Neurofibromatoza-1

Neurofibromatoza-1 (NF1) este o tulburare moștenită în care se formează tumori ale țesutului nervos (neurofibroame) în:

• Straturile superioare și inferioare ale pielii
• Nervii din creier (nervii cranieni) și măduva spinării (nervii rădăcinii spinării)

NF1 este o boală moștenită. Dacă oricare dintre părinți are NF1, fiecare dintre copiii lor are 50% șanse să aibă boala.

NF1 apare, de asemenea, în familiile fără istoric al afecțiunii. În aceste cazuri, este cauzată de o nouă modificare genetică (mutație) la spermă sau ovul. NF1 este cauzat de probleme cu o genă pentru o proteină numită neurofibromină.

NF determină creșterea necontrolată a țesuturilor de-a lungul nervilor. Această creștere poate pune presiune pe nervii afectați.

Dacă creșterile sunt în piele, pot exista probleme cosmetice. Dacă creșterile se află în alți nervi sau părți ale corpului, acestea pot provoca dureri, leziuni severe ale nervilor și pierderea funcției în zona afectată de nerv. Pot apărea probleme cu senzația sau mișcarea, în funcție de nervii afectați.

Condiția poate fi foarte diferită de la persoană la persoană, chiar și în rândul persoanelor din aceeași familie care au aceeași modificare a genei NF1.

Petele „cafea cu lapte” (café au lait) sunt simptomul distinctiv al NF. Mulți oameni sănătoși au unul sau două mici locuri de cafea la lait. Cu toate acestea, adulții care au șase sau mai multe pete cu un diametru mai mare de 1,5 cm (0,5 cm la copii) ar putea avea NF. La unele persoane cu această afecțiune, aceste pete pot fi singurul simptom.

Alte simptome pot include:

• Tumori ale ochiului, cum ar fi gliomul optic
• Convulsii
• Pistrui în subraț sau în zona inghinală
• Tumori mari, moi, numite neurofibroame plexiforme, care pot avea o culoare închisă și se pot răspândi sub suprafața pielii
• Durere (din cauza nervilor afectați)
• Tumori mici, cauciucate, ale pielii numite neurofibroame nodulare

Un furnizor de servicii medicale care tratează NF1 va diagnostica această afecțiune. Furnizorul poate fi:

• Dermatolog
• Pediatru în dezvoltare
• Genetician
• Neurolog

Diagnosticul se va face cel mai probabil pe baza simptomelor și semnelor unice ale NF.

Semnele includ:

• Pete colorate, ridicate (noduli Lisch) pe partea colorată (iris) a ochiului
• Înclinarea piciorului inferior în copilăria timpurie, care poate duce la fracturi
• Pistruire la subsuori, inghinală sau sub sân la femei
• Tumori mari sub piele (neurofibroame plexiforme), care pot afecta aspectul și pot pune presiune pe nervii sau organele din apropiere
• Multe tumori moi pe piele sau mai adânci în corp
• Insuficiență cognitivă ușoară, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), tulburări de învățare

Testele pot include:

• Examenul ocular de către un oftalmolog familiarizat cu NF1
• Testele genetice pentru a găsi o modificare (mutație) în gena neurofibrominei
• RMN al creierului sau al altor locuri afectate
• Alte teste pentru complicații

Nu există un tratament specific pentru NF. Tumorile care cauzează durere sau pierderea funcției pot fi îndepărtate. Tumorile care au crescut rapid ar trebui îndepărtate imediat, deoarece pot deveni canceroase (maligne). Medicamentul selumetinib (Koselugo) a fost recent aprobat pentru utilizare la copiii cu tumori severe.

Unii copii cu tulburări de învățare pot avea nevoie de școli speciale.

Pentru mai multe informații și resurse, contactați Fundația Tumorilor Copiilor la www.ctf.org.

Dacă nu există complicații, speranța de viață a persoanelor cu FN este aproape normală. Cu educația potrivită, persoanele cu FN pot trăi o viață normală.

Deși afectarea mentală este în general ușoară, NF1 este o cauză cunoscută a tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție. Dizabilitățile de învățare sunt o problemă obișnuită.

Unii oameni sunt tratați diferit, deoarece au sute de tumori pe piele.

Persoanele cu FN au șanse crescute de a dezvolta tumori severe. În cazuri rare, acestea pot scurta durata de viață a unei persoane.

Complicațiile pot include:

• Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• Orbire cauzată de o tumoare la nivelul nervului optic (gliom optic)
• Rupeți oasele picioarelor care nu se vindecă bine
• Tumori canceroase
• Pierderea funcției în nervii pe care un neurofibrom le-a pus presiune pe termen lung
• Tensiunea arterială crescută datorită feocromocitomului sau stenozei arterei renale
• Regresarea tumorilor NF
• Scolioza sau curbura coloanei vertebrale
• Tumorile feței, ale pielii și ale altor zone expuse

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Observați pete de culoare cafea-cu-lapte pe pielea copilului dumneavoastră sau orice alte simptome ale acestei afecțiuni.
• Aveți antecedente familiale de NF și intenționați să aveți copii sau doriți să vă examinați copilul.

Consilierea genetică este recomandată oricărei persoane cu antecedente familiale de NF.

Verificarea anuală trebuie efectuată pentru:

• Ochi
• Piele
• Înapoi
• Sistem nervos
• Monitorizarea tensiunii arteriale

NF1; Neurofibromatoza Von Recklinghausen

• Neurofibrom
• Neurofibromatoza - loc gigant de cafea-la-lait

Friedman JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2020. 2 octombrie 1998 [Actualizat 6 iunie 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Deputat Islam, Roach ES. Sindroame neurocutanate. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindroame neurocutanate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza și complexul de scleroză tuberoasă. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.