viață normală cu o afectare minimă a bolii, în timp ce alții o duc prost. Copiii mici, în special sugarii, sunt mai predispuși la simptome la nivelul întregului corp care duc la moarte.

Complicațiile pot include:

• Fibroză pulmonară interstițială difuză (țesuturi pulmonare profunde care se inflamează și apoi se deteriorează)
• Plămân spontan colapsat

Copiii pot dezvolta, de asemenea:

• Anemie cauzată de răspândirea tumorilor la măduva osoasă
• Diabet insipid
• Probleme pulmonare care duc la insuficiență pulmonară
• Probleme cu glanda pituitară care duc la eșecul creșterii

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei tulburări. Mergeți la camera de urgență dacă apare dificultăți de respirație sau dureri în piept.

Evitați fumatul. Renunțarea la fumat poate îmbunătăți rezultatul la persoanele cu histiocitoză a celulelor Langerhans care afectează plămânii.

Nu se cunoaște prevenirea acestei boli.

Histiocitoza celulelor Langerhans; Boala Erdheim-Chester

• Granulom eozinofil - radiografie a craniului
• Sistemul respirator

Goyal G, Young JR, Koster MJ și colab. Declarația consensului Grupului de lucru Histiocitoză Mayo Clinic pentru diagnosticul și evaluarea pacienților adulți cu neoplasme histiocitice: boala Erdheim-Chester, histiocitoza celulelor Langerhans și boala Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 160.