Neoplazie endocrină multiplă (MEN) I

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) de tip I este o boală în care una sau mai multe dintre glandele endocrine sunt hiperactive sau formează o tumoare. Se transmite prin familii.

Glandele endocrine implicate cel mai frecvent includ:

• Pancreas
• Paratiroida
• Hipofiza

MEN I este cauzat de un defect al unei gene care poartă codul pentru o proteină numită menină. Afecțiunea determină apariția tumorilor diferitelor glande la aceeași persoană, dar nu neapărat în același timp.

Tulburarea poate apărea la orice vârstă și afectează în mod egal bărbații și femeile. Un istoric familial al acestei tulburări vă crește riscul.

Simptomele variază de la persoană la persoană și depind de glanda implicată. Acestea pot include:

• Durere abdominală
• Anxietate
• Scaune negre, gudronate
• Senzație de balonare după mese
• Disconfort de arsură, durere sau foame în abdomenul superior sau în pieptul inferior, care este ameliorat de antiacide, lapte sau alimente
• Scăderea interesului sexual
• Oboseală
• Durere de cap
• Lipsa perioadelor menstruale (la femei)
• Pierderea poftei de mâncare
• Pierderea părului corporal sau facial (la bărbați)
• Modificări mentale sau confuzie
• Dureri musculare
• Greață și vărsături
• Sensibilitate la frig
• Pierderea neintenționată în greutate
• Probleme de vedere
• Slăbiciune

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și vă va pune întrebări despre istoricul și simptomele dumneavoastră medicale. Se pot face următoarele teste:

• Nivelul cortizolului din sânge
• CT scanarea abdomenului
• CT scanare a capului
• Post de zahăr din sânge
• Testarea genetică
• Testul insulinei
• RMN-ul abdomenului
• RMN al capului
• Hormonul adrenocorticotropic seric
• Calciu seric
• Hormonul stimulator al foliculului seric
• Gastrina serică
• Glucagon seric
• Hormonul luteinizant seric
• Hormonul paratiroidian seric
• Prolactina serică
• Hormonul seric de stimulare a tiroidei
• Ecografia gâtului

Chirurgia pentru îndepărtarea glandei bolnave este adesea tratamentul la alegere. Un medicament numit bromocriptină poate fi utilizat în locul intervenției chirurgicale pentru tumorile hipofizare care eliberează hormonul prolactină.

Glandele paratiroide, care controlează producția de calciu, pot fi îndepărtate. Cu toate acestea, este dificil pentru organism să regleze nivelul de calciu fără aceste glande, astfel încât o îndepărtare totală a paratiroidului nu se face mai întâi în majoritatea cazurilor.

Medicamentul este disponibil pentru a reduce producția excesivă de acid gastric cauzată de unele tumori (gastrinoame) și pentru a reduce riscul de ulcer.

Terapia de substituție hormonală se administrează atunci când glandele întregi sunt îndepărtate sau nu produc suficienți hormoni.

Tumorile hipofizare și paratiroidiene sunt de obicei necanceroase (benigne), dar unele tumori pancreatice pot deveni canceroase (maligne) și se pot răspândi în ficat. Acestea pot reduce speranța de viață.

Simptomele bolii ulcerului peptic, glicemia scăzută, excesul de calciu din sânge și disfuncția hipofiză răspund de obicei bine la tratamentul adecvat.

Tumorile pot reveni în continuare. Simptomele și complicațiile depind de glandele implicate. Verificările periodice de către furnizorul dvs. sunt esențiale.

Sunați la furnizorul dvs. dacă observați simptome de MEN I sau aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni.

Se recomandă screeningul rudelor apropiate ale persoanelor afectate de această tulburare.

Sindromul Wermer; BĂRBATI I

• Glandele endocrine

Site-ul web al Comprehensive Cancer Network. Ghiduri de practică clinică în oncologie (ghiduri NCCN): tumori neuroendocrine. Versiunea 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualizat la 5 martie 2019. Accesat la 8 martie 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplazie endocrină multiplă. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Tulburări poliglandulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Thakker RV. Neoplazie endocrină multiplă de tip 1. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 148.