Înțelegeți ce este Achondroplasia

Conţinut

• Principalele modificări asociate acondroplaziei
• Cauzele acondroplaziei
• Diagnosticul achondroplaziei
• Tratamentul acondroplaziei
• Fizioterapie pentru acondroplazie

Achondroplazia este un tip de nanism, care este cauzat de o alterare genetică și determină individul să aibă o statură mai mică decât în ​​mod normal, însoțită de membre și trunchi de dimensiuni disproporționate, cu picioare arcuite. În plus, adulții cu această tulburare genetică au, de asemenea, mâini mici, mari, cu degetele scurte, dimensiunea crescută a capului, caracteristici foarte specifice ale feței, cu o frunte proeminentă și o regiune aplatizată între ochi și dificultăți în îndreptarea brațelor.

Achondroplazia este rezultatul creșterii insuficiente a oaselor lungi și este tipul de nanism care creează cei mai mici oameni din lume și poate determina adulții să măsoare 60 de centimetri înălțime.

Principalele modificări asociate acondroplaziei

Principalele schimbări și probleme cu care se confruntă persoanele cu achondroplasie sunt:

• Limitări fizice asociate cu deformări osoase și înălțime, deoarece locurile publice nu sunt adesea adaptate și accesibilitatea este restricționată;
• Probleme de respirație cum ar fi apneea în somn și obstrucția căilor respiratorii;
• Hidrocefalie, deoarece craniul este mai îngust ceea ce duce la o acumulare anormală de lichid în interiorul craniului, provocând umflături și presiune crescută;
• Obezitatea care poate duce la probleme articulare și crește șansele de a avea probleme cardiace;
• Problema dinților deoarece arcada dentară este mai mică decât în ​​mod normal, există și o nealiniere și o suprapunere a dinților;
• Probleme sociale și de nemulțumire pot afecta persoanele care au această boală, deoarece se pot simți nemulțumiți de aspectul lor, ceea ce duce la un fals sentiment de inferioritate și problemă socială.

În ciuda faptului că provoacă mai multe probleme fizice și limitări, achondroplazia este o alterare genetică care nu afectează inteligența.

Cauzele acondroplaziei

Achondroplazia este cauzată de mutații ale unei gene legate de creșterea osoasă, ceea ce duce la dezvoltarea sa anormală. Această schimbare se poate întâmpla izolat în familie sau poate fi transmisă de la părinți la copii sub forma moștenirii genetice. Prin urmare, un părinte cu acondroplazie are aproximativ 50% șanse să aibă un copil cu aceeași afecțiune.

Diagnosticul achondroplaziei

Achondroplazia poate fi diagnosticată atunci când femeia este însărcinată, încă din a 6-a lună de sarcină, prin ultrasunete prenatale sau ultrasunete, deoarece există o reducere a dimensiunii și scurtarea oaselor. sau prin radiografii de rutină ale membrelor bebelușului.

Cu toate acestea, pot exista cazuri în care boala este diagnosticată numai mai târziu după nașterea bebelușului, prin radiografii de rutină ale membrelor bebelușului, deoarece această problemă poate trece neobservată de părinți și pediatri, deoarece nou-născuții au în mod normal membrele scurte în raport cu trunchiul. .

În plus, atunci când ultrasunetele sau radiografiile membrelor bebelușului nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul bolii, este posibil să se efectueze un test genetic, care să identifice dacă există sau nu vreo modificare a genei care cauzează acest tip de nanism.

Tratamentul acondroplaziei

Nu există un tratament pentru vindecarea acondroplaziei, dar unele tratamente precum fizioterapia pentru corectarea posturii și întărirea mușchilor, activitatea fizică regulată și urmărirea integrării sociale pot fi indicate de către ortoped pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați încă de la naștere și urmărirea ar trebui să se extindă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.

În plus, femeile cu acondroplazie care intenționează să rămână gravide pot avea un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii, deoarece există mai puțin spațiu în burtă pentru bebeluș, ceea ce crește șansele ca bebelușul să se nască prematur.

Fizioterapie pentru acondroplazie

Funcția fizioterapiei în acondroplazie nu este de a vindeca boala, ci de a îmbunătăți calitatea vieții individului și acest lucru ajută la tratarea hipotoniei, la stimularea dezvoltării psihomotorii, la reducerea durerii și disconfortului cauzate de deformările caracteristice ale bolii și pentru a ajuta individul să își desfășoare activitățile zilnice corect, fără a fi nevoie de ajutor din partea celorlalți.

Ședințele de fizioterapie pot fi ținute zilnic sau cel puțin de două ori pe săptămână, atât timp cât este necesar pentru a îmbunătăți calitatea vieții și acestea pot fi efectuate individual sau în grup.

În ședințele de fizioterapie, kinetoterapeutul trebuie să utilizeze mijloace pentru a reduce durerea, a facilita mișcarea, a corecta postura, a întări mușchii, a stimula creierul și a crea exerciții care să satisfacă nevoile individului.