Care este diferența dintre ADPKD și ARPKD?

Conţinut

• Prin ce diferă ADPKD și ARPKD?
• Cât de grave sunt ADPKD și ARPKD?
• Sunt diferite opțiunile de tratament pentru ADPKD și ARPKD?
• Care este speranța de viață pentru PDK?
• Poate fi vindecat PDK?
• A lua cu livrare

Boala polichistică a rinichilor (PKD) este o tulburare genetică în care se dezvoltă chisturi la rinichii tăi. Aceste chisturi fac ca rinichii să se mărească și pot duce la leziuni.

Există două tipuri principale de PKD: boala polichistică renală dominantă autosomală (ADPKD) și boala renală polichistică recesivă autosomală (ARPKD).

Atât ADPKD cât și ARPKD sunt cauzate de gene anormale, care pot fi transmise de la părinte la copil. În cazuri rare, mutația genetică apare spontan la cineva cu istoric familial al bolii.

Ia un moment pentru a afla despre diferențele dintre ADPKD și ARPKD.

Prin ce diferă ADPKD și ARPKD?

ADPKD și ARPKD diferă unele de altele în mai multe moduri cheie:

• Incidenţă. ADPKD este mult mai frecvent decât ARPKD. Aproximativ 9 din 10 persoane cu PKD au ADPKD, relatează Fondul pentru rinichi american.
• Model de moștenire. Pentru a dezvolta ADPKD, trebuie să moșteniți doar o copie a genei mutate care este responsabilă pentru boală. Pentru a dezvolta ARPKD, trebuie să aveți două copii ale genei mutate - cu o copie moștenită de la fiecare părinte, în majoritatea cazurilor.
• Vârsta de debut. ADPKD este adesea cunoscut sub numele de „PKD adult”, deoarece semnele și simptomele tind să se dezvolte între 30 și 40 de ani. ARPKD este adesea cunoscut sub numele de „PKD infantilă”, deoarece semnele și simptomele apar devreme în viață, la scurt timp după naștere sau mai târziu în copilărie.
• Locația chisturilor. ADPKD determină adesea să se dezvolte chisturi doar la rinichi, în timp ce ARPKD determină adesea să se dezvolte chisturi în ficat și rinichi. Persoanele cu orice tip pot dezvolta, de asemenea, chisturi în pancreasul lor, splina, intestinul gros sau ovare.
• Severitatea bolii. ARPKD are tendința de a provoca simptome și complicații mai severe să se dezvolte mai devreme în viață.

Cât de grave sunt ADPKD și ARPKD?

În timp, ADPKD sau ARPKD vă pot deteriora rinichii. Aceasta poate provoca dureri cronice în partea laterală sau în spate. De asemenea, vă poate opri rinichii să nu funcționeze corect.

Dacă rinichii încetează să funcționeze bine, poate duce la o acumulare toxică de deșeuri în sângele tău. De asemenea, poate provoca insuficiență renală, care necesită dializă de-a lungul vieții sau un transplant de rinichi pentru a trata.

ADPKD și ARPKD pot provoca, de asemenea, alte complicații potențiale, inclusiv:

• tensiune arterială crescută, care vă poate deteriora în continuare rinichii și vă poate crește riscul de accident vascular cerebral și boli de inimă
• preeclampsie, care este o formă potențială care poate pune viața în hipertensiune arterială, care se poate dezvolta în sarcină
• infectii ale tractului urinar, care se dezvoltă atunci când bacteriile intră în sistemul tractului urinar și cresc la niveluri dăunătoare
• pietre la rinichi, care se formează atunci când mineralele din urina ta se cristalizează în depozite dure
• diverticuloza, care apare atunci când petele slabe și pungile se dezvoltă în peretele intestinului tău gros
• prolaps de valva mitrala, care apare atunci când o valvă din inima ta încetează să se închidă corect și permite sângelui să se scurgă înapoi
• anevrism cerebral, care apare atunci când un vas de sânge din creierul tău bombă și te pune în pericol de o sângerare a creierului

ARPKD tinde să provoace simptome și complicații mai grave mai devreme în viață, în comparație cu ADPKD. Copiii care se nasc cu ARPKD pot avea hipertensiune arterială, probleme cu respirația, dificultăți de menținere a alimentelor și creștere afectată.

Bebelușii cu cazuri severe de ARPKD pot să nu trăiască mai mult de câteva ore sau zile după naștere.

Sunt diferite opțiunile de tratament pentru ADPKD și ARPKD?

Pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un nou tip de medicament cunoscut sub numele de tolvaptan (Jynarque). S-a demonstrat că acest medicament încetinește progresia bolii și reduce riscul de insuficiență renală. Nu este aprobat pentru a trata ARPKD.

Pentru a ajuta la gestionarea potențialelor simptome și complicații ale ADPKD sau ARPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie oricare dintre următoarele:

• dializă sau transplant de rinichi, dacă dezvoltați insuficiență renală
• medicamente pentru tensiunea arterială, dacă aveți tensiune arterială ridicată
• medicamente antibiotice, dacă aveți o infecție a tractului urinar
• medicamente pentru durere, dacă aveți dureri cauzate de chisturi
• chirurgie pentru eliminarea chisturilor, dacă provoacă presiuni și dureri severe

În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de alte tratamente care să ajute la gestionarea complicațiilor bolii.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va încuraja să practicați obiceiuri de viață sănătoase pentru a vă ajuta să mențineți tensiunea arterială sub control și pentru a reduce riscul de complicații. De exemplu, este important să:

• mâncați o dietă bogată în nutrienți, cu un conținut scăzut de sodiu, grăsimi saturate și zaharuri adăugate
• obțineți cel puțin 30 de minute de exercițiu cu intensitate moderată în majoritatea zilelor în fiecare săptămână
• mențineți-vă greutatea într-un interval sănătos
• limitați-vă consumul de alcool
• evita fumatul
• minimizarea stresului

Care este speranța de viață pentru PDK?

PKD poate scurta durata de viață a unei persoane, mai ales dacă boala nu este tratată eficient.

Aproximativ 60 la sută dintre persoanele cu PKD dezvoltă insuficiență renală până la 70 de ani, relatează Fundația Națională a Rinichilor. Fără un tratament eficient cu dializă sau transplant de rinichi, insuficiența renală tinde să provoace moartea în câteva zile sau săptămâni.

ARPKD tinde să provoace complicații grave la o vârstă mai tânără decât ADPKD, care reduc substanțial speranța de viață.

Potrivit Fondului american pentru rinichi, aproximativ 30 la sută dintre bebelușii cu ARPKD mor într-o lună de la naștere. Printre copiii cu ARPKD care supraviețuiesc dincolo de prima lună de viață, aproximativ 82 la sută trăiesc până la vârsta de 10 ani sau mai mari.

Discutați cu medicul dvs. pentru a înțelege mai bine perspectivele cu ADPKD sau ARPKD.

Poate fi vindecat PDK?

Nu există nicio leac pentru ADPKD sau ARPKD. Cu toate acestea, tratamente și obiceiuri de viață pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele și pentru a reduce riscul de complicații. Cercetările sunt în derulare în terapii pentru a aborda afecțiunea.

A lua cu livrare

Deși ADPKD și ARPKD ambele provoacă dezvoltarea chisturilor la nivelul rinichilor, ARPKD tinde să provoace simptome și complicații mai severe mai devreme în viață.

Dacă aveți ADPKD sau ARPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, modificări ale stilului de viață și alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a posibilelor complicații. Afecțiunile au unele diferențe importante în ceea ce privește simptomele și opțiunile de tratament, de aceea este important să înțelegeți ce afecțiune aveți.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament și perspective.