Tulburări ale metabolizării lipidelor

Conţinut

• rezumat

rezumat

Metabolismul este procesul pe care îl folosește corpul tău pentru a produce energie din alimentele pe care le consumi. Alimentele sunt alcătuite din proteine, carbohidrați și grăsimi. Substanțele chimice din sistemul digestiv (enzime) descompun părțile alimentare în zaharuri și acizi, combustibilul organismului. Corpul dumneavoastră poate folosi acest combustibil imediat sau poate stoca energia în țesuturile corpului. Dacă aveți o tulburare metabolică, ceva nu merge bine cu acest proces.

Tulburările metabolismului lipidic, cum ar fi boala Gaucher și boala Tay-Sachs, implică lipide. Lipidele sunt grăsimi sau substanțe asemănătoare grăsimilor. Acestea includ uleiuri, acizi grași, ceruri și colesterol. Dacă aveți una dintre aceste tulburări, este posibil să nu aveți suficiente enzime pentru a descompune lipidele. Sau este posibil ca enzimele să nu funcționeze corect și corpul dumneavoastră nu poate transforma grăsimile în energie. Acestea determină acumularea unei cantități dăunătoare de lipide în corpul dumneavoastră. În timp, acest lucru vă poate afecta celulele și țesuturile, în special în creier, sistemul nervos periferic, ficat, splină și măduvă osoasă. Multe dintre aceste tulburări pot fi foarte grave sau uneori chiar letale.

Aceste tulburări sunt moștenite. Nou-născuții sunt examinați pentru unii dintre ei, folosind teste de sânge. Dacă există antecedente familiale ale uneia dintre aceste tulburări, părinții pot face teste genetice pentru a vedea dacă poartă gena. Alte teste genetice pot spune dacă fătul are tulburarea sau poartă gena pentru tulburare.

Terapiile de substituție enzimatică pot ajuta la câteva dintre aceste tulburări. Pentru alții, nu există tratament. Medicamentele, transfuziile de sânge și alte proceduri pot ajuta la complicații.