Test genetic pentru cariotip

Conţinut

• Ce este un test cariotip?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test cariotip?
• Ce se întâmplă în timpul unui test de cariotip?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test de cariotip?
• Referințe

Ce este un test cariotip?

Un test de cariotip analizează dimensiunea, forma și numărul cromozomilor. Cromozomii sunt părțile celulelor care conțin genele tale. Genele sunt părți ale ADN-ului transmis de la mama și tatăl tău. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor.

Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, în fiecare celulă. Una din fiecare pereche de cromozomi provine de la mama ta, iar cealaltă pereche provine de la tatăl tău.

Dacă aveți mai mulți sau mai puțini cromozomi decât 46 sau dacă există ceva neobișnuit în dimensiunea sau forma cromozomilor dvs., aceasta poate însemna că aveți o boală genetică. Un test cariotip este adesea folosit pentru a ajuta la găsirea defectelor genetice la un copil în curs de dezvoltare.

Alte denumiri: testare genetică, testare cromozomială, studii cromozomiale, analiză citogenetică

Pentru ce se folosește?

Un test de cariotip poate fi utilizat pentru:

• Verificați dacă un copil nenăscut nu prezintă tulburări genetice
• Diagnosticați o boală genetică la un copil sau un copil mic
• Aflați dacă un defect cromozomial împiedică o femeie să rămână însărcinată sau provoacă avorturi spontane
• Verificați un bebeluș născut (un copil care a murit târziu în timpul sarcinii sau în timpul nașterii) pentru a vedea dacă un defect cromozomial a fost cauza decesului
• Vedeți dacă aveți o tulburare genetică care ar putea fi transmisă copiilor dvs.
• Diagnosticați sau faceți un plan de tratament pentru anumite tipuri de cancer și tulburări sanguine

De ce am nevoie de un test cariotip?

Dacă sunteți gravidă, poate doriți să efectuați un test cariotip pentru bebelușul dumneavoastră nenăscut dacă aveți anumiți factori de risc. Acestea includ:

• Vârsta ta. Riscul general al defectelor genetice genetice este mic, dar riscul este mai mare pentru femeile care au copii la vârsta de 35 de ani sau mai mult.
• Istorie de familie. Riscul dvs. este crescut dacă dumneavoastră, partenerul dvs. și / sau altul dintre copiii dumneavoastră aveți o tulburare genetică.

Copilul sau copilul mic ar putea avea nevoie de un test dacă are semne ale unei tulburări genetice. Există multe tipuri de tulburări genetice, fiecare cu simptome diferite. Dvs. și furnizorul dvs. de asistență medicală puteți discuta dacă se recomandă testarea.

Dacă sunteți femeie, este posibil să aveți nevoie de un test cariotip dacă ați avut probleme cu rămâneți însărcinată sau ați avut mai multe avorturi spontane. Deși un avort spontan nu este neobișnuit, dacă ați avut mai multe, se poate datora unei probleme cromozomiale.

De asemenea, este posibil să aveți nevoie de un test cariotip dacă aveți simptome sau ați fost diagnosticat cu leucemie, limfom sau mielom sau un anumit tip de anemie. Aceste tulburări pot provoca modificări cromozomiale. Găsirea acestor modificări vă poate ajuta furnizorul să diagnosticheze, să monitorizeze și / sau să trateze boala.

Ce se întâmplă în timpul unui test de cariotip?

Pentru un test de cariotip, furnizorul dvs. va trebui să ia un eșantion de celule. Cele mai comune moduri de a obține un eșantion includ:

• Un test de sânge. Pentru acest test, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.
• Testarea prenatală cu amniocenteză sau eșantionarea villusului corionic (CVS). Vilozitățile corionice sunt mici creșteri găsite în placentă.

Pentru amniocenteză:

• Te vei întinde pe spate pe o masă de examen.
• Furnizorul dvs. vă va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen. Ecografia folosește unde sonore pentru a verifica poziția uterului, a placentei și a copilului.
• Furnizorul dvs. vă va introduce un ac subțire în abdomen și va retrage o cantitate mică de lichid amniotic.

Amniocenteza se face de obicei între săptămâna 15 și 20 de sarcină.

Pentru CVS:

• Te vei întinde pe spate pe o masă de examen.
• Furnizorul dvs. va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen pentru a verifica poziția uterului, a placentei și a copilului.
• Furnizorul dvs. va colecta celule din placentă într-unul din cele două moduri: fie prin colul uterin cu un tub subțire numit cateter, fie cu un ac subțire prin abdomen.

CVS se face de obicei între săptămâna 10 și 13 de sarcină.

