Simptome de neurofibromatoză

Conţinut

• Neurofibromatoza tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Schwannomatoza
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cine prezintă un risc mai mare de neurofibromatoză

Deși neurofibromatoza este o boală genetică, care se naște deja odată cu persoana, simptomele pot dura câțiva ani până se manifestă și nu apar la fel la toate persoanele afectate.

Principalul simptom al neurofibromatozei este apariția tumorilor moi pe piele, cum ar fi cele prezentate în imagine:

Cu toate acestea, în funcție de tipul de neurofibromatoză, alte simptome pot fi:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este cauzată de o modificare genetică a cromozomului 17, provocând simptome precum:

• Petice de culoare cafea cu lapte pe piele, aproximativ 0,5 cm;
• Pistrui în regiunea inghinală și axile observate până la 4 sau 5 ani;
• Noduli mici sub piele, care apar la pubertate;
• Oase cu dimensiuni exagerate și densitate osoasă scăzută;
• Micile pete întunecate în irisul ochilor.

Acest tip apare de obicei în primii ani de viață, înainte de vârsta de 10 ani și este de obicei de intensitate moderată.

Neurofibromatoza tip 2

Deși mai puțin frecvente decât neurofibromatoza de tip 1, tipul 2 apare dintr-o modificare genetică a cromozomului 22. Semnele pot fi:

• Apariția de mici umflături pe piele, din adolescență;
• Reducerea treptată a vederii sau auzului, cu dezvoltarea precoce a cataractei;
• Sunete constante în urechi;
• Dificultăți de echilibru;
• Probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.

Aceste simptome apar de obicei la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă timpurie și pot varia în intensitate, în funcție de locația afectată.

Schwannomatoza

Acesta este cel mai rar tip de neurofibromatoză care poate provoca simptome precum:

• Dureri cronice în unele părți ale corpului, care nu se ameliorează cu niciun tratament;
• Furnicături sau slăbiciune în diferite părți ale corpului;
• Pierderea masei musculare fără un motiv aparent.

Aceste simptome sunt mai frecvente după vârsta de 20 de ani, în special între 25 și 30 de ani.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul se face prin observarea umflăturilor de pe piele și cu raze X, tomografie și teste genetice de sânge, de exemplu. Această boală poate provoca, de asemenea, diferențe de culoare între cei doi ochi ai pacientului, o modificare care se numește heterocromie.

Cine prezintă un risc mai mare de neurofibromatoză

Cel mai mare factor de risc pentru apariția neurofibromatozei este acela de a avea alte cazuri de boală în familie, deoarece aproape jumătate dintre persoanele afectate moștenesc alterarea genetică de la un părinte. Cu toate acestea, mutația genetică poate apărea și în familiile care nu au avut niciodată boala până acum, ceea ce face dificilă prezicerea dacă boala va apărea.