Disostoză cleidocraniană

Disostoza Cleidocraniană este o tulburare care implică dezvoltarea anormală a oaselor în zona craniului și a gulerului (claviculei).

Disostoza cleidocraniană este cauzată de o genă anormală. Este transmis prin familii ca o trăsătură autosomală dominantă. Asta înseamnă că trebuie să obțineți gena anormală de la un singur părinte pentru a moșteni boala.

Disostoza cleidocraniană este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă înainte de naștere. Condiția afectează în mod egal fetele și băieții.

Persoanele cu disostoză cleidocraniană au o zonă a maxilarului și a frunții care iese. Mijlocul nasului (podul nazal) este larg.

Oasele gulerului pot lipsi sau dezvoltate anormal. Aceasta împinge umerii împreună în fața corpului.

Dinții primari nu cad în timpul așteptat. Dinții adulți se pot dezvolta mai târziu decât în ​​mod normal și crește un set suplimentar de dinți adulți. Acest lucru face ca dinții să se strice.

Nivelul de inteligență este cel mai adesea normal.

Alte simptome includ:

• Abilitatea de a atinge umerii împreună în fața corpului
• Închiderea întârziată a fontanelelor („punctele moi”)
• Îmbinări libere
• Frunte proeminentă (frânare frontală)
• Antebrate scurte
• Degete scurte
• Mic de statura
• Risc crescut de apariție a piciorului plat, curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză) și deformări ale genunchiului
• Risc ridicat de pierdere a auzului din cauza infecțiilor
• Risc crescut de fractură din cauza scăderii densității osoase

Furnizorul de servicii medicale vă va prelua istoricul familiei. Furnizorul va efectua un examen fizic și poate face serii de raze X pentru a verifica:

• Subdurarea claviculei
• Subdurarea omoplatului
• Eșecul închiderii zonei din fața osului pelvisului

Nu există un tratament specific pentru aceasta și gestionarea depinde de simptomele fiecărei persoane. Majoritatea persoanelor cu boală au nevoie de:

• Îngrijire dentară regulată
• Unelte de cap pentru a proteja oasele craniului până când se închid
• Tuburile urechii pentru infecții frecvente ale urechii
• Chirurgie pentru corectarea oricăror anomalii osoase

Mai multe informații și asistență pentru persoanele cu disostoză cleidocraniană și familiile lor pot fi găsite la:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FAȚE: Asociația Națională Craniofacială - www.faces-cranio.org/
• Asociația Craniofacială a Copiilor - ccakids.org/

În majoritatea cazurilor, simptomele osoase cauzează puține probleme. Este importantă îngrijirea dentară adecvată.

Complicațiile includ probleme dentare și luxații ale umărului.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți:

• Antecedente familiale de disostoză cleidocraniană și intenționează să aibă un copil.
• Copil cu simptome similare.

Consilierea genetică este adecvată dacă o persoană cu antecedente familiale sau personale de disostoză cleidocraniană intenționează să aibă copii. Boala poate fi diagnosticată în timpul sarcinii.

Displazia cleidocraniană; Displazia dento-osoasă; Sindromul Marie-Sainton; CLCD; Displazie cleidocraniană; Displazia osteodentală

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Tulburări care implică factori de transcripție. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 718.

Lissauer T, Carroll W. Tulburări musculo-scheletice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Manual ilustrat de pediatrie. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.

Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale. Centrul de informare a bolilor genetice și rare. Displazia cleidocraniană. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Actualizat la 19 august 2020. Accesat la 25 august 2020.

Site-ul Institutului Național de Sănătate. Referință pentru casă genetică. Displazia cleidocraniană. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Actualizat la 7 ianuarie 2020. Accesat la 21 ianuarie 2020.