Aspirația și biopsia măduvei osoase. Dacă sunteți testat sau tratați pentru un anumit tip de cancer sau tulburări de sânge, este posibil ca furnizorul dvs. să vă ia o probă din măduva osoasă. Pentru acest test:

• Vă veți întinde de partea voastră sau de stomac, în funcție de osul care va fi utilizat pentru testare. Cele mai multe teste ale măduvei osoase sunt luate din osul șoldului.
• Situl va fi curățat cu un antiseptic.
• Veți primi o injecție cu o soluție amorțitoare.
• Odată ce zona este amorțită, furnizorul de servicii medicale va preleva proba.
• Pentru o aspirație a măduvei osoase, care se efectuează de obicei mai întâi, furnizorul de servicii medicale va introduce un ac prin os și va scoate lichidul și celulele măduvei osoase. Este posibil să simțiți o durere ascuțită, dar scurtă, atunci când acul este introdus.
• Pentru o biopsie a măduvei osoase, furnizorul de servicii medicale va utiliza un instrument special care se răsucește în os pentru a scoate un eșantion de țesut al măduvei osoase. Este posibil să simțiți o presiune asupra site-ului în timp ce se prelevează proba.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de nicio pregătire specială pentru testarea cariotipului.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Testele de amniocenteză și CVS sunt de obicei proceduri foarte sigure, dar au un risc ușor de a provoca un avort spontan. Discutați cu furnizorul de servicii medicale despre riscurile și beneficiile acestor teste.

După un test de aspirație a măduvei osoase și biopsie, este posibil să vă simțiți rigid sau dureros la locul injectării. Acest lucru dispare de obicei în câteva zile. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate recomanda sau vă poate prescrie un medicament antialgic pentru a vă ajuta.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele dvs. au fost anormale (nu normale), înseamnă că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi sau există ceva anormal în ceea ce privește dimensiunea, forma sau structura unuia sau mai multor cromozomi. Cromozomii anormali pot cauza o varietate de probleme de sănătate. Simptomele și severitatea depind de cromozomii care au fost afectați.

Unele tulburări cauzate de defecte cromozomiale includ:

• Sindromul Down, o tulburare care provoacă dizabilități intelectuale și întârzieri în dezvoltare
• Sindromul Edwards, o tulburare care cauzează probleme severe la nivelul inimii, plămânilor și rinichilor
• Sindromul Turner, o tulburare la fete care afectează dezvoltarea caracteristicilor feminine

Dacă ați fost testat pentru că aveți un anumit tip de cancer sau tulburări de sânge, rezultatele dvs. pot arăta dacă starea dumneavoastră este cauzată sau nu de un defect cromozomial. Aceste rezultate vă pot ajuta furnizorul de asistență medicală să facă cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test de cariotip?

Dacă vă gândiți să vă testați sau ați primit rezultate anormale la testul cariotipului dvs., vă poate ajuta să discutați cu un consilier genetic.Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. El sau ea vă poate explica ce înseamnă rezultatele dvs., vă poate îndruma către servicii de asistență și vă poate ajuta să luați decizii în cunoștință de cauză despre sănătatea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.

Referințe

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi; c2020. A avea un copil după vârsta de 35 de ani: Cum afectează îmbătrânirea fertilității și sarcinii; [citat 2020 12 mai]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Cum este diagnosticată leucemia mieloidă cronică ?; [actualizat 2016 22 februarie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Teste pentru găsirea mielomului multiplu; [actualizat 2018 28 februarie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asociația Americană a Sarcinii; c2018. Amniocenteza; [actualizat 2016 2 septembrie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asociația Americană a Sarcinii; c2018. Eșantionare Villus corionică: CVS; [actualizat 2016 2 septembrie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centre for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Consiliere genetică; [actualizat 2016 3 martie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Analiza cromozomului (cariotipare); [actualizat 2018 22 iunie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Sindromul Down; [actualizat 2018 28 februarie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Biopsia și aspirația măduvei osoase: Prezentare generală; 2018 12 ianuarie [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Leucemie mielogenă cronică: diagnostic și tratament; 2016 26 mai [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examinarea măduvei osoase; [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Prezentare generală a tulburărilor cromozomiale și genetice; [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomia 18 (Sindromul Edwards; Trisomia E); [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Analize de sange; [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Anomalii cromozomiale; 2016 6 ianuarie [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Care sunt tipurile de teste genetice ?; 2018 19 iunie [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Analiza cromozomilor; [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Sindromul Turner (Monosomia X) la copii; [citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații privind sănătatea: Amniocenteza: Cum se face; [actualizat 2017 6 iunie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații privind sănătatea: Eșantionarea Villus corionică (CVS): Cum se face; [actualizat 2017 17 mai; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații privind sănătatea: Testul cariotipului: Cum se face; [actualizat 2017 9 octombrie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test cariotip: Prezentare generală a testului; [actualizat 2017 9 octombrie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații privind sănătatea: Testul cariotipului: De ce se face; [actualizat 2017 9 octombrie; citat 22 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.