Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o boală prezentă de la naștere (congenitală) care face ca multe părți ale corpului să se dezvolte anormal. În unele cazuri, se transmite prin familii (moștenite).

Sindromul Noonan este legat de defecte ale mai multor gene. În general, anumite proteine ​​implicate în creștere și dezvoltare devin hiperactive ca urmare a acestor modificări genetice.

Sindromul Noonan este o afecțiune autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită gena care nu funcționează pentru ca copilul să aibă sindromul. Cu toate acestea, este posibil ca unele cazuri să nu fie moștenite.

Simptomele includ:

• Pubertate întârziată
• Ochi înclinați în jos sau largi
• Pierderea auzului (variază)
• Urechi slabe sau de formă anormală
• Dizabilitate intelectuală ușoară (doar în aproximativ 25% din cazuri)
• Pleoapele lăsate (ptoză)
• Mic de statura
• Penis mic
• Testicule nedescinse
• Forma neobișnuită a pieptului (cel mai adesea un piept scufundat numit pectus excavatum)
• Gâtul palmat și cu aspect scurt

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate prezenta semne de probleme cardiace pe care le-a avut copilul încă de la naștere. Acestea pot include stenoza pulmonară și defectul septului atrial.

Testele depind de simptome, dar pot include:

• Numărul de trombocite
• Testul factorului de coagulare a sângelui
• ECG, radiografie toracică sau ecocardiogramă
• Testele auditive
• Nivelul hormonului de creștere

Testarea genetică poate ajuta la diagnosticarea acestui sindrom.

Nu există un tratament specific. Furnizorul dvs. vă va sugera tratament pentru ameliorarea sau gestionarea simptomelor. Hormonul de creștere a fost utilizat cu succes pentru a trata înălțimea scurtă la unele persoane cu sindrom Noonan.

Fundația Sindromului Noonan este un loc în care oamenii care se confruntă cu această afecțiune pot găsi informații și resurse.

Complicațiile pot include:

• Sângerări sau vânătăi anormale
• Acumularea de lichid în țesuturile corpului (limfedem, higrom chistic)
• Eșecul de a prospera la sugari
• Leucemie și alte tipuri de cancer
• Stimă de sine scazută
• Infertilitatea la bărbați dacă ambele testicule sunt nedescendenți
• Probleme cu structura inimii
• Inaltime mica
• Probleme sociale datorate simptomelor fizice

Această afecțiune poate fi găsită în timpul examenelor timpurii pentru sugari. Un diagnosticist este adesea necesar pentru a diagnostica sindromul Noonan.

Cuplurile cu antecedente familiale de sindrom Noonan ar putea dori să ia în considerare consilierea genetică înainte de a avea copii.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Creștere normală și aberantă la copii. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Mitchell AL. Anomalii congenitale. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.