Test genetic BRAF

Conţinut

• Ce este un test genetic BRAF?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test genetic BRAF?
• Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BRAF?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test BRAF?
• Referințe

Ce este un test genetic BRAF?

Un test genetic BRAF caută o modificare, cunoscută sub numele de mutație, într-o genă numită BRAF. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău.

Gena BRAF produce o proteină care ajută la controlul creșterii celulare. Este cunoscut sub numele de oncogen. Un oncogen funcționează ca o pedală de gaz pe o mașină. În mod normal, un oncogen activează creșterea celulară după cum este necesar. Dar dacă aveți o mutație BRAF, este ca și cum pedala de gaz ar fi blocată și gena nu poate opri creșterea celulelor. Creșterea necontrolată a celulelor poate duce la cancer.

O mutație BRAF poate fi moștenită de la părinți sau dobândită mai târziu în viață. Mutațiile care apar mai târziu în viață sunt de obicei cauzate de mediu sau de o greșeală care se întâmplă în corpul tău în timpul diviziunii celulare. Mutațiile BRAF moștenite sunt foarte rare, dar pot provoca probleme grave de sănătate.

Mutațiile BRAF dobândite (cunoscute și ca somatice) sunt mult mai frecvente. Aceste mutații au fost găsite în aproximativ jumătate din toate cazurile de melanom, cea mai gravă formă de cancer de piele. Mutațiile BRAF se găsesc adesea și în alte tulburări și în diferite tipuri de cancer, inclusiv cancerele de colon, tiroidă și ovare. Cancerele cu mutație BRAF tind să fie mai grave decât cele fără mutație.

Alte denumiri: analiza mutației genei BRAF, Melanom, mutația BRAF V600, cobas

Pentru ce se folosește?

Testul este cel mai des utilizat pentru a căuta o mutație BRAF la pacienții cu melanom sau alte tipuri de cancer legate de BRAF. Anumite medicamente pentru cancer sunt deosebit de eficiente la persoanele care au o mutație BRAF. Aceleași medicamente nu sunt la fel de eficiente și uneori periculoase pentru persoanele care nu au mutația.

Testarea BRAF poate fi, de asemenea, utilizată pentru a vedea dacă sunteți expus riscului de cancer pe baza istoricului familial și / sau a propriului istoric de sănătate.

De ce am nevoie de un test genetic BRAF?

Este posibil să aveți nevoie de testarea BRAF dacă ați fost diagnosticat cu melanom sau alt tip de cancer. Știind dacă aveți mutația vă poate ajuta furnizorul să vă prescrie tratamentul potrivit.

Este posibil să aveți nevoie de acest test pentru a vedea dacă aveți un risc mai mare de a face cancer. Factorii de risc includ antecedente familiale de cancer și / sau cancer la o vârstă fragedă. Vârsta specifică depinde de tipul de cancer.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BRAF?

Majoritatea testelor BRAF se fac într-o procedură numită biopsie tumorală. În timpul unei biopsii, un furnizor de servicii medicale va scoate o mică bucată de țesut prin tăierea sau răzuirea suprafeței unei tumori. Dacă furnizorul dvs. trebuie să testeze țesutul tumoral din interiorul corpului, el sau ea poate folosi un ac special pentru a extrage proba.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

De obicei, nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru un test BRAF.

Există riscuri la test?

Este posibil să aveți puține vânătăi sau sângerări la locul biopsiei. De asemenea, este posibil să aveți un pic de disconfort pe site pentru o zi sau două.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă aveți melanom sau alt tip de cancer și rezultatele arată că aveți o mutație BRAF, furnizorul dvs. vă poate prescrie medicamente care sunt concepute pentru a viza mutația. Aceste medicamente pot fi mai eficiente decât alte tratamente.

Dacă aveți melanom sau alt tip de cancer, iar rezultatele vă arată nu aveți o mutație, furnizorul dvs. vă va prescrie diferite tipuri de medicamente pentru tratamentul cancerului.

Dacă nu ați fost diagnosticat cu cancer și rezultatele dvs. arată că aveți o mutație genetică BRAF, aceasta nu înseamnă că aveți cancer, dar aveți un risc mai mare de cancer. Dar examinările mai frecvente ale cancerului, cum ar fi un examen cutanat, vă pot reduce riscul. În timpul unui examen de piele, un furnizor de servicii medicale va privi cu atenție peste piele pe întregul corp pentru a verifica alunițele și alte creșteri suspecte.

Discutați cu furnizorul dvs. despre alți pași pe care îi puteți lua pentru a vă reduce riscul.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test BRAF?

Este posibil să-l auziți pe furnizorul dvs. vorbind despre o mutație V600E. Există diferite tipuri de mutații BRAF. V600E este cel mai frecvent tip de mutație BRAF.

Referințe

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Cancer de piele cu melanom; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Oncogene și gene supresoare tumorale; [actualizat 2014 25 iunie; citat 2018 10 iulie]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Terapie vizată pentru cancerul de piele cu melanom; [actualizat 2018 28 iunie; citat 2018 10 iulie]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Testarea genetică a riscului de cancer; 2017 iul [citat 10 iul 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Înțelegerea terapiei vizate; 2018 mai [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Oncologie integrată [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Analiza mutației genelor BRAF; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Biopsie; [actualizat 2017 10 iulie; citat 2018 10 iulie]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Teste genetice pentru terapia țintită împotriva cancerului; [actualizat 2018 10 iulie; citat 2018 10 iulie]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. ID-ul testului: BRAFT: Analiza mutației BRAF (V600E), Tumora: clinică și interpretativă; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Testarea genetică pentru sindroamele ereditare de cancer; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene BRAF; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutație; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: oncogene; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena BRAF; 3 iul 2018 [citat 10 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile ?; 3 iul 2018 [citat 10 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostic Quest; c2000–2017. Centrul de testare: Melanom, mutație BRAF V600, Cobas: Ghid interpretativ; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostic Quest; c2000–2017. Centrul de testare: Melanom, mutație BRAF V600, Cobas: Prezentare generală; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Enciclopedia sănătății: Melanom: terapie țintită; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Examen fizic al pielii pentru cancerul de piele: Prezentare generală a examenului; [actualizat 2017 3 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Sănătate [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Cancer de piele, Melanom: Prezentare generală a subiectului; [actualizat 2017 3 mai; citat 2018 10 iulie]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Sănătatea copiilor: biopsie; [citat 10 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Testarea mutației BRAF în practica clinică. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [citat 10 iul 2018]; 12 (2): 127–38. Disponibil de pe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